Полiт.ua Государственная сеть Государственные люди Войти
18 ноября 2017, суббота, 22:47
Facebook Twitter LiveJournal VK.com RSS

НОВОСТИ

СТАТЬИ

АВТОРЫ

ЛЕКЦИИ

PRO SCIENCE

СКОЛКОВО

РЕГИОНЫ

Почему человек болеет? Ответ длиной в 110 миллионов историй болезней

Визуализация спирали ДНК
Визуализация спирали ДНК
Kenneth Eward/BioGrafx Scientific & Medical Images
 
Партнер проекта

Группа ученых из Чикаго проделала поистине титаническую работу. Они обработали 110 миллионов историй болезней в поисках связи между моногенными заболеваниями, вызываемыми известными мутациями, и заболеваниями, точные причины которых неизвестны.

Почему человек болеет? Некоторые болезни вызываются попадающими извне патогенами: бактериями, вирусами или еще какими-нибудь паразитами. Иногда болезни обусловлены генетически. Для ряда болезней выявлена однозначная связь между болезнью и мутацией в геноме. Например, для муковисцидоза, серповидно-клеточной анемии, болезни Дауна, гемофилии. Для некоторых других болезней такая связь может существовать, но быть менее жесткой. Тогда говорят о наследственной предрасположенности. Так дела обстоят, например, с наследуемым раком молочной железы. Некоторые мутации заметно увеличивают риск заболеть, но не все, и всё же редко до 100%. В некоторых случаях семейные истории заставляют предполагать, что роль наследственности в развитии заболевания велика, но не удается обнаружить конкретные гены, ответственные за болезнь. Так происходит с сердечно-сосудистыми заболеваниями, диабетом, некоторыми психическими заболеваниями. В таких случаях нельзя забывать о влиянии окружающей среды и, в особенности, образа жизни. Если прибавить к этому тот факт, что мутации могут не только наследоваться от родителей, но и появляться у человека впервые, становится понятно, как непросто выявить причины заболеваний.

В некоторых случаях семейные истории заставляют заподозрить, что роль наследственности в развитии заболевания велика, но не удается обнаружить конкретные гены, ответственные за болезнь.

О большинстве наиболее актуальных для развитых стран заболеваний (сердечно-сосудистых, онкологических, сахарного диабета) на сегодняшний день нельзя однозначно сказать, обусловлены ли они генетически, и, если да, то насколько, и какими именно генами. Поскольку выяснить это очень важно, проводится много масштабных исследований, находятся гены-кандидаты, выдвигаются предположения о механизме их влияния, словом, работа кипит. Понимание точных механизмов возникновения болезни сильно упростит лечение, поможет создать принципиально новые лекарства, и, возможно, геннотерапевтические подходы к лечению.

Расчет исследователей, изучивших 110 миллионов историй болезни пациентов из США и Дании, был таков: если обнаружится заметная положительная корреляция между моногенным заболеванием и заболеванием неизвестной природы, то можно будет выдвинуть предположение, что те же гены, которые ответственны за моногенное заболевание, ответственны и за другое.

Всего обнаружилось около 3000 корреляций.

Выяснилось, что почти каждому многофакторному заболеванию можно поставить в соответствие уникальный набор моногенных заболеваний и, соответственно, генетических локусов. Всего обнаружилось около 3000 корреляций. Некоторые из них и без того хорошо известны. Например, проблемы липидного обмена оказались связаны с риском инфарктов и сердечной недостаточности. Другие оказались гораздо неожиданнее. Так, синдром Морфана (болезнь соединительной ткани) оказался связан с нейропсихиатрическими заболеваниями: аутизмом, маниакально-депрессивным психозом и депрессиями. Синдром ломкой X-хромосомы (характеризуется, в основном, умственной отсталостью) ассоциировался с астмой, псориазом и склонностью у вирусным инфекциям, так что возможно тут как-то затронута иммунная система.

Авторы составили карту генов моногенных заболеваний, которые имеют высокую корреляцию с многофакторными заболеваниями. Теперь они предлагают искать в окрестностях этих генов менее разрушительные мутации, не вызывающие моногенных заболеваний, но повышающие вероятность многофакторных.

Обсудите в соцсетях

Система Orphus
Loading...
Подпишитесь
чтобы вовремя узнавать о новых спектаклях и других мероприятиях ProScience театра!
3D Apple Big data Dragon Facebook Google GPS IBM iPhone MERS PRO SCIENCE видео ProScience Театр SpaceX Tesla Motors Wi-Fi Адыгея Александр Лавров альтернативная энергетика Анастасия Волочкова «Ангара» антибиотики античность археология архитектура астероиды астрофизика аутизм Байконур бактерии бедность библиотека онлайн библиотеки биология биомедицина биомеханика бионика биоразнообразие биотехнологии блогосфера бозон Хиггса британское кино Византия визуальная антропология викинги вирусы Вольное историческое общество Вселенная вулканология Выбор редакции гаджеты генетика география геология геофизика глобальное потепление грибы грипп дельфины демография дети динозавры Дмитрий Страшнов ДНК Древний Египет естественные и точные науки животные жизнь вне Земли Западная Африка защита диссертаций землетрясение змеи зоопарк зрение Иерусалим изобретения иммунология инновации интернет инфекции информационные технологии искусственный интеллект ислам историческая политика история история искусства история России история цивилизаций История человека. История институтов исчезающие языки карикатура католицизм квантовая физика квантовые технологии КГИ киты климатология комета кометы компаративистика компьютерная безопасность компьютерные технологии космический мусор космос криминалистика культура культурная антропология лазер Латинская Америка лексика лженаука лингвистика Луна мамонты Марс математика материаловедение МГУ медицина междисциплинарные исследования местное самоуправление метеориты микробиология Минобрнауки мифология млекопитающие мобильные приложения мозг моллюски Монголия музеи НАСА насекомые неандертальцы нейробиология неолит Нобелевская премия НПО им.Лавочкина обезьяны обучение общество О.Г.И. онкология открытия палеолит палеонтология память папирусы паразиты педагогика планетология погода подготовка космонавтов популяризация науки право преподавание истории продолжительность жизни происхождение человека Протон-М психоанализ психология психофизиология птицы РадиоАстрон ракета растения РБК РВК РГГУ регионоведение религиоведение рептилии РКК «Энергия» робототехника Роскосмос Роспатент русский язык рыбы сердце сериалы Сингапур сланцевая революция смертность СМИ Солнце сон социология спутники старение старообрядцы стартапы статистика такси технологии тигры торнадо транспорт ураган урбанистика фармакология Фестиваль публичных лекций физика физиология физическая антропология финансовый рынок фольклор химия христианство Центр им.Хруничева школа школьные олимпиады эволюция эволюция человека экология эмбриональное развитие эпидемии этика этнические конфликты этология Юпитер ядерная физика язык

Редакция

Электронная почта: politru.edit1@gmail.com
Адрес: 129090, г. Москва, Проспект Мира, дом 19, стр.1, пом.1, ком.5
Телефон: +7 495 980 1894.
Яндекс.Метрика
Свидетельство о регистрации средства массовой информации
Эл. № 77-8425 от 1 декабря 2003г. Выдано министерством
Российской Федерации по делам печати, телерадиовещания и
средств массовой информации. Выходит с 21 февраля 1998 года.
При любом использовании материалов веб-сайта ссылка на Полит.ру обязательна.
При перепечатке в Интернете обязательна гиперссылка polit.ru.
Все права защищены и охраняются законом.
© Полит.ру, 1998–2014.