26 июня 2019, среда, 17:09
VK.comFacebookTwitterTelegramInstagramYouTubeЯндекс.Дзен

НОВОСТИ

СТАТЬИ

PRO SCIENCE

МЕДЛЕННОЕ ЧТЕНИЕ

ЛЕКЦИИ

АВТОРЫ

Гены аутизма делают умнее

Мутации, вызывающие аутизм, повышают когнитивные способности своих не страдающих аутизмом носителей. К такому выводу пришли шотландские ученые. Результаты их исследования опубликованы в журнале Molecular Psychiatry, издаваемом Nature Publishing Group.

Про некоторые врожденные заболевания давно и в подробностях известно, как они наследуются. Чем проще механизм наследования, тем легче установить генетическую природу заболевания. Особенно легко это в случаях с моногенными заболеваниями, вызываемыми мутациями со 100% пенетрантностью. Слова латинского происхождения из предыдущего предложения на деле обозначают, что для развития заболевания достаточно мутаций в единственном гене, и что мутация, если она есть, неизбежно вызовет заболевание. Для многих наследственных заболеваний это действительно так. Например, для гемофилии, муковисцидоза, фенилкетонурии и т.д.

Гораздо больше, однако, болезней, для которых это неверно. Как правило, это случаи так называемой «наследственной предрасположенности». К ним относится, например, предрасположенность к онкологическим заболеваниям. В зависимости от конкретной мутации в генах BRCA, вероятность отдельной носительницы заболеть раком груди может колебаться от средней по популяции до близкой к единице. В этом случае, если мать не заболела, но передала мутацию дочери, у дочери будет точно такая же повышенная вероятность заболеть. Онкологические заболевания, как правило, развиваются у людей в зрелом возрасте, и их вероятность определяется не только наследственностью, но и образом жизни.

Еще более запутанная картина наблюдается у когнитивных расстройств и психических заболеваний. Многие из них проявляются еще в раннем детстве и не имеют видимой причины.

Особенно «повезло» в этом смысле аутизму. Не подтвердившееся в дальнейшем, но громко и активно обсуждавшееся предположение о связи вакцинации и развития аутизма нанесло заметный ущерб по институту вакцинации, и вызвало несколько эпидемий кори и паротита (свинки) в Великобритании и США. Во многом это объясняется тем, что нормально развивавшийся без особых стрессов и сюрпризов ребенок, вдруг начинает в возрасте 2-3-х лет проявлять симптомы аутизма. На этот период как раз приходится довольно много прививок, а родители стремятся найти хоть какую-нибудь понятную причину.

Но причины аутизма и других психических болезней интересуют не только родителей, но и ученых, и государственные органы, дающие деньги на исследования, и частных спонсоров научных исследований. За последние годы довольно много было предпринято в направлении поиска наследственной составляющей аутизма. Было обнаружено немало генов-кандидатов, разных их мутаций, но цельной картины пока не складывается.

В таких случаях иногда прибегают к «близнецовым исследованиям». Сами по себе они не могут указать на нужный ген, но могут подтвердить или опровергнуть предположение о генетических причинах болезни. Суть таких исследований в том, что, изучая генетически идентичных гомозиготных (однояйцевых) близнецов, ученые выясняют, обладают ли интересующим признаком оба близнеца или только один. Если выясняется, что чертой обладают оба близнеца, косвенно подтверждается идея о генетической подоплеке этой черты. Особенно надежны такие сравнения, если близнецы не воспитывались вместе, но это редкость. Из всех психических расстройств у аутизма самая высокая корреляция между наличием расстройства и гомозиготностью. Но только у 17% больных близнецов удалось найти ответственную за происходящее мутацию.

Ранее мы писали, что, если бы мутация была исключительно вредной, благодаря половому размножению она, скорее всего, была бы давно исключена из генофонда вида. И, если мутация существует, и, тем более распространяется все шире (а похоже, что при всей гипердиагностике заболеваемость аутизмом растет) пора задать вопрос: «Сui prodest?». Кому и как она облегчает жизнь?

