23 мая 2019, четверг, 19:09
VK.comFacebookTwitterTelegramInstagramYouTubeЯндекс.Дзен

НОВОСТИ

СТАТЬИ

PRO SCIENCE

МЕДЛЕННОЕ ЧТЕНИЕ

ЛЕКЦИИ

АВТОРЫ

Врожденное или приобретенное

Фенилаланин
Фенилаланин
Wikimedia Commons

Врожденное или приобретенное? До какой степени врожденное, а до какой приобретенное? Споры такого рода ведутся практически о любом свойстве человеческого организма, и, в особенности рьяно, об отклонениях от нормы.

О некоторых болезнях, имеющих простую генетическую природу, обычно можно смело сказать, что они врожденные. А об инфекционных болезнях – что они приобретенные. Но и здесь не все так просто. Фенилкетонурия – наследственное заболевание, возникающее из-за мутации в гене, кодирующем фермент нужный для расщепления аминокислоты – фенилаланина. Накапливающийся фенилаланин и его неправильные токсические продукты распада наносят урон центральной нервной системе, ребенок отстает в умственном развитии. Фенилкетонурия часто приводится в пример как классическое наследственное заболевание. Примечательно, что соблюдение в первые годы жизни специальной диеты, исключающей фенилаланин, позволяет ребенку развиваться нормально. То есть с генетической точки зрения человек болен, а фактически – здоров. Так врожденное заболевание или приобретенное?

Два человека вступили в контакт с больным гриппом. Один заразился, другой нет. Не может ли оказаться так, что благодаря каким-то врожденным генетическим особенностям иммунитет одного из них лучше справляется с вирусами?

Ко многим смертельно опасным заболеваниям (сердечно-сосудистым, онкологическим) существует наследственная предрасположенность. Но вот двое однояйцевых близнецов с такой предрасположенностью. Один заболел, а второй здоров. С чем это связано? С тем, что они вели разный образ жизни? Или с тем, что одному просто повезло больше? На сегодняшний день мы не знаем ответа на этот вопрос. Ученые неплохо научились считать корреляции, но сами по себе корреляции не означают причинно-следственной связи (все люди, евшие огурцы, уже умерли или умрут в ближайшие лет 150), а, чтобы обнаружить причинно-следственную связь, надо понять механизм. Сделать это гораздо сложнее, чем подсчитать коэффициент корреляции.

Золотым стандартом для выяснения, какова наследственная составляющая в той или иной черте, считается сиблинговый (общее слово для братьев и сестер) метод. Для исследования подбирают пары выросших в одной семье однояйцевых близнецов, родных братьев и сестер, не являющихся близнецами, и выросших в одной семье братьев и сестер, из которых один или несколько были усыновлены. Иногда картину удается дополнить, найдя пары родных братьев и сестер (иногда даже близнецов), выросших в разных семьях. На основании того, насколько часто изучаемая черта одновременно присутствует или одновременно отсутствует в парах разного типа, можно делать выводы о роли наследственности.

Совсем уж на минное поле ученые и, особенно, те, кто пытаются реализовывать их идеи в повседневной жизни, вступают, когда речь заходит о врожденных и приобретенных чертах поведения. Результаты таких исследований могут входить в противоречие с двумя очень важными для западного общества концепциями: концепцией равных возможностей и концепцией свободы воли.

Так, например, в эксперименте, в ходе которого оценивался IQ у близнецов, обычных братьев и сестер и братьев и сестер, среди которых были усыновленные, оказалось, что IQ взрослого человека зависит от наследственности сильнее, чем от воспитания. В самом деле, коэффициент корреляции IQ для выросших по отдельности гомозиготных близнецов составил 0,76 (где 1 соответствует неминуемому совпадению, а 0 – отсутствию связи между событиями), а для выросших вместе людей, не приходящихся друг другу родственниками – 0,04. Эти результаты указывают на очень высокую наследственную составляющую IQ. Примерно такая же наследственная составляющая у роста. Концепция равных возможностей слегка страдает от этого, но не очень: до сих пор не было найдено убедительных доказательств влияния IQ на доход.

Концепция свободы воли рискует сильнее пострадать со временем. Принято думать, что наши поступки продиктованы нашими сознательными решениями, и мы несем за них полную ответственность. Если удастся доказать, что поступки могут быть обусловлены генетическими вариантами, ответственность за них окажется под вопросом: ну в самом деле, не виноват же человек, что ему достался вариант гена, связанный с повышенной агрессивностью, он ему вообще достался за девять месяцев до его рождения, он никак его не выбирал. Аргументы такого рода уже выдвигались в американских судах. В основном, они касаются двух генетических состояний

Первое – хромосомная аномалия, вызванная нерасхождением половых хромосом во время сперматогенеза. В результате рождаются мальчики с генотипом XYY. Такие мальчики с виду довольно обычные, их аномальный генотип обычно обнаруживаются случайно. Они вырастают в фертильных мужчин ростом чуть выше среднего. Иногда у них могут наблюдаться задержки в развитии и пониженная обучаемость, но связи такого генотипа с повышенной агрессивностью ученым выявить не удалось, хотя исследования проводились.

