8 декабря 2019, воскресенье, 07:07
VK.comFacebookTwitterTelegramInstagramYouTubeЯндекс.Дзен

НОВОСТИ

СТАТЬИ

PRO SCIENCE

МЕДЛЕННОЕ ЧТЕНИЕ

ЛЕКЦИИ

АВТОРЫ

Трансгенные мыши на страже здоровья человека

Белок SHANK3
Белок SHANK3
Wikimedia Commons
 
Интеллектуальный партнер проекта

Группа американских ученых создала мышей с мутацией, которая заставляет мышей вести себя маниакально и вызывает у них припадки. Эта мутация является аналогом мутации, встречающейся у людей. И действительно, нашлись двое пациентов с такой же мутацией и похожими симптомами. Исследователи предложили решение проблемы: давно применяемое лекарственное средство приводило мышей в порядок.

Наиболее часто встречающиеся мутации – это изменения генетического кода на одну или несколько “букв”: замены, вставки и выпадения. В зависимости от места они могут не оказывать никакого эффекта, или вызывать эффект различной степени выраженности. Кроме этих мутаций существуют и другие. Например, дупликации – удвоения некоторых фрагментов генома. Они происходят из-за ошибок во время кроссинговера и гомологической рекомбинации или из-за деятельности ретротранспозонов, мобильных генетических элементов, похожих на вирусы, поселившихся в геномах более сложных организмов и иногда активизирующихся. Вообще говоря, дупликации генов играют очень важную роль в эволюции. Когда в организме появляются две копии одного гена, одна из них может спокойно мутировать, и такие мутации не влияют на жизнеспособность организма. Чаще всего, конечно, это не приводит ни к чему хорошему, но иногда могут получаться гены, кодирующие новые полезные белки или улучшенные варианты исходного белка.

В частности, в описываемой статье рассматривается удвоение гена, кодирующего белок SHANK3. Этот белок участвует в формировании синапсов с постсинаптической стороны и проведении нервных сигналов. Раньше было показано, что мутации в его гене, снижающие его активность, приводят к расстройствам аутического спектра, шизофрении и умственной отсталости. В этой же статье речь идет не о снижении активности, а, наоборот, о ее росте из-за того, что гена теперь два, а не один.

Известно несколько человек с дупликацией большого, содержащего более 20 генов, в том числе и SHANK3, участка 22-й хромосомы, у которых диагностированы синдром Аспергера, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) или шизофрения. Но до сих пор оставалось неизвестным, дупликация какого именно гена отвечала за этот эффект.

Поэтому авторы решили проверить, что произойдет, если удвоить только ген SHANK3. Для этого они создали соответствующих трансгенных мышей. Трансгенные мыши вели себя гиперактивно, сидя в клетке, а будучи выпущены на свободу, быстрее и больше бегали. Поскольку у одного из пациентов с дупликацией наблюдался СДВГ, авторы решили проверить, нет ли здесь прямой причинно-следственной связи. Они стали давать мышам лекарство против СДВГ - вещество ряда амфетамина, но оно не помогло.

Параллельно с этим авторы исследования искали людей, с удвоением небольшого участка, не затрагивающим других генов, кроме SHANK3. И они нашли. Это оказалась девочка 11 лет с диагнозом СДВГ, которой, как и мышам, не помогала стандартная терапия, и 35-летний мужчина с маниакально-депрессивным психозом и эпилепсией. Тут надо оговориться, что психиатрические диагнозы, особенно у детей, часто бывают условны. Клиническая картина часто размыта и подходит под несколько диагнозов. Действительно, и поведение мышей, и обоих пациентов с дупликацией маленького участка 22-й хромосомы вполне похоже на маниакальные проявления маниакально-депрессивного психоза, сопровождающиеся припадками. Обнаружив это, авторы дали мышам вальпроевую кислоту – антиконвульсант и нормотимик, стабилизирубщий настроение. Вальпроевая кислота сумела победить симптомы, вызванные дополнительной копией гена SHANK3.

