14 декабря 2019, суббота, 09:27
VK.comFacebookTwitterTelegramInstagramYouTubeЯндекс.Дзен

НОВОСТИ

СТАТЬИ

PRO SCIENCE

МЕДЛЕННОЕ ЧТЕНИЕ

ЛЕКЦИИ

АВТОРЫ

Превращение в кость

Структура рецептора ACVR1
Структура рецептора ACVR1
Wikimedia Commons

23 апреля – международный день распространения информации о фибродисплазии, известной также под названиями синдром каменного человека и болезнь второго скелета. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) – редкое (1 случай на 2 млн человек) генетическое заболевание – относится к врожденной наследственной патологии с аутосомно-доминантным типом наследования. Ровно год назад Полит.ру уже рассказывал о ФОП. Сегодня мы поделимся успехами в борьбе с этим заболеванием.

Заболевание  выражается в воспалительных процессах, которые возникают в сухожилиях, связках, фасциях, апоневрозах и мышцах, и приводят к их кальцификации и окостенению. Патология прогрессирует всю жизнь, и у каждого больного  развивается  индивидуально, поражая разные типы мышц и соединительные ткани в основном по нисходящей – от шеи к ногам. К 30 годам все больные глубоко инвалидизированы – у них нарастает «второй скелет». В 40 – 50 лет большинство больных умирают от сопутствующих заболеваний. В качестве наиболее частых причин летального исхода выступает легочная инфекция на фоне гиповентиляции легких. Причина недостаточной вентиляции легких – поражение межреберных мышц и снижение жизненного объема легких, что ведет также к дефициту кислорода в крови и развитию сердечной недостаточности. Также описаны случаи смертельного исхода из-за истощения, обусловленного окостенением жевательной и глотательной мускулатуры. 

За развитие болезни отвечают мутации в гене ACVR1, расположенном в локусе 2q23-q24. На долю так называемой «мажорной», обнаруживаемой у большинства пациентов, мутации Arg206His приходится более половины всех случаев заболевания. Ген, кодирующий рецептор ACVR1 (активин-рецептор типа 1), относится к семейству BMP-рецепторов. BMP (Bone Morphogenetic Protein), или костные морфогенетические белки (КМБ) являются регуляторными белками, отвечающими  за эмбриональное формирование костной ткани и постнатальное восстановление костей скелета. В большинстве случаев возникновение мутации в гене ACVR1 у больных фибродисплазией носит случайный характер, однако описаны и семейные случаи данного заболевания.

В 2008-2009 годах биологи, генетики и врачи Пенсильванского университета и университета Томаса Джефферсона в Филадельфии (США) в результате экспериментов над специально выращенными мышами с таким же поврежденным геном как и при фибродисплазии человека (ген ACVR1) получили обнадеживающие результаты. Использованное ими вещество не только останавило развитие заболевания у мышей, но даже показало небольшой обратный эффект: снижение воспалительных процессов в пораженных соединительных тканях. Это была ретиноевая кислота, обладающая специфичностью в отношении рецепторов типа RAR-γ (рецептор ретиноевой кислоты – гамма).

Лаборатораия в Пенсильванском университете, где в 2006 году  была определена мутация в гене ACVR1, долгое время являлась единственной в мире, где целенаправленно занимались именно фибродисплазией (сегодня исследования ведутся в Голландии, Англии, Италии, Северной Корее, Японии, Китае и других странах). Специалисты по фибродисплазии признали работу ученых перспективной, и вскоре лицензия на препарат была продана заинтересовавшейся фармацевтической компании.

Фармкомпания незамедлительно приступила к клиническим испытаниям на больных людях и препарат начал давать  первые успешные результаты. Уже летом 2014 года в США, и в январе 2015 во Франции началась вторая фаза клинических испытаний. Сейчас испытания проходят в двух клиниках США и одной во Франции. Всего в разных этапах клинических испытаний приняли и принимают участие порядка 50 больных фибродисплазией.

Согласно пресс-релизу канадской фармкомпании о ходе второй фазы, первые испытания препарата, проведенные в течение 6 недель на 8 больных фибродисплазией, не выявили угроз для здоровья пациентов, что позволяет приступить к следующему этапу проверки. Группа из 16 человек будет получать уменьшенную дозу препарата. Вторая фаза клинических испытаний – двойное слепое и плацебо-контролируемое исследование. Его цель – оценить влияние разных доз на костные новообразования у пациентов с ФОП во время и после «вспышек». Второй этап второй фазы испытаний планируется завершить к концу 2015 года. 

Для больных фибродисплазией, проживающих в России, а их насчитывается уже более 50 человек, также есть хорошие новости. Межрегиональная общественная организация «Живущие с ФОП» добилась предварительного согласия на проведение третьей фазы клинических испытаний препарата на основе ретиноевой кислоты в России от министерства здравоохранения РФ и со стороны представителей фармкомпании. Летом 2015 года в Минздраве планируются переговоры, и, если они завершатся успехом, клинические испытания начнутся в России уже в 2016 году. Всю подробную информацию, а также дополнительные материалы по этому тяжелому заболеванию вы можете прочитать на официальном сайте Российского сообщества «Живущие с ФОП».