Второе состояние, видимо, действительно имеющее корреляцию с большей агрессивностью, называется синдромом Бруннера. Заболевание возникает из-за мутации в гене, кодирующем моноаминоксидазу А (МАОА), фермент, разрушающий моноамины: адреналин, норадреналин, серотонин и дофамин. Мутация делает фермент неактивным, и моноамины накапливаются в головном мозге. У таких людей заметно снижен интеллект, они склонны к жестокости, насилию и антисоциальному поведению.

Мутация, вызывающая синдром Бруннера, полностью инактивирует МАОА. При этом существует ряд полиформизмов регуляторной области соответствующего гена, часть из которых также связана с агрессивным и антисоциальным поведением.

Казалось бы, это как раз тот самый случай, когда в антисоциальном поведении можно обвинить наследственность. Но рано радоваться, поделить всех на агнцев и козлищ при рождении пока не удастся. Оказалось, что у носителей варианта, связанного с повышенной агрессивностью, проявления такого поведения в будущем тесно связано со случаями насилия и других экстремальных форм неблагополучия в семье в раннем возрасте. Все получается практически как с фенилкетонурией: мутация есть, а проявит ли она себя, зависит от условий жизни в детстве.

В 2009 году американским адвокатам удалось добиться для своего подзащитного замены смертной казни на 32 года тюремного заключения, приведя в качестве аргумента сочетание неудачного варианта МАОА гена у подзащитного и того факта, что в детстве он подвергался насилию.

Продолжение следует.

Обсудите в соцсетях

Система Orphus
«Ангара» Африка Византия Вселенная Гренландия ДНК Иерусалим КГИ Луна МГУ Марс Металлургия Монголия НАСА РБК РВК РГГУ РадиоАстрон Роскосмос Роспатент Росприроднадзор Русал СМИ Сингапур Солнце Юпитер акустика антибиотики античность археология архитектура астероиды астрофизика бактерии бедность библиотеки биомедицина биомеханика бионика биоразнообразие биотехнологии блогосфера викинги вирусы воспитание вулканология гаджеты генетика география геология геофизика геохимия гравитация грибы дельфины демография демократия дети динозавры животные землетрясение змеи зоопарк зрение изобретения иммунология импорт инновации интернет инфекции ислам исламизм исследования история карикатура картография католицизм кельты киты климатология комета кометы компаративистика космос культура лазер лексика лженаука лингвистика льготы мамонты математика материаловедение медицина метеориты микробиология микроорганизмы мифология млекопитающие мозг моллюски музеи насекомые наука нацпроекты неандертальцы нейробиология неолит обезьяны общество онкология открытия палеолит палеонтология память папирусы паразиты перевод питание планетология погода политика право приматы психиатрия психоанализ психология психофизиология птицы ракета растения религиоведение рептилии робототехника рыбы сердце смертность сон социология спутники старение старообрядцы стартапы статистика такси технологии тигры топливо торнадо транспорт ураган урбанистика фармакология физика физиология фольклор химия христианство школа экология эпидемии эпидемиология этология язык Древний Египет Западная Африка Латинская Америка НПО «Энергомаш» Нобелевская премия РКК «Энергия» Российская империя Сергиев Посад альтернативная энергетика аутизм биология бозон Хиггса глобальное потепление грипп информационные технологии искусственный интеллект история искусства история цивилизаций исчезающие языки квантовая физика квантовые технологии компьютерная безопасность компьютерные технологии космический мусор криминалистика культурная антропология междисциплинарные исследования местное самоуправление мобильные приложения научный юмор облачные технологии обучение одаренные дети педагогика персональные данные подготовка космонавтов преподавание истории продолжительность жизни происхождение человека русский язык сланцевая революция финансовый рынок черные дыры эволюция эмбриональное развитие этнические конфликты ядерная физика Вольное историческое общество жизнь вне Земли естественные и точные науки НПО им.Лавочкина Центр им.Хруничева История человека. История институтов Протон-М 3D Apple Big data Dragon Facebook Google GPS IBM MERS PRO SCIENCE видео ProScience Театр SpaceX Tesla Motors Wi-Fi

Редакция

Электронная почта: [email protected]
Адрес: 129090, г. Москва, Проспект Мира, дом 19, стр.1, пом.1, ком.5
Телефон: +7 929 588 33 89
Яндекс.Метрика
Свидетельство о регистрации средства массовой информации
Эл. № 77-8425 от 1 декабря 2003 года. Выдано министерством
Российской Федерации по делам печати, телерадиовещания и
средств массовой информации. Выходит с 21 февраля 1998 года.
При любом использовании материалов веб-сайта ссылка на Полит.ру обязательна.
При перепечатке в Интернете обязательна гиперссылка polit.ru.
Все права защищены и охраняются законом.
© Полит.ру, 1998–2019.