Полiт.ua Государственная сеть Государственные люди Войти
6 декабря 2016, вторник, 08:51
Facebook Twitter LiveJournal VK.com RSS

НОВОСТИ

СТАТЬИ

АВТОРЫ

ЛЕКЦИИ

PRO SCIENCE

ТЕАТР

РЕГИОНЫ

01 ноября 2012, 21:51

Найдена мутация, вызывающая внезапную смерть от сердечного приступа

3D-структура кальмодулина
3D-структура кальмодулина

Прыжок в будущее

Ежегодно в мире около 17 миллионов человек умирают от заболеваний сердца. По оценкам Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) сердечнососудистые заболевания являются причиной примерно 29% всех случаев смерти. Поэтому многие современные медицинские исследования направлены на изучение именно сердечных заболеваний и поиск методов их диагностики и лечения.

Примеры записи электрокардиограммы (ЭКГ) у больного катехоламиновой полиморфной желудочковой тахикардией во время отдыха и занятия футболом

Желудочковая тахикардия – это нарушение ритмической деятельности сердца, при котором оно начинает сокращаться значительно чаще нормы (для взрослого человека верхняя граница нормы – 100 ударов в минуту). В зависимости от характеристик ЭКГ выделяют несколько типов желудочковой тахикардии. Одна из них - так называемая катехоламиновая полиморфная желудочковая тахикардия (Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, CPVT). Это заболевание характеризуется эпизодическими обмороками и внезапными остановками сердца во время физических упражнений или острых, сильных эмоциональных переживаний. В спокойном состоянии у человека с CPVT не обнаруживается значительных отклонений в электрической деятельности сердца (измеряемой с помощью ЭКГ). Эта форма тахикардии начинает проявляться в детском возрасте и является причиной 15% случаев внезапной смерти от сердечного приступа у людей до 30 лет.

Исследования данного заболевания показали, что оно генетически обусловлено и передается по наследству. В настоящее время известно несколько десятков генов, мутации в которых вызывают CPVT. Однако описанные мутации объясняют только 50% случаев развития заболевания.

В работе Nyegaard с коллегами, опубликованной в октябрьском номере American Journal of Human Genetics, говорится об обнаружении ещё одного гена, мутация которого является причиной возникновения катехоламиновой полиморфной желудочковой тахикардии.

Авторы статьи изучали медицинскую историю одной шведской семьи, у многих членов которой была диагностирована указанная форма тахикардия. У большинства людей из этой семьи заболевание проявлялось в достаточно раннем возрасте: некоторые умерли от внезапных сердечных приступов во время физических нагрузок. У остальных членов семьи-носителей CPVT болезнь была купирована либо медикаментозным лечением, либо операцией по установке сердечных водителей ритма.

После описания клинической картины заболевания этой шведской семьи авторы статьи собрали у них пробы ДНК и провели широкогеномный анализ сцепления. Этот анализ позволяет выявить те замены отдельных нуклеотидов, которые произошли в геноме у людей с CPVT (по сравнению со здоровыми людьми). В результате молекулярно-биологических исследований и генотипирования 18 людей ученые обнаружили, что мутация, приведшая к развитию CPVT в исследуемой семье, произошла на одном участке 14 хромосомы размером в 21000 пар нуклеотидов.

На этом участке хромосом располагается около 70 различных генов. Но внимание ученых привлек один ген, который кодирует белок кальмодулин. После секвенирования нуклеотидной последовательности этого гена у больного члена исследуемой семьи и его здорового родственника была обнаружена мутация. Результатом этой мутации стало то, что в белке (кальмодулине) одна из аминокислот (аспарагин) заменялась на другую – изолейцин. После выявления этой мутации в исследуемой семье был обнаружен ещё один пациент, уже из Ирака, у которого мутация гена кальмодулина также стала причиной развития CPVT.

Каким же образом замена всего одной аминокислоты в белке может приводить к развитию катехоламиновой полиморфной желудочковой тахикардии? При нормальной работе сердца во время сокращения сердечных мышечных клеток в их цитоплазме увеличивается концентрация кальция, а во время расслабления – концентрация кальция уменьшается. Это происходит в большой степени благодаря деятельности рианодиновых рецепторов. Кальмодулин – белок, который может активировать рианодиновые рецепторы и вызвать увеличение концентрации кальция в клетке. Если в структуре кальмодулина происходит замена одной аминокислоты на другую (как в случае шведской семьи аспарагина на изолейцин), то его функции меняются. Измененный белок активнее связывается с рианодиновыми рецепторами и вызывает поступление большего количества кальция в мышечные клетки сердца. Из-за этого сердце начинает сокращаться чаще и сильнее, то есть развивается желудочковая тахикардия. Такое патологическое усиление ЧСС приводит к уменьшению количества кислорода в крови, и что самое страшное, к ухудшению кровоснабжения самого сердца. Результатом этого становится сердцечный приступ, который может окончиться смертью.

