Полiт.ua Государственная сеть Государственные люди Войти
7 декабря 2016, среда, 13:35
Facebook Twitter LiveJournal VK.com RSS

НОВОСТИ

СТАТЬИ

АВТОРЫ

ЛЕКЦИИ

PRO SCIENCE

ТЕАТР

РЕГИОНЫ

Синдром Дауна или рак

Pixabay

Новый способ диагностировать онкологические заболевания случайно обнаружили акушеры-гинекологи из Бостона. Об этом они рассказали на  международной конференции по пренатальной диагностике, проходящей в Вашингтоне.

В последние годы активно развиваются неинвазивные методы диагностики врожденных, в особенности, генетических заболеваний у плода. До сих пор заподозрить аномалии развития плода помогало УЗИ – не слишком точный метод, достоверность результатов которого сильно зависит от навыков проводящего исследование врача. Чтобы подтвердить или опровергнуть подозрения, возникшие при проведении УЗИ, врачи обычно рекомендуют инвазивные процедуры: амниоцентез или кордоцентез. Они представляют собой пункцию с целью получить для анализа несколько миллилитров околоплодных вод или пуповинной крови. В околоплодных водах и в пуповинной крови всегда находится небольшое количество клеток, кариотип которых можно исследовать и понять, есть ли в них хромосомные аномалии, вызывающие врожденные болезни, например, синдром Дауна. Будучи инвазивными, эти процедуры довольно опасны, с ними связан 0,5-1% риск прерывания беременности, и беременные часто идут на них неохотно.

Заменить инвазивные процедуры на неинвазивные помогают развивающиеся технологии секвенирования. Оказалось, что ДНК плода попадает в кровь матери и может быть оттуда выделена. Примерно на седьмой неделе беременности ДНК плода появляется в крови матери, а через два часа после родов исчезает. Стандартная процедура выделения такой ДНК была разработана в 2007 году и основывалась на том, что ДНК плода присутствует в кровотоке в виде более мелких фрагментов, чем собственная ДНК матери.

Выделив ДНК плода, можно узнать о нем довольно разные вещи. По наличию фрагментов Y-хромосомы можно определить пол будущего ребенка. Это важно, если в семье матери присутствует генетическое заболевание, сцепленное с X-хромосомой (типа гемофилии, которой женщины редко болеют, но могут являться носителями мутантного гена). Некоторые компании (например, Natera) уже предлагают неинвазивные тесты на отцовство, работающие, начиная с девятой недели беременности.

С медицинской точки зрения больший интерес представляют основанные на ДНК плода методы поиска врожденных заболеваний. В первую очередь, это могут быть моногенные заболевания (вызываемые мутацией в единственном гене). Но таких болезней очень много, и поиск имеет смысл, только если надо проверить, передалась ли ребенку уже встречавшаяся в семье болезнь, или стоит задача исключить несколько самых частых болезней в данной популяции.

Зато, выделив ДНК плода из крови матери, можно посчитать число хромосом в каждой паре, и удостовериться, являются ли они парой. Большинство трисомий (три хромосомы вместо двух) летальны, и до рождения плод не доживает. Исключения составляют половые хромосомы и три аутосомы: 13, 18 и 21. Примечательно, что эти три хромосомы содержат генов меньше, чем любая другая неполовая хромосома. Трисомия по 21-й хромосоме вызывает хорошо известный синдром Дауна, с которым можно довольно долго и иногда относительно успешно жить. Две других трисомии: синдром Патау (13-я хромосома) и синдром Эдвардса (18-я хромосома), - хотя и позволяют ребенку родиться, но связаны с очень тяжелыми отклонениями и высокой смертностью в раннем возрасте. Если число половых хромосом отличается от двух, то это связано, как правило, с неопасными для жизни и даже не всегда хорошо заметными внешне отклонениями, но, как правило, приводит к бесплодию (кроме варианта XXX).

Синдром Патау и синдром Эдвардса (и в некоторой степени синдром Дауна) являются показаниями для прерывания беременности – чем раньше, тем лучше. Поэтому достоверный и безопасный метод, способный на раннем сроке выявить эти патологии, очень важен. Именно таким и является исследование ДНК плода, содержащейся в крови матери. Метод стал рутинным в Великобритании и некоторых штатах США. Об применении этого метода можно прочитать в опубликованном ранее интервью с заведующим лабораторией геномики и эпигеномики позвоночных Центра «Биоинженерия» РАН Егором Прохорчуком.

