Полiт.ua Государственная сеть Государственные люди Войти
7 декабря 2016, среда, 17:18
Facebook Twitter LiveJournal VK.com RSS

НОВОСТИ

СТАТЬИ

АВТОРЫ

ЛЕКЦИИ

PRO SCIENCE

ТЕАТР

РЕГИОНЫ

Превращение в кость

Структура рецептора ACVR1
Структура рецептора ACVR1
Wikimedia Commons

23 апреля – международный день распространения информации о фибродисплазии, известной также под названиями синдром каменного человека и болезнь второго скелета. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) – редкое (1 случай на 2 млн человек) генетическое заболевание – относится к врожденной наследственной патологии с аутосомно-доминантным типом наследования. Ровно год назад Полит.ру уже рассказывал о ФОП. Сегодня мы поделимся успехами в борьбе с этим заболеванием.

Заболевание  выражается в воспалительных процессах, которые возникают в сухожилиях, связках, фасциях, апоневрозах и мышцах, и приводят к их кальцификации и окостенению. Патология прогрессирует всю жизнь, и у каждого больного  развивается  индивидуально, поражая разные типы мышц и соединительные ткани в основном по нисходящей – от шеи к ногам. К 30 годам все больные глубоко инвалидизированы – у них нарастает «второй скелет». В 40 – 50 лет большинство больных умирают от сопутствующих заболеваний. В качестве наиболее частых причин летального исхода выступает легочная инфекция на фоне гиповентиляции легких. Причина недостаточной вентиляции легких – поражение межреберных мышц и снижение жизненного объема легких, что ведет также к дефициту кислорода в крови и развитию сердечной недостаточности. Также описаны случаи смертельного исхода из-за истощения, обусловленного окостенением жевательной и глотательной мускулатуры. 

За развитие болезни отвечают мутации в гене ACVR1, расположенном в локусе 2q23-q24. На долю так называемой «мажорной», обнаруживаемой у большинства пациентов, мутации Arg206His приходится более половины всех случаев заболевания. Ген, кодирующий рецептор ACVR1 (активин-рецептор типа 1), относится к семейству BMP-рецепторов. BMP (Bone Morphogenetic Protein), или костные морфогенетические белки (КМБ) являются регуляторными белками, отвечающими  за эмбриональное формирование костной ткани и постнатальное восстановление костей скелета. В большинстве случаев возникновение мутации в гене ACVR1 у больных фибродисплазией носит случайный характер, однако описаны и семейные случаи данного заболевания.

В 2008-2009 годах биологи, генетики и врачи Пенсильванского университета и университета Томаса Джефферсона в Филадельфии (США) в результате экспериментов над специально выращенными мышами с таким же поврежденным геном как и при фибродисплазии человека (ген ACVR1) получили обнадеживающие результаты. Использованное ими вещество не только останавило развитие заболевания у мышей, но даже показало небольшой обратный эффект: снижение воспалительных процессов в пораженных соединительных тканях. Это была ретиноевая кислота, обладающая специфичностью в отношении рецепторов типа RAR-γ (рецептор ретиноевой кислоты – гамма).

Лаборатораия в Пенсильванском университете, где в 2006 году  была определена мутация в гене ACVR1, долгое время являлась единственной в мире, где целенаправленно занимались именно фибродисплазией (сегодня исследования ведутся в Голландии, Англии, Италии, Северной Корее, Японии, Китае и других странах). Специалисты по фибродисплазии признали работу ученых перспективной, и вскоре лицензия на препарат была продана заинтересовавшейся фармацевтической компании.

Фармкомпания незамедлительно приступила к клиническим испытаниям на больных людях и препарат начал давать  первые успешные результаты. Уже летом 2014 года в США, и в январе 2015 во Франции началась вторая фаза клинических испытаний. Сейчас испытания проходят в двух клиниках США и одной во Франции. Всего в разных этапах клинических испытаний приняли и принимают участие порядка 50 больных фибродисплазией.

Согласно пресс-релизу канадской фармкомпании о ходе второй фазы, первые испытания препарата, проведенные в течение 6 недель на 8 больных фибродисплазией, не выявили угроз для здоровья пациентов, что позволяет приступить к следующему этапу проверки. Группа из 16 человек будет получать уменьшенную дозу препарата. Вторая фаза клинических испытаний – двойное слепое и плацебо-контролируемое исследование. Его цель – оценить влияние разных доз на костные новообразования у пациентов с ФОП во время и после «вспышек». Второй этап второй фазы испытаний планируется завершить к концу 2015 года. 

