Люди сильно отличаются по количеству копий ДНК

Международная группа ученых провела исследования, свидетельствующие о том, человечество генетически намного разнообразнее, чем предполагалось ранее, сообщает PhysOrg, со ссылкой на журнал Nature.

Результаты прочтения и расшифровки генома человека позволили установить, что 6 млрд. человек, населяющих Землю, на 99,9% идентичны в том, что касается содержания и степени сходства их генетических аппаратов. Однако, новое исследование в корне меняет это представление.

Новое исследование касалось случаев потери или, напротив, удвоения, достаточно длинных последовательностей молекул ДНК (так называемые "вариации числа копий", copy number variations, сокращенно CNV).

Результаты оказались ошеломляющими: ученые выявили 1447 случаев различных CNV в 2900 исследованных генов, которые на первый взгляд казались идентичными. "Сюрпризом оказалось то, что ДНК настолько сильно различается по числу копий", - говорит один из соавторов работы, Мэтью Херлс (Mattew Hurles) из британского института Сэнгера (Britain's Wellcome Trust Sanger Institute). Именно такая индивидуальная вариабельность геномов, составляющая 12% , определяет разнообразие людей.

Кроме того, оказалось, что около 16% генов, которые связаны с определенными наследственными заболеваниями, характеризуются наличием CNV. Эти гены связаны со многими генетически обусловленными заболеваниями, а также с такими болезнями как шизофрения, катаракта, атрофия мышц спины и атеросклероз.

Генетики надеются, что новое открытие позволит найти индивидуальный подход к человеческому организму и подбирать необходимое индивидуальное лечение в случае болезни, в том числе, с использованием генной терапии.