Полiт.ua Государственная сеть Государственные люди Войти
11 декабря 2016, воскресенье, 07:08
Facebook Twitter LiveJournal VK.com RSS

НОВОСТИ

СТАТЬИ

АВТОРЫ

ЛЕКЦИИ

PRO SCIENCE

ТЕАТР

РЕГИОНЫ

Диагноз до рождения

 
Интеллектуальный партнер проекта

Новый способ диагностики генетических заболеваний на самых ранних сроках эмбрионального развития придумали китайские ученые. Он применим в случае экстракорпорального оплодотворения.

Раньше тоже была доступна генетическая диагностика эмбрионов, полученных оплодотворением в пробирке. Их можно было протестировать на конкретные заболевания, и имплантировать тот, который не нес дефектного гена. Такая технология применялась, если было известно, что в семье высок риск каких-либо генетических заболеваний. Например, один из родителей болен муковисцидозом, а другой – носитель мутантного гена. Муковисцидоз – рецессивное заболевание. Это значит, что, чтобы человек был болен, у него должны быть мутации в обеих копиях гена. Человек с одной копией мутантного гена называется носителем. Он сам не болеет, но с вероятностью ½ передаст мутантную копию детям. Таким образом, в описанном нами случае, когда один родитель болен, а другой – носитель, родители могут прибегнуть к предимлантационному тестированию эмбрионов. У будущей матери производится забор яйцеклеток, у отца – сперматозоидов, производится оплодотворение. В описанном выше случае половина эмбрионов будет иметь две мутантные копии, а вторая половина – только одну, из таких эмбрионов могут вырасти люди, которые сами не болеют, но являются носителями мутации. Их и имплантируют в матку.

Мы выше привели довольно суровый пример, бывают и более легкие случаи. Например, если оба родителя – носители мутации, связанной с рецессивным заболеванием, то можно выбрать эмбрион, вовсе не несущий мутации. Можно прибегнуть к предимплантационной диагностике, когда ребенку непосредственно ничего не угрожает, он может родиться либо без мутации, либо только носителем. Выбор эмбриона для имплантации в таком случае позволит исключить мутантный ген из наследования в этой семье.

В последнее время к предимплатационной диагностике прибегают и в случае мутаций с неполной пенетрантностью – то есть когда мутация увеличивает риск развития заболевания, но не делает его стопроцентным. Так поступают, например, в случае с мутациями генов BRCA, выраженно ассоциированными с развитием рака груди. Размытость показаний к предимплантационной диагностике породила общественную дискуссию об этичности отбора эмбрионов по какому-нибудь признаку. Если почти никто не сомневается, что такая селекция полностью оправдана в случае серьезных заболеваний, то возможность отбирать эмбрионы определенного пола, цвета волос или, например, с более высоким IQ, если когда-нибудь будут обнаружены отвечающие за IQ гены, многим кажется неэтичной. Так что процедура находится под пристальным вниманием этических комитетов.

До сих пор, чтобы провести диагностику, нужно было больше двух клеток эмбриона. Теоретически, на ранних стадиях развития, когда клетки еще не отличаются между собой, эмбрион обладает потрясающей способностью к саморегуляции. Например, если разделить его механически на две части, разовьется два одинаковых организма. Такое разделение иногда происходит спонтанно, и тогда рождаются близнецы. Еще интереснее другое свойство эмбрионов на ранней стадии развития – если механически объединить два разных эмбриона, то из них получится один организм, в части которого будут клетки с одним генотипом, а в части – с другим. Такое явление называется химеризмом. Оно случается даже у людей. Широко известен случай Лидии Фэйрчайлд, обвиненной в том, что ее дети – не ее. Дело зашло далеко, детей забрала опека, женщину пытались судить за мошенничество или за запрещенное в ее штате суррогатное материнство, и далеко не сразу выяснилось, что в организме женщины присутствуют клетки с двумя разными генотипами. Клетки одного типа дали начало ее яйцеклеткам и тканям репродуктивной системы, а другого типа - клеткам волос и кожи, которые брали для анализа.

Но вернемся к биопсии эмбрионов. Раньше для того, чтобы прочитать последовательность ДНК – ученые говорят «просеквенировать» – нужно было больше одной клетки. Желательно, не меньше трех. Обычно для исследования берут эмбрион на стадии, когда в нем 8 клеток, от него отделяется нужное число клеток, и производится анализ. Действительно, некоторые эмбрионы нормально переносят такую манипуляцию, но все же не все. Если учесть, что дальше протестированные эмбрионы ждет «бутылочное горлышко» экстракорпорального оплодотворения – имплантация в полость матки – ухудшать состояние эмбриона нежелательно, и без того при всех стараниях врачей приживается около трети эмбрионов.

Ученые предложили способ, позволяющий хотя бы частично установить генотип эмбриона, не разрушая его.

В описываемой сейчас работе авторы предложили способ, позволяющий хотя бы частично установить генотип эмбриона, не разрушая его. Во-первых, развитие технологий привело к тому, что появилась возможность читать последовательность ДНК, имея единственную молекулу. Подробнее про технологию можно прочитать в интервью с Егором Прохорчуком, опубликованном ProScience.