Для больных фибродисплазией, проживающих в России, а их насчитывается уже более 50 человек, также есть хорошие новости. Межрегиональная общественная организация «Живущие с ФОП» добилась предварительного согласия на проведение третьей фазы клинических испытаний препарата на основе ретиноевой кислоты в России от министерства здравоохранения РФ и со стороны представителей фармкомпании. Летом 2015 года в Минздраве планируются переговоры, и, если они завершатся успехом, клинические испытания начнутся в России уже в 2016 году. Всю подробную информацию, а также дополнительные материалы по этому тяжелому заболеванию вы можете прочитать на официальном сайте Российского сообщества «Живущие с ФОП».

Для науки доказательство эффективности ретиноевой кислоты может означать серьезный прорыв, так как препарат потенциально способен воздействовать и на другие виды оссификации и костных заболеваний, в том числе проявлений остеопороза. К сожалению, несмотря на то, что ретиноевая кислота активно исследуется российскими учеными, и во многих областях медицины и фармакологии ей уже находят применение, изучением ее воздействия на костные патологии в России не занимаются . Возможно, если «Живущие с ФОП» добьются проведения третьей фазы клинических испытаний в России, потенциал препарата заинтересует российских ученых, и мы услышим о применении этого вещества для лечения костных патологий и в нашей стране.

31 июля 2015 года в Москве пройдет очередная конференция по фибродисплазии, где так же будут представлены результаты клинических испытаний. Больные фибродисплазией из России и стран бывшего СССР встретятся для общения и клинического осмотра лучшими мировыми специалистами по этому редкому заболеванию. Организаторы будут благодарны за любую помощь в проведении мероприятия – от волонтерской до финансовой.

Реквизиты для сбора средств:
Карта Сбербанка: 5469-3800-2306-5476
Яндекс кошелек: 410011952727504 

Обсудите в соцсетях

Система Orphus
Подпишитесь
чтобы вовремя узнавать о новых спектаклях и других мероприятиях ProScience театра!
3D Apple Facebook Google GPS IBM iPhone PRO SCIENCE видео ProScience Театр Wi-Fi альтернативная энергетика «Ангара» античность археология архитектура астероиды астрофизика Байконур бактерии библиотека онлайн библиотеки биология биомедицина биомеханика бионика биоразнообразие биотехнологии блогосфера бозон Хиггса визуальная антропология вирусы Вольное историческое общество Вселенная вулканология Выбор редакции гаджеты генетика география геология глобальное потепление грибы грипп демография дети динозавры ДНК Древний Египет естественные и точные науки животные жизнь вне Земли Западная Африка защита диссертаций землетрясение зоопарк Иерусалим изобретения иммунология инновации интернет инфекции информационные технологии искусственный интеллект ислам историческая политика история история искусства история России история цивилизаций История человека. История институтов исчезающие языки карикатура католицизм квантовая физика квантовые технологии КГИ киты климатология комета кометы компаративистика компьютерная безопасность компьютерные технологии коронавирус космос криминалистика культура культурная антропология лазер Латинская Америка лженаука лингвистика Луна мамонты Марс математика материаловедение МГУ медицина междисциплинарные исследования местное самоуправление метеориты микробиология Минобрнауки мифология млекопитающие мобильные приложения мозг Монголия музеи НАСА насекомые неандертальцы нейробиология неолит Нобелевская премия НПО им.Лавочкина обезьяны обучение общество О.Г.И. открытия палеолит палеонтология память педагогика планетология погода подготовка космонавтов популяризация науки право преподавание истории происхождение человека Протон-М психология психофизиология птицы ракета растения РБК РВК регионоведение религиоведение рептилии РКК «Энергия» робототехника Роскосмос Роспатент русский язык рыбы Сингапур смертность Солнце сон социология спутники старообрядцы стартапы статистика технологии тигры торнадо транспорт ураган урбанистика фармакология Фестиваль публичных лекций физика физиология физическая антропология фольклор химия христианство Центр им.Хруничева школа эволюция эволюция человека экология эпидемии этнические конфликты этология ядерная физика язык

Редакция

Электронная почта: politru.edit1@gmail.com
Адрес: 129343, Москва, проезд Серебрякова, д.2, корп.1, 9 этаж.
Телефоны: +7 495 980 1893, +7 495 980 1894.
Стоимость услуг Полит.ру
Свидетельство о регистрации средства массовой информации
Эл. № 77-8425 от 1 декабря 2003г. Выдано министерством
Российской Федерации по делам печати, телерадиовещания и
средств массовой информации. Выходит с 21 февраля 1998 года.
При любом использовании материалов веб-сайта ссылка на Полит.ру обязательна.
При перепечатке в Интернете обязательна гиперссылка polit.ru.
Все права защищены и охраняются законом.
© Полит.ру, 1998–2014.