На этот вопрос и нашли ответ шотландские ученые.  Оказалось, что не страдающие аутизмом носители уже известных мутаций, связанных с развитием аутизма, обладают более выдающимися когнитивными способностями, особенно, в невербальных областях. Уже раньше замечали, что у больных аутизмом детей иногда бывают неплохие способности в некоторых, преимущественно абстрактных, областях, например, в математике (например, как у героя романа Марка Хэддона «Загадочное ночное убийство собаки»), но в целом интеллект таких детей все-таки снижен. У людей с менее суровым расстройством аутического спектра – синдромом Аспергера – этот эффект еще более заметен. Их интеллект, как правило, не снижен, и при заметных сложностях в области социального, они могут достигать значительных интеллектуальных успехов.

Если концепция шотландских ученых верна, она объясняет рост заболеваемости аутизмом. Половой отбор в развитых странах стал все больше благоприятствовать «умным», а не «общительным», как раньше. IT, например, - одна из наиболее высокооплачиваемых и наименее стрессовых областей наемного труда, да еще и не требует от большинства сотрудников коммуникативных навыков. Социальный статус работников IT при этом довольно высок и продолжает расти. Чаще всего у них весьма благополучное материальное положение. Высокий социальный статус, стабильный доход и нормированный рабочий день очень помогают современному человеку передавать свои гены потомству. И, если одна и та же мутация у одних улучшает когнитивные способности, а у других вызывает аутизм, в современном обществе она будет распространяться.

Обсудите в соцсетях

Система Orphus
«Ангара» Африка Византия Вселенная Гренландия ДНК Иерусалим КГИ Луна МГУ Марс Металлургия Монголия НАСА РБК РВК РГГУ РадиоАстрон Роскосмос Роспатент Росприроднадзор Русал СМИ Сингапур Солнце Юпитер акустика антибиотики античность археология архитектура астероиды астрофизика бактерии бедность библиотеки биомедицина биомеханика бионика биоразнообразие биотехнологии блогосфера викинги вирусы воспитание вулканология гаджеты генетика география геология геофизика геохимия гравитация грибы дельфины демография демократия дети динозавры животные здоровье землетрясение змеи зоопарк зрение изобретения иммунология импорт инновации интернет инфекции ислам исламизм исследования история карикатура картография католицизм кельты кибернетика киты климатология комета кометы компаративистика космос культура лазер лексика лженаука лингвистика льготы мамонты математика материаловедение медицина метеориты микробиология микроорганизмы мифология млекопитающие мозг моллюски музеи насекомые наука нацпроекты неандертальцы нейробиология неолит обезьяны общество онкология открытия палеолит палеонтология память папирусы паразиты перевод питание планетология погода политика право приматы психиатрия психоанализ психология психофизиология птицы ракета растения религиоведение рептилии робототехника рыбы сердце смертность сон социология спутники старение старообрядцы стартапы статистика такси технологии тигры топливо торнадо транспорт ураган урбанистика фармакология физика физиология фольклор химия христианство школа экология эпидемии эпидемиология этология язык Александр Беглов Древний Египет Западная Африка Латинская Америка НПО «Энергомаш» Нобелевская премия РКК «Энергия» Российская империя Сергиев Посад альтернативная энергетика аутизм биология бозон Хиггса глобальное потепление грипп информационные технологии искусственный интеллект история искусства история цивилизаций исчезающие языки квантовая физика квантовые технологии компьютерная безопасность компьютерные технологии космический мусор криминалистика культурная антропология междисциплинарные исследования местное самоуправление мобильные приложения научный юмор облачные технологии обучение одаренные дети педагогика персональные данные подготовка космонавтов преподавание истории продолжительность жизни происхождение человека русский язык сланцевая революция финансовый рынок черные дыры эволюция эмбриональное развитие этнические конфликты ядерная физика Вольное историческое общество жизнь вне Земли естественные и точные науки НПО им.Лавочкина Центр им.Хруничева История человека. История институтов дело Baring Vostok Протон-М 3D Apple Big data Dragon Facebook Google GPS IBM MERS PRO SCIENCE видео ProScience Театр SpaceX Tesla Motors Wi-Fi

Редакция

Электронная почта: [email protected]
Телефон: +7 929 588 33 89
Яндекс.Метрика
Свидетельство о регистрации средства массовой информации
Эл. № 77-8425 от 1 декабря 2003 года. Выдано министерством
Российской Федерации по делам печати, телерадиовещания и
средств массовой информации. Выходит с 21 февраля 1998 года.
При любом использовании материалов веб-сайта ссылка на Полит.ру обязательна.
При перепечатке в Интернете обязательна гиперссылка polit.ru.
Все права защищены и охраняются законом.
© Полит.ру, 1998–2019.