Во-вторых, они придумали оригинальную методику вычисления того, какая копия гена попала в эмбрион, по полярным тельцам. Все клетки организма, кроме зрелых половых клеток, имеют двойной набор хромосом. Половые клетки – одинарный. Как это получается? Половые клетки образуются в организме в результате мейоза.  В самом начале есть одна клетка-предшественник. У нее двойной набор хромосом, хромосомы в ней такие же, какие были в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки, из которой развился впоследствии организм. Сначала в ней происходит кроссинговер – хромосомы, доставшиеся от отца и от матери обменивают соответствующими участками. Получаются новые хромосомы, в каждой из которых есть что-то от отцовской и что-то от материнской хромосомы. При этом число хромосом удваивается и происходит деление клетки на две клетки с двойным набором хромосом. После этого обе получившиеся клетки делятся еще раз, уже без удвоения ДНК. При этом получается четыре клетки с одинарным набором хромосом. У мужчин при этом все четыре клетки становятся сперматозоидами.

У женщин не так. Одной из клеток достается большая часть цитоплазмы – она становится яйцеклеткой. Три другие гораздо меньше, они называются полярными тельцами. Они и дальше будут находиться рядом с яйцеклеткой. В редких случаях полярные тельца могут быть оплодотворены, но им не хватает цитоплазмы и питательных веществ, чтобы получился развивающийся эмбрион. Полярные тельца можно без вреда для эмбриона от него отделить. И благодаря современным методикам секвенирования, прочитать генотип каждой из трех клеток. А теперь внимание: в клетке-предшественнике яйцеклетки до того, как она начала делиться, было две копии гена, доставшегося от отца, и две копии гена, доставшегося от матери. Из этих четырех вариантов три оказались в полярных тельцах. Значит, четвертый вариант находится в развивающемся эмбрионе.

Кроме мутаций, технология позволяет определять наличие хромосомных аберраций, например, всерьез заподозрить трисомию по 21-й хромосоме – синдром Дауна. Если, например, в одном из полярных телец будет не хватать 21-й хромосомы или ее части, то это повод заподозрить наличие лишней в эмбрионе.

Эта методика ничего не позволяет узнать о том, какая копия гена досталась от отца, но половину информации позволяет получить. Что очень важно, не рискуя навредить эмбриону. Это очень перспективная методика, ее клинические испытания уже начались, и в будущем она, скорее всего, позволит многим женщинам родить здоровых детей.

Обсудите в соцсетях

Система Orphus
Подпишитесь
чтобы вовремя узнавать о новых спектаклях и других мероприятиях ProScience театра!
3D Apple Facebook Google GPS IBM iPhone PRO SCIENCE видео ProScience Театр Wi-Fi альтернативная энергетика «Ангара» античность археология архитектура астероиды астрофизика Байконур бактерии библиотека онлайн библиотеки биология биомедицина биомеханика бионика биоразнообразие биотехнологии блогосфера бозон Хиггса визуальная антропология вирусы Вольное историческое общество Вселенная вулканология Выбор редакции гаджеты генетика география геология глобальное потепление грибы грипп демография дети динозавры ДНК Древний Египет естественные и точные науки животные жизнь вне Земли Западная Африка защита диссертаций землетрясение зоопарк Иерусалим изобретения иммунология инновации интернет инфекции информационные технологии искусственный интеллект ислам историческая политика история история искусства история России история цивилизаций История человека. История институтов исчезающие языки карикатура католицизм квантовая физика квантовые технологии КГИ киты климатология комета кометы компаративистика компьютерная безопасность компьютерные технологии коронавирус космос криминалистика культура культурная антропология лазер Латинская Америка лженаука лингвистика Луна мамонты Марс математика материаловедение МГУ медицина междисциплинарные исследования местное самоуправление метеориты микробиология Минобрнауки мифология млекопитающие мобильные приложения мозг Монголия музеи НАСА насекомые неандертальцы нейробиология неолит Нобелевская премия НПО им.Лавочкина обезьяны обучение общество О.Г.И. открытия палеолит палеонтология память педагогика планетология погода подготовка космонавтов популяризация науки право преподавание истории происхождение человека Протон-М психология психофизиология птицы ракета растения РБК РВК регионоведение религиоведение рептилии РКК «Энергия» робототехника Роскосмос Роспатент русский язык рыбы Сингапур смертность Солнце сон социология спутники старообрядцы стартапы статистика технологии тигры торнадо транспорт ураган урбанистика фармакология Фестиваль публичных лекций физика физиология физическая антропология фольклор химия христианство Центр им.Хруничева школа эволюция эволюция человека экология эпидемии этнические конфликты этология ядерная физика язык

Редакция

Электронная почта: politru.edit1@gmail.com
Адрес: 129343, Москва, проезд Серебрякова, д.2, корп.1, 9 этаж.
Телефоны: +7 495 980 1893, +7 495 980 1894.
Стоимость услуг Полит.ру
Свидетельство о регистрации средства массовой информации
Эл. № 77-8425 от 1 декабря 2003г. Выдано министерством
Российской Федерации по делам печати, телерадиовещания и
средств массовой информации. Выходит с 21 февраля 1998 года.
При любом использовании материалов веб-сайта ссылка на Полит.ру обязательна.
При перепечатке в Интернете обязательна гиперссылка polit.ru.
Все права защищены и охраняются законом.
© Полит.ру, 1998–2014.