Полiт.ua Государственная сеть Государственные люди Войти
7 декабря 2016, среда, 19:24
Facebook Twitter LiveJournal VK.com RSS

НОВОСТИ

СТАТЬИ

АВТОРЫ

ЛЕКЦИИ

PRO SCIENCE

ТЕАТР

РЕГИОНЫ

Генная терапия глухоты

Волосковые клетки (отмечены красным) в ухе мыши, вылеченной при помощи генной терапии
Волосковые клетки (отмечены красным) в ухе мыши, вылеченной при помощи генной терапии
Charles Askew

Американские ученые разработали и успешно протестировали на мышах генную терапию глухоты, вызываемой мутациями в гене TMC1, кодирующем структурные элементы слуховых рецепторов.

Считается, что раньше или позже проблемы со слухом испытывает около 10 % населения земного шара, но речь пока идет не о них, а только о тех, чья глухота имеет наследственную природу. В разных странах от одного до шести детей из тысячи рождается со значительным снижением или полной потерей слуха. Еще примерно столько же детей теряют слух в первые годы жизни. В этих случаях причина почти всегда генетическая.

Лечения как такового не существует. При небольшом снижении слуха можно использовать слуховые аппараты. При более серьезных проблемах помочь может кохлеарный имплантат, прибор, который сам умеет преобразовывать звуковые колебания в идущие мозг электрические импульсы, чем в норме занимается человеческое ухо и, в частности, одна из его частей – улитка. Кохлеарные имплантаты имеют ряд ограничений. Операция показана только если слух был утрачен недавно или, если патология врожденная, в первые годы жизни. За несколько лет жизни без новых звуков атрофируется слуховой нерв, идущий к мозгу, а его уже ничем не заменить. Кохлеарный имплантат также помогает только при патологиях улитки, да и то не всех. При поражениях слухового нерва он не поможет. Других методов лечения нет, есть только возможности адаптировать глухих и слабослышащих к жизни в современном обществе.

Генная терапия могла бы помочь детям с врожденными проблемами. К сожалению, не существует одной единственной мутации, которая отвечала бы за все генетически обусловленные случаи глухоты. Таких мутаций много, и даже, вероятно, пока не все они открыты. В 2013 году длившееся 30 лет исследование закончилось открытием роли белков TMC1 и TMC2 в восприятии звуков.

Место, где акустические импульсы (колебания воздуха или другой окружающей среды) преобразовываются нервные электрические импульсы, называется улитка, она находится во внутреннем ухе. В роли рецепторов-преобразователей в улитке выступают волосковые клетки. Это клетки, на поверхности которых находятся похожие на волоски выросты – стереоцилии. Стереоцилии находятся в заполненной жидкостью полости, в которую поступают звуковые колебания. Под действием звуковых волн они тоже начинают колебаться, и механические колебания приводят к открытию на поверхности стереоцилий ионных каналов. Через эти каналы внутрь клеток начинают проникать катионы, в первую очередь, кальция. Этот ток положительно заряженных частиц вызывает высвобождение нейромедиатора на другом конце клетки, и начинает распространяться нервный импульс. Этот нервный импульс со временем попадет в мозг.

 

Внутреннее строение улитки в продольном разрезе

 

Стереоцилии

Каналы на концах стереоцилий, через которые в клетки проникают ионы кальция, как раз и состоят из белков TMC1 и TMC2. Есть две принципиально разных мутации белка TMC1, вызывающих глухоту. Обе эти мутации отвечают примерно за 4-8 % наследственных случаев глухоты.

Одна из мутаций рецессивная – то есть проявляется только в гомозиготном состоянии. Как правило, это значит, что мутантный белок просто не может выполнять своих функций и, пока одна из копий гена цела и какое-то количество нормального белка в клетке производится, дела идут нормально. Другая мутация – доминантная и проявляется даже в гетерозиготном состоянии. Это, скорее всего, значит, что мутантный белок не только сам не работает, но еще и мешает работать нормальному. Доминантная мутация более редкая и приводит к потере детьми слуха в возрасте 10-15 лет.