За время использования использования накопилось довольно большое количество данных. Оказалось, что у некоторых женщин тест показывает анеуплоидию (нечетное количество хромосом) у плода по какой-нибудь одной (иногда больше) хромосоме,  но потом оказывается, что плод совершенно здоров. Кроме определенного процента действительно ошибок в этой группе оказалось гораздо больше, чем можно было бы предположить, женщин больных раком. О своей болезни они не знали – ранние стадии часто протекают относительно бессимптомно.

Злокачественные клетки характеризуются хромосомной нестабильностью, анеуплоидия по самым разным хромосомам в них – частое явление. Из-за встроенных в человеческий геном антираковых механизмов такие клетки часто гибнут, и, вероятно, их ДНК оказывается в кровотоке в виде относительно коротких фрагментов. Авторы доклада проанализировали примерно 125 тысяч образцов, из них анализ показал анеуплоидию примерно у четырех тысяч пациенток. Десять из них оказались больны раком, у большинства остальных действительно наблюдались аномалии у плода. Из 39 пациенток с анеуплоидией по нескольким хромосомам раком оказались больны семь. У одной из пациенток удалось взять кровь на анализ после выздоровления – анализ больше не показывал анеуплоидии.

Вероятно, подобрав более подходящую технологию выделения внеклеточной ДНК из крови, можно попытаться создать простой, дешевый и точный метод поиска не проявляющих себя онкологических заболеваний.

Обсудите в соцсетях

Система Orphus
Подпишитесь
чтобы вовремя узнавать о новых спектаклях и других мероприятиях ProScience театра!
3D Apple Facebook Google GPS IBM iPhone PRO SCIENCE видео ProScience Театр Wi-Fi альтернативная энергетика «Ангара» античность археология архитектура астероиды астрофизика Байконур бактерии библиотека онлайн библиотеки биология биомедицина биомеханика бионика биоразнообразие биотехнологии блогосфера бозон Хиггса визуальная антропология вирусы Вольное историческое общество Вселенная вулканология Выбор редакции гаджеты генетика география геология глобальное потепление грибы грипп демография дети динозавры ДНК Древний Египет естественные и точные науки животные жизнь вне Земли Западная Африка защита диссертаций землетрясение зоопарк Иерусалим изобретения иммунология инновации интернет инфекции информационные технологии искусственный интеллект ислам историческая политика история история искусства история России история цивилизаций История человека. История институтов исчезающие языки карикатура католицизм квантовая физика квантовые технологии КГИ киты климатология комета кометы компаративистика компьютерная безопасность компьютерные технологии коронавирус космос криминалистика культура культурная антропология лазер Латинская Америка лженаука лингвистика Луна мамонты Марс математика материаловедение МГУ медицина междисциплинарные исследования местное самоуправление метеориты микробиология Минобрнауки мифология млекопитающие мобильные приложения мозг Монголия музеи НАСА насекомые неандертальцы нейробиология неолит Нобелевская премия НПО им.Лавочкина обезьяны обучение общество О.Г.И. открытия палеолит палеонтология память педагогика планетология погода подготовка космонавтов популяризация науки право преподавание истории происхождение человека Протон-М психология психофизиология птицы ракета растения РБК РВК регионоведение религиоведение рептилии РКК «Энергия» робототехника Роскосмос Роспатент русский язык рыбы Сингапур смертность Солнце сон социология спутники старообрядцы стартапы статистика технологии тигры торнадо транспорт ураган урбанистика фармакология Фестиваль публичных лекций физика физиология физическая антропология фольклор химия христианство Центр им.Хруничева школа эволюция эволюция человека экология эпидемии этнические конфликты этология ядерная физика язык

Редакция

Электронная почта: politru.edit1@gmail.com
Адрес: 129343, Москва, проезд Серебрякова, д.2, корп.1, 9 этаж.
Телефоны: +7 495 980 1893, +7 495 980 1894.
Стоимость услуг Полит.ру
Свидетельство о регистрации средства массовой информации
Эл. № 77-8425 от 1 декабря 2003г. Выдано министерством
Российской Федерации по делам печати, телерадиовещания и
средств массовой информации. Выходит с 21 февраля 1998 года.
При любом использовании материалов веб-сайта ссылка на Полит.ру обязательна.
При перепечатке в Интернете обязательна гиперссылка polit.ru.
Все права защищены и охраняются законом.
© Полит.ру, 1998–2014.