23 сентября 2019, понедельник, 07:50
VK.comFacebookTwitterTelegramInstagramYouTubeЯндекс.Дзен

НОВОСТИ

СТАТЬИ

PRO SCIENCE

МЕДЛЕННОЕ ЧТЕНИЕ

ЛЕКЦИИ

АВТОРЫ

Как строятся карты генетики

Геномная последовательность
Геномная последовательность

Прыжок в будущее

В 2001 году были опубликованы первые результаты секвенирования генома человека. Результатом дорогостоящих и трудоемких исследований стали данные о геномах (полных нуклеотидных последовательностях ДНК) всего нескольких индивидуумов. Однако давно известно, что у разных индивидуумов в популяции гены могут немного отличаться по нуклеотидным последовательностям.

Методы секвенирования проекта «1000 геномов» позволяют выявлять однонуклеотидные генетические вариации с частотой встречаемости около 0,1%

В последующие годы усовершенствование технологии секвенирования привело к уменьшению стоимости и трудоемкости методик.

В 2007 году стартовал широкомасштабный международный проект, целью которого стало создание максимально детализированного каталога генетических вариаций в человеческом геноме.

В проекте (с общим бюджетом около 120 миллионов долларов) приняли участие исследовательские центры Великобритании, Германии, Канады, Китая и США.

Данные первого этапа проекта позволили проанализировать частоту генетических вариаций для разных функциональных частей генома, в частности для кодирующих участков, участков псевдогенов или для участков транскрипционных факторов

В ноябре 2012 года в журнале Nature была опубликована отчетная статья о первом этапе проекта, в ходе которого было секвенировано 1092 генома людей со всего мира.

В исследовании участвовали добровольцы из 14 стран Европы, Америки, Восточной Азии и Африки. От каждого из них были получены образцы генома, которые содержали большое количество копий ДНК.

Для секвенирования исходные молекулы ДНК «разбивали» на короткие кусочки, у каждого из которых определяли нуклеотидную последовательность. Далее с помощью биоинформационных методов из полученных коротких последовательностей восстанавливали нуклеотидную последовательность исходной ДНК индивидуума.

Сопоставление данных, полученных в проекте «1000 геномов», с данными других проектов позволяет говорить о 90-95% надежности полученных результатов

В проекте принимают участие около 200 аналитиков, которые выявляют в полученных геномах вариации, характерные для людей разных народностей. Всего пока найдено около 1,4 миллионов коротких вариаций ДНК (изменения одного или нескольких десятков нуклеотидов) и около 14 тысяч более значительных вариаций ДНК.

Первичный анализ данных уже позволяет отметить, что редкие мутации (встречающиеся у одного из нескольких сотен людей) чаще всего не распределены по всем мировым популяциям равномерно, а концентрируются у индивидуумов одной народности, проживающих в одной стране. Это согласуется с современными представлениями эволюционной генетики и означает, что мутации произошли у данной группы людей уже после того, как человечество расселилось по всему миру.

Именно такие редкие случаи представляют наибольший интерес с точки зрения медицинской генетики - появляется возможность изучения роли мутаций отдельных генов в развитии различных заболеваний - от рассеянного склероза и дисфункций сердца до рака.

Информация о нуклеотидном составе 1092 геномов (весом около 180 терабайт) выложена на онлайн-ресурсе в свободном доступе для всего научного сообщества.

Следующий этап проекта «1000 геномов», который должен окончиться в 2013 году - сбор данных о геномах еще 1500 людей.

Обсудите в соцсетях

Система Orphus
«Ангара» Африка Византия Вселенная Гренландия ДНК Иерусалим КГИ Луна МГУ Марс Монголия НАСА РБК РВК РГГУ РадиоАстрон Роскосмос Роспатент Росприроднадзор Русал СМИ Сингапур Солнце Титан Юпитер акустика антибиотики античность археология архитектура астероиды астрофизика бактерии бедность библиотеки биомедицина биомеханика бионика биоразнообразие биотехнологии блогосфера викинги вирусы воспитание вулканология гаджеты генетика география геология геофизика геохимия гравитация грибы дельфины демография демократия дети динозавры животные здоровье землетрясение змеи зоопарк зрение изобретения иммунология импорт инновации интернет инфекции ислам исламизм исследования история карикатура картография католицизм кельты кибернетика киты климатология клонирование комета кометы компаративистика космос культура лазер лексика лженаука лингвистика льготы мамонты математика материаловедение медицина металлургия метеориты микробиология микроорганизмы мифология млекопитающие мозг моллюски музеи насекомые наука нацпроекты неандертальцы нейробиология неолит обезьяны общество онкология открытия палеолит палеонтология память папирусы паразиты перевод питание планетология погода политика право приматы психиатрия психоанализ психология психофизиология птицы ракета растения религиоведение рептилии робототехника рыбы сердце смертность собаки сон социология спутники старение старообрядцы стартапы статистика такси технологии тигры топливо торнадо транспорт ураган урбанистика фармакология физика физиология фольклор химия христианство школа экология эпидемии эпидемиология этология язык Александр Беглов Древний Египет Западная Африка Латинская Америка НПО «Энергомаш» Нобелевская премия РКК «Энергия» Российская империя Сергиев Посад альтернативная энергетика аутизм биология бозон Хиггса глобальное потепление грипп информационные технологии искусственный интеллект история искусства история цивилизаций исчезающие языки квантовая физика квантовые технологии климатические изменения компьютерная безопасность компьютерные технологии космический мусор криминалистика культурная антропология междисциплинарные исследования местное самоуправление мобильные приложения научный юмор облачные технологии обучение одаренные дети педагогика персональные данные подготовка космонавтов преподавание истории продолжительность жизни происхождение человека русский язык сланцевая революция физическая антропология финансовый рынок черные дыры эволюция эмбриональное развитие этнические конфликты ядерная физика Вольное историческое общество жизнь вне Земли естественные и точные науки НПО им.Лавочкина Центр им.Хруничева История человека. История институтов дело Baring Vostok Протон-М 3D Apple Big data Dragon Facebook Google GPS IBM MERS PRO SCIENCE видео ProScience Театр SpaceX Tesla Motors Wi-Fi

Редакция

Электронная почта: [email protected]
Телефон: +7 929 588 33 89
Яндекс.Метрика
Свидетельство о регистрации средства массовой информации
Эл. № 77-8425 от 1 декабря 2003 года. Выдано министерством
Российской Федерации по делам печати, телерадиовещания и
средств массовой информации. Выходит с 21 февраля 1998 года.
При любом использовании материалов веб-сайта ссылка на Полит.ру обязательна.
При перепечатке в Интернете обязательна гиперссылка polit.ru.
Все права защищены и охраняются законом.
© Полит.ру, 1998–2019.