Для науки доказательство эффективности ретиноевой кислоты может означать серьезный прорыв, так как препарат потенциально способен воздействовать и на другие виды оссификации и костных заболеваний, в том числе проявлений остеопороза. К сожалению, несмотря на то, что ретиноевая кислота активно исследуется российскими учеными, и во многих областях медицины и фармакологии ей уже находят применение, изучением ее воздействия на костные патологии в России не занимаются . Возможно, если «Живущие с ФОП» добьются проведения третьей фазы клинических испытаний в России, потенциал препарата заинтересует российских ученых, и мы услышим о применении этого вещества для лечения костных патологий и в нашей стране.

31 июля 2015 года в Москве пройдет очередная конференция по фибродисплазии, где так же будут представлены результаты клинических испытаний. Больные фибродисплазией из России и стран бывшего СССР встретятся для общения и клинического осмотра лучшими мировыми специалистами по этому редкому заболеванию. Организаторы будут благодарны за любую помощь в проведении мероприятия – от волонтерской до финансовой.

Реквизиты для сбора средств:
Карта Сбербанка: 5469-3800-2306-5476
Яндекс кошелек: 410011952727504 

Обсудите в соцсетях

Система Orphus
«Ангара» Африка Византия Вселенная Гренландия ДНК Иерусалим КГИ Луна МГУ Марс Монголия НАСА РБК РВК РГГУ РадиоАстрон Роскосмос Роспатент Росприроднадзор Русал СМИ Сингапур Солнце Титан Юпитер акустика антибиотики античность археология архитектура астероиды астрофизика бактерии бедность библиотеки биомедицина биомеханика бионика биоразнообразие биотехнологии блогосфера викинги вирусы воспитание вулканология гаджеты генетика география геология геофизика геохимия гравитация грибы дельфины демография демократия дети динозавры животные здоровье землетрясение змеи зоопарк зрение изобретения иммунология импорт инновации интернет инфекции ислам исламизм исследования история карикатура картография католицизм кельты кибернетика киты климатология клонирование комары комета кометы компаративистика космос культура лазер лексика лженаука лингвистика льготы мамонты математика материаловедение медицина металлургия метеориты микробиология микроорганизмы мифология млекопитающие мозг моллюски музеи насекомые наука нацпроекты неандертальцы нейробиология неолит обезьяны общество онкология открытия палеолит палеонтология память папирусы паразиты перевод питание планетология погода политика право приматы природа психиатрия психоанализ психология психофизиология птицы ракета растения религиоведение рептилии робототехника рыбы сердце смертность собаки сон социология спутники старение старообрядцы стартапы статистика такси технологии тигры топливо торнадо транспорт ураган урбанистика фармакология физика физиология фольклор химия христианство цифровизация школа экология электрохимия эпидемии эпидемиология этология язык Александр Беглов Дмитрий Козак Древний Египет Западная Африка Латинская Америка НПО «Энергомаш» Нобелевская премия РКК «Энергия» Российская империя Сергиев Посад альтернативная энергетика аутизм биология бозон Хиггса глобальное потепление грипп защита растений информационные технологии искусственный интеллект история искусства история цивилизаций исчезающие языки квантовая физика квантовые технологии климатические изменения компьютерная безопасность компьютерные технологии космический мусор криминалистика культурная антропология междисциплинарные исследования местное самоуправление мобильные приложения научный юмор облачные технологии обучение одаренные дети педагогика персональные данные подготовка космонавтов преподавание истории продолжительность жизни происхождение человека русский язык сланцевая революция физическая антропология финансовый рынок черные дыры эволюция эмбриональное развитие этнические конфликты ядерная физика Вольное историческое общество жизнь вне Земли естественные и точные науки НПО им.Лавочкина Центр им.Хруничева История человека. История институтов дело Baring Vostok Протон-М 3D Apple Big data Dragon Facebook Google GPS IBM MERS PayPal PRO SCIENCE видео ProScience Театр SpaceX Tesla Motors Wi-Fi

Редакция

Электронная почта: [email protected]
Телефон: +7 929 588 33 89
Яндекс.Метрика
Свидетельство о регистрации средства массовой информации
Эл. № 77-8425 от 1 декабря 2003 года. Выдано министерством
Российской Федерации по делам печати, телерадиовещания и
средств массовой информации. Выходит с 21 февраля 1998 года.
При любом использовании материалов веб-сайта ссылка на Полит.ру обязательна.
При перепечатке в Интернете обязательна гиперссылка polit.ru.
Все права защищены и охраняются законом.
© Полит.ру, 1998–2019.