Эта статья наглядно показывает, как при проведении междисциплинарных исследований эксперименты на животных могут помочь в исследовании человеческих заболеваний. Поскольку мышей может быть много, а больных с какой-нибудь мутацией – единицы, и мышей можно гораздо подробнее изучить, создание трансгенных мышей с той же мутацией делает более легким занятием оценку влияния этой мутации на фенотип, подробное выяснения причинно-следственных связей и подбор инновационных лекарств.

Обсудите в соцсетях

Система Orphus
«Ангара» Африка Византия Вселенная Гренландия ДНК Иерусалим КГИ Луна МГУ Марс Монголия НАСА РБК РВК РГГУ РадиоАстрон Роскосмос Роспатент Росприроднадзор Русал СМИ Сингапур Солнце Титан Юпитер акустика антибиотики античность археология архитектура астероиды астрофизика бактерии бедность библиотеки биомедицина биомеханика бионика биоразнообразие биотехнологии блогосфера викинги вирусы воспитание вулканология гаджеты генетика география геология геофизика геохимия гравитация грибы дельфины демография демократия дети динозавры животные здоровье землетрясение змеи зоопарк зрение изобретения иммунология импорт инновации интернет инфекции ислам исламизм исследования история карикатура картография католицизм кельты кибернетика киты климатология клонирование комары комета кометы компаративистика космос культура лазер лексика лженаука лингвистика льготы мамонты математика материаловедение медицина металлургия метеориты микробиология микроорганизмы мифология млекопитающие мозг моллюски музеи насекомые наука нацпроекты неандертальцы нейробиология неолит обезьяны общество онкология открытия палеолит палеонтология память папирусы паразиты перевод питание планетология погода политика право приматы природа психиатрия психоанализ психология психофизиология птицы ракета растения религиоведение рептилии робототехника рыбы сердце смертность собаки сон социология спутники старение старообрядцы стартапы статистика такси технологии тигры топливо торнадо транспорт ураган урбанистика фармакология физика физиология фольклор химия христианство цифровизация школа экология электрохимия эпидемии эпидемиология этология язык Александр Беглов Дмитрий Козак Древний Египет Западная Африка Латинская Америка НПО «Энергомаш» Нобелевская премия РКК «Энергия» Российская империя Сергиев Посад альтернативная энергетика аутизм биология бозон Хиггса глобальное потепление грипп защита растений информационные технологии искусственный интеллект история искусства история цивилизаций исчезающие языки квантовая физика квантовые технологии климатические изменения компьютерная безопасность компьютерные технологии космический мусор криминалистика культурная антропология междисциплинарные исследования местное самоуправление мобильные приложения научный юмор облачные технологии обучение одаренные дети педагогика персональные данные подготовка космонавтов преподавание истории продолжительность жизни происхождение человека русский язык сланцевая революция физическая антропология финансовый рынок черные дыры эволюция эмбриональное развитие этнические конфликты ядерная физика Вольное историческое общество жизнь вне Земли естественные и точные науки НПО им.Лавочкина Центр им.Хруничева История человека. История институтов дело Baring Vostok Протон-М 3D Apple Big data Dragon Facebook Google GPS IBM MERS PayPal PRO SCIENCE видео ProScience Театр SpaceX Tesla Motors Wi-Fi

Редакция

Электронная почта: [email protected]
Телефон: +7 929 588 33 89
Яндекс.Метрика
Свидетельство о регистрации средства массовой информации
Эл. № 77-8425 от 1 декабря 2003 года. Выдано министерством
Российской Федерации по делам печати, телерадиовещания и
средств массовой информации. Выходит с 21 февраля 1998 года.
При любом использовании материалов веб-сайта ссылка на Полит.ру обязательна.
При перепечатке в Интернете обязательна гиперссылка polit.ru.
Все права защищены и охраняются законом.
© Полит.ру, 1998–2019.