Полiт.ua Государственная сеть Государственные люди Войти
4 декабря 2016, воскресенье, 21:22
Facebook Twitter LiveJournal VK.com RSS

НОВОСТИ

СТАТЬИ

АВТОРЫ

ЛЕКЦИИ

PRO SCIENCE

ТЕАТР

РЕГИОНЫ

Как строятся карты генетики

Геномная последовательность
Геномная последовательность

Прыжок в будущее

В 2001 году были опубликованы первые результаты секвенирования генома человека. Результатом дорогостоящих и трудоемких исследований стали данные о геномах (полных нуклеотидных последовательностях ДНК) всего нескольких индивидуумов. Однако давно известно, что у разных индивидуумов в популяции гены могут немного отличаться по нуклеотидным последовательностям.

Методы секвенирования проекта «1000 геномов» позволяют выявлять однонуклеотидные генетические вариации с частотой встречаемости около 0,1%

В последующие годы усовершенствование технологии секвенирования привело к уменьшению стоимости и трудоемкости методик.

В 2007 году стартовал широкомасштабный международный проект, целью которого стало создание максимально детализированного каталога генетических вариаций в человеческом геноме.

В проекте (с общим бюджетом около 120 миллионов долларов) приняли участие исследовательские центры Великобритании, Германии, Канады, Китая и США.

Данные первого этапа проекта позволили проанализировать частоту генетических вариаций для разных функциональных частей генома, в частности для кодирующих участков, участков псевдогенов или для участков транскрипционных факторов

В ноябре 2012 года в журнале Nature была опубликована отчетная статья о первом этапе проекта, в ходе которого было секвенировано 1092 генома людей со всего мира.

В исследовании участвовали добровольцы из 14 стран Европы, Америки, Восточной Азии и Африки. От каждого из них были получены образцы генома, которые содержали большое количество копий ДНК.

Для секвенирования исходные молекулы ДНК «разбивали» на короткие кусочки, у каждого из которых определяли нуклеотидную последовательность. Далее с помощью биоинформационных методов из полученных коротких последовательностей восстанавливали нуклеотидную последовательность исходной ДНК индивидуума.

Сопоставление данных, полученных в проекте «1000 геномов», с данными других проектов позволяет говорить о 90-95% надежности полученных результатов

В проекте принимают участие около 200 аналитиков, которые выявляют в полученных геномах вариации, характерные для людей разных народностей. Всего пока найдено около 1,4 миллионов коротких вариаций ДНК (изменения одного или нескольких десятков нуклеотидов) и около 14 тысяч более значительных вариаций ДНК.

Первичный анализ данных уже позволяет отметить, что редкие мутации (встречающиеся у одного из нескольких сотен людей) чаще всего не распределены по всем мировым популяциям равномерно, а концентрируются у индивидуумов одной народности, проживающих в одной стране. Это согласуется с современными представлениями эволюционной генетики и означает, что мутации произошли у данной группы людей уже после того, как человечество расселилось по всему миру.

Именно такие редкие случаи представляют наибольший интерес с точки зрения медицинской генетики - появляется возможность изучения роли мутаций отдельных генов в развитии различных заболеваний - от рассеянного склероза и дисфункций сердца до рака.

Информация о нуклеотидном составе 1092 геномов (весом около 180 терабайт) выложена на онлайн-ресурсе в свободном доступе для всего научного сообщества.

Следующий этап проекта «1000 геномов», который должен окончиться в 2013 году - сбор данных о геномах еще 1500 людей.

Обсудите в соцсетях

Система Orphus
Подпишитесь
чтобы вовремя узнавать о новых спектаклях и других мероприятиях ProScience театра!
3D Apple Facebook Google GPS IBM iPhone PRO SCIENCE видео ProScience Театр Wi-Fi альтернативная энергетика «Ангара» античность археология архитектура астероиды астрофизика Байконур бактерии библиотека онлайн библиотеки биология биомедицина биомеханика бионика биоразнообразие биотехнологии блогосфера бозон Хиггса визуальная антропология вирусы Вольное историческое общество Вселенная вулканология Выбор редакции гаджеты генетика география геология глобальное потепление грибы грипп демография дети динозавры ДНК Древний Египет естественные и точные науки животные жизнь вне Земли Западная Африка защита диссертаций землетрясение зоопарк Иерусалим изобретения иммунология инновации интернет инфекции информационные технологии искусственный интеллект ислам историческая политика история история искусства история России история цивилизаций История человека. История институтов исчезающие языки карикатура католицизм квантовая физика квантовые технологии КГИ киты климатология комета кометы компаративистика компьютерная безопасность компьютерные технологии коронавирус космос криминалистика культура культурная антропология лазер Латинская Америка лженаука лингвистика Луна мамонты Марс математика материаловедение МГУ медицина междисциплинарные исследования местное самоуправление метеориты микробиология Минобрнауки мифология млекопитающие мобильные приложения мозг Монголия музеи НАСА насекомые неандертальцы нейробиология неолит Нобелевская премия НПО им.Лавочкина обезьяны обучение общество О.Г.И. открытия палеолит палеонтология память педагогика планетология погода подготовка космонавтов популяризация науки право преподавание истории происхождение человека Протон-М психология психофизиология птицы ракета растения РБК РВК регионоведение религиоведение рептилии РКК «Энергия» робототехника Роскосмос Роспатент русский язык рыбы Сингапур смертность Солнце сон социология спутники старообрядцы стартапы статистика технологии тигры торнадо транспорт ураган урбанистика фармакология Фестиваль публичных лекций физика физиология физическая антропология фольклор химия христианство Центр им.Хруничева школа эволюция эволюция человека экология эпидемии этнические конфликты этология ядерная физика язык

Редакция

Электронная почта: politru.edit1@gmail.com
Адрес: 129343, Москва, проезд Серебрякова, д.2, корп.1, 9 этаж.
Телефоны: +7 495 980 1893, +7 495 980 1894.
Стоимость услуг Полит.ру
Свидетельство о регистрации средства массовой информации
Эл. № 77-8425 от 1 декабря 2003г. Выдано министерством
Российской Федерации по делам печати, телерадиовещания и
средств массовой информации. Выходит с 21 февраля 1998 года.
При любом использовании материалов веб-сайта ссылка на Полит.ру обязательна.
При перепечатке в Интернете обязательна гиперссылка polit.ru.
Все права защищены и охраняются законом.
© Полит.ру, 1998–2014.