Выведены специальные породы лабораторных мышей с обеими этими мутациями, одна из них даже называется Бетховен (композитор с возрастом постепенно стал терять слух). Генная терапия, примененная исследователями, полностью помогла мышам с гомозиготной мутацией и частично – с гетерозиготной.

Гены TMC1 и TMC2 доставлялись в волосковые клетки с помощью аденоассоциированных вирусных векторов – особым образом модифицированных вирусов. Они считаются самыми безопасными, потому что геном вируса не встраивается в клеточный геном, а существует сам по себе, и нет риска нарушить работу какого-нибудь гена. Доставка гена TMC1 смогла помочь мышам с рецессивной мутацией, у них восстановился ток ионов через канал, возникла активность в слуховой коре головного мозга, и их поведение говорило, что со слухом у них теперь все хорошо. Доставка гена TMC2 смогла лишь частично помочь мышам с доминантной мутацией: у них восстановились процессы в клетках и головном мозге, но слух восстановился не вполне.

Авторы работы надеются, что лет через 5-10 им удастся перейти к клиническим испытаниям. Для этого им придется сначала провести исследования на более крупных животных.

Обсудите в соцсетях

Система Orphus
Подпишитесь
чтобы вовремя узнавать о новых спектаклях и других мероприятиях ProScience театра!
3D Apple Facebook Google GPS IBM iPhone PRO SCIENCE видео ProScience Театр Wi-Fi альтернативная энергетика «Ангара» античность археология архитектура астероиды астрофизика Байконур бактерии библиотека онлайн библиотеки биология биомедицина биомеханика бионика биоразнообразие биотехнологии блогосфера бозон Хиггса визуальная антропология вирусы Вольное историческое общество Вселенная вулканология Выбор редакции гаджеты генетика география геология глобальное потепление грибы грипп демография дети динозавры ДНК Древний Египет естественные и точные науки животные жизнь вне Земли Западная Африка защита диссертаций землетрясение зоопарк Иерусалим изобретения иммунология инновации интернет инфекции информационные технологии искусственный интеллект ислам историческая политика история история искусства история России история цивилизаций История человека. История институтов исчезающие языки карикатура католицизм квантовая физика квантовые технологии КГИ киты климатология комета кометы компаративистика компьютерная безопасность компьютерные технологии коронавирус космос криминалистика культура культурная антропология лазер Латинская Америка лженаука лингвистика Луна мамонты Марс математика материаловедение МГУ медицина междисциплинарные исследования местное самоуправление метеориты микробиология Минобрнауки мифология млекопитающие мобильные приложения мозг Монголия музеи НАСА насекомые неандертальцы нейробиология неолит Нобелевская премия НПО им.Лавочкина обезьяны обучение общество О.Г.И. открытия палеолит палеонтология память педагогика планетология погода подготовка космонавтов популяризация науки право преподавание истории происхождение человека Протон-М психология психофизиология птицы ракета растения РБК РВК регионоведение религиоведение рептилии РКК «Энергия» робототехника Роскосмос Роспатент русский язык рыбы Сингапур смертность Солнце сон социология спутники старообрядцы стартапы статистика технологии тигры торнадо транспорт ураган урбанистика фармакология Фестиваль публичных лекций физика физиология физическая антропология фольклор химия христианство Центр им.Хруничева школа эволюция эволюция человека экология эпидемии этнические конфликты этология ядерная физика язык

Редакция

Электронная почта: politru.edit1@gmail.com
Адрес: 129343, Москва, проезд Серебрякова, д.2, корп.1, 9 этаж.
Телефоны: +7 495 980 1893, +7 495 980 1894.
Стоимость услуг Полит.ру
Свидетельство о регистрации средства массовой информации
Эл. № 77-8425 от 1 декабря 2003г. Выдано министерством
Российской Федерации по делам печати, телерадиовещания и
средств массовой информации. Выходит с 21 февраля 1998 года.
При любом использовании материалов веб-сайта ссылка на Полит.ру обязательна.
При перепечатке в Интернете обязательна гиперссылка polit.ru.
Все права защищены и охраняются законом.
© Полит.ру, 1998–2014.