Катехоламиновая полиморфная желудочковая тахикардия - опасное заболевание, так как его практически невозможно диагностировать обычными методами, пока оно не вызовет серьезных нарушений деятельности сердца (например, сердечного приступа).  Для диагностики наследственных заболеваний обычно используют генетический анализ: у обследуемого человека берут пробу ДНК (например, из слюны), и определяют, есть ли в последовательности его ДНК специфические мутации, которые связаны с развитием болезни.

Теперь, благодаря работе Nyegaard с коллегами, если в семье есть подозрение на наличие врожденного заболевания сердца, генетический анализ ДНК детей может выявить наличие мутации в гене кальмодулина и помочь диагностировать CPVT. Раннее диагностирование катехоламиновой полиморфной желудочковой тахикардии дает возможность своевременно подобрать необходимое лечение и уменьшить количество внезапных смертей от сердечных приступов среди молодых людей. 

Обсудите в соцсетях

Система Orphus
Подпишитесь
чтобы вовремя узнавать о новых спектаклях и других мероприятиях ProScience театра!
3D Apple Facebook Google GPS IBM iPhone PRO SCIENCE видео ProScience Театр Wi-Fi альтернативная энергетика «Ангара» античность археология архитектура астероиды астрофизика Байконур бактерии библиотека онлайн библиотеки биология биомедицина биомеханика бионика биоразнообразие биотехнологии блогосфера бозон Хиггса визуальная антропология вирусы Вольное историческое общество Вселенная вулканология Выбор редакции гаджеты генетика география геология глобальное потепление грибы грипп демография дети динозавры ДНК Древний Египет естественные и точные науки животные жизнь вне Земли Западная Африка защита диссертаций землетрясение зоопарк Иерусалим изобретения иммунология инновации интернет инфекции информационные технологии искусственный интеллект ислам историческая политика история история искусства история России история цивилизаций История человека. История институтов исчезающие языки карикатура католицизм квантовая физика квантовые технологии КГИ киты климатология комета кометы компаративистика компьютерная безопасность компьютерные технологии коронавирус космос криминалистика культура культурная антропология лазер Латинская Америка лженаука лингвистика Луна мамонты Марс математика материаловедение МГУ медицина междисциплинарные исследования местное самоуправление метеориты микробиология Минобрнауки мифология млекопитающие мобильные приложения мозг Монголия музеи НАСА насекомые неандертальцы нейробиология неолит Нобелевская премия НПО им.Лавочкина обезьяны обучение общество О.Г.И. открытия палеолит палеонтология память педагогика планетология погода подготовка космонавтов популяризация науки право преподавание истории происхождение человека Протон-М психология психофизиология птицы ракета растения РБК РВК регионоведение религиоведение рептилии РКК «Энергия» робототехника Роскосмос Роспатент русский язык рыбы Сингапур смертность Солнце сон социология спутники старообрядцы стартапы статистика технологии тигры торнадо транспорт ураган урбанистика фармакология Фестиваль публичных лекций физика физиология физическая антропология фольклор химия христианство Центр им.Хруничева школа эволюция эволюция человека экология эпидемии этнические конфликты этология ядерная физика язык

Редакция

Электронная почта: politru.edit1@gmail.com
Адрес: 129343, Москва, проезд Серебрякова, д.2, корп.1, 9 этаж.
Телефоны: +7 495 980 1893, +7 495 980 1894.
Стоимость услуг Полит.ру
Свидетельство о регистрации средства массовой информации
Эл. № 77-8425 от 1 декабря 2003г. Выдано министерством
Российской Федерации по делам печати, телерадиовещания и
средств массовой информации. Выходит с 21 февраля 1998 года.
При любом использовании материалов веб-сайта ссылка на Полит.ру обязательна.
При перепечатке в Интернете обязательна гиперссылка polit.ru.
Все права защищены и охраняются законом.
© Полит.ру, 1998–2014.