Полiт.ua Государственная сеть Государственные люди Войти
8 декабря 2016, четверг, 10:52
Facebook Twitter LiveJournal VK.com RSS

НОВОСТИ

СТАТЬИ

АВТОРЫ

ЛЕКЦИИ

PRO SCIENCE

ТЕАТР

РЕГИОНЫ

Трансгенные мыши на страже здоровья человека

Белок SHANK3
Белок SHANK3
Wikimedia Commons
 
Интеллектуальный партнер проекта

Группа американских ученых создала мышей с мутацией, которая заставляет мышей вести себя маниакально и вызывает у них припадки. Эта мутация является аналогом мутации, встречающейся у людей. И действительно, нашлись двое пациентов с такой же мутацией и похожими симптомами. Исследователи предложили решение проблемы: давно применяемое лекарственное средство приводило мышей в порядок.

Наиболее часто встречающиеся мутации – это изменения генетического кода на одну или несколько “букв”: замены, вставки и выпадения. В зависимости от места они могут не оказывать никакого эффекта, или вызывать эффект различной степени выраженности. Кроме этих мутаций существуют и другие. Например, дупликации – удвоения некоторых фрагментов генома. Они происходят из-за ошибок во время кроссинговера и гомологической рекомбинации или из-за деятельности ретротранспозонов, мобильных генетических элементов, похожих на вирусы, поселившихся в геномах более сложных организмов и иногда активизирующихся. Вообще говоря, дупликации генов играют очень важную роль в эволюции. Когда в организме появляются две копии одного гена, одна из них может спокойно мутировать, и такие мутации не влияют на жизнеспособность организма. Чаще всего, конечно, это не приводит ни к чему хорошему, но иногда могут получаться гены, кодирующие новые полезные белки или улучшенные варианты исходного белка.

В частности, в описываемой статье рассматривается удвоение гена, кодирующего белок SHANK3. Этот белок участвует в формировании синапсов с постсинаптической стороны и проведении нервных сигналов. Раньше было показано, что мутации в его гене, снижающие его активность, приводят к расстройствам аутического спектра, шизофрении и умственной отсталости. В этой же статье речь идет не о снижении активности, а, наоборот, о ее росте из-за того, что гена теперь два, а не один.

Известно несколько человек с дупликацией большого, содержащего более 20 генов, в том числе и SHANK3, участка 22-й хромосомы, у которых диагностированы синдром Аспергера, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) или шизофрения. Но до сих пор оставалось неизвестным, дупликация какого именно гена отвечала за этот эффект.

Поэтому авторы решили проверить, что произойдет, если удвоить только ген SHANK3. Для этого они создали соответствующих трансгенных мышей. Трансгенные мыши вели себя гиперактивно, сидя в клетке, а будучи выпущены на свободу, быстрее и больше бегали. Поскольку у одного из пациентов с дупликацией наблюдался СДВГ, авторы решили проверить, нет ли здесь прямой причинно-следственной связи. Они стали давать мышам лекарство против СДВГ - вещество ряда амфетамина, но оно не помогло.

Параллельно с этим авторы исследования искали людей, с удвоением небольшого участка, не затрагивающим других генов, кроме SHANK3. И они нашли. Это оказалась девочка 11 лет с диагнозом СДВГ, которой, как и мышам, не помогала стандартная терапия, и 35-летний мужчина с маниакально-депрессивным психозом и эпилепсией. Тут надо оговориться, что психиатрические диагнозы, особенно у детей, часто бывают условны. Клиническая картина часто размыта и подходит под несколько диагнозов. Действительно, и поведение мышей, и обоих пациентов с дупликацией маленького участка 22-й хромосомы вполне похоже на маниакальные проявления маниакально-депрессивного психоза, сопровождающиеся припадками. Обнаружив это, авторы дали мышам вальпроевую кислоту – антиконвульсант и нормотимик, стабилизирубщий настроение. Вальпроевая кислота сумела победить симптомы, вызванные дополнительной копией гена SHANK3.

Эта статья наглядно показывает, как при проведении междисциплинарных исследований эксперименты на животных могут помочь в исследовании человеческих заболеваний. Поскольку мышей может быть много, а больных с какой-нибудь мутацией – единицы, и мышей можно гораздо подробнее изучить, создание трансгенных мышей с той же мутацией делает более легким занятием оценку влияния этой мутации на фенотип, подробное выяснения причинно-следственных связей и подбор инновационных лекарств.

Обсудите в соцсетях

Система Orphus
Подпишитесь
чтобы вовремя узнавать о новых спектаклях и других мероприятиях ProScience театра!
3D Apple Facebook Google GPS IBM iPhone PRO SCIENCE видео ProScience Театр Wi-Fi альтернативная энергетика «Ангара» античность археология архитектура астероиды астрофизика Байконур бактерии библиотека онлайн библиотеки биология биомедицина биомеханика бионика биоразнообразие биотехнологии блогосфера бозон Хиггса визуальная антропология вирусы Вольное историческое общество Вселенная вулканология Выбор редакции гаджеты генетика география геология глобальное потепление грибы грипп демография дети динозавры ДНК Древний Египет естественные и точные науки животные жизнь вне Земли Западная Африка защита диссертаций землетрясение зоопарк Иерусалим изобретения иммунология инновации интернет инфекции информационные технологии искусственный интеллект ислам историческая политика история история искусства история России история цивилизаций История человека. История институтов исчезающие языки карикатура католицизм квантовая физика квантовые технологии КГИ киты климатология комета кометы компаративистика компьютерная безопасность компьютерные технологии коронавирус космос криминалистика культура культурная антропология лазер Латинская Америка лженаука лингвистика Луна мамонты Марс математика материаловедение МГУ медицина междисциплинарные исследования местное самоуправление метеориты микробиология Минобрнауки мифология млекопитающие мобильные приложения мозг Монголия музеи НАСА насекомые неандертальцы нейробиология неолит Нобелевская премия НПО им.Лавочкина обезьяны обучение общество О.Г.И. открытия палеолит палеонтология память педагогика планетология погода подготовка космонавтов популяризация науки право преподавание истории происхождение человека Протон-М психология психофизиология птицы ракета растения РБК РВК регионоведение религиоведение рептилии РКК «Энергия» робототехника Роскосмос Роспатент русский язык рыбы Сингапур смертность Солнце сон социология спутники старообрядцы стартапы статистика технологии тигры торнадо транспорт ураган урбанистика фармакология Фестиваль публичных лекций физика физиология физическая антропология фольклор химия христианство Центр им.Хруничева школа эволюция эволюция человека экология эпидемии этнические конфликты этология ядерная физика язык

Редакция

Электронная почта: politru.edit1@gmail.com
Адрес: 129343, Москва, проезд Серебрякова, д.2, корп.1, 9 этаж.
Телефоны: +7 495 980 1893, +7 495 980 1894.
Стоимость услуг Полит.ру
Свидетельство о регистрации средства массовой информации
Эл. № 77-8425 от 1 декабря 2003г. Выдано министерством
Российской Федерации по делам печати, телерадиовещания и
средств массовой информации. Выходит с 21 февраля 1998 года.
При любом использовании материалов веб-сайта ссылка на Полит.ру обязательна.
При перепечатке в Интернете обязательна гиперссылка polit.ru.
Все права защищены и охраняются законом.
© Полит.ру, 1998–2014.