21 октября 2019, понедельник, 08:02
VK.comFacebookTwitterTelegramInstagramYouTubeЯндекс.Дзен

НОВОСТИ

СТАТЬИ

PRO SCIENCE

МЕДЛЕННОЕ ЧТЕНИЕ

ЛЕКЦИИ

АВТОРЫ

20 апреля 2016, 08:00

Настоящее и будущее геномных исследований

Владимир Брюхин, Стивен О’Брайен, Татьяна Татаринова, Юрий Никольский
Владимир Брюхин, Стивен О’Брайен, Татьяна Татаринова, Юрий Никольский
Фото: Sk.ru

Более двухсот слушателей собрались на открытой конференции по популяционной и медицинской генетике человека «Геном России», которая состоялась в Гиперкубе Инновационного центра «Сколково» 14 апреля. Среди докладчиков – ведущие российские и зарубежные специалисты в области популяционной генетики человека, лидеры международных и национальных геномных проектов.

Широкомасштабные проекты по секвенированию геномов населения разных стран направлены, в первую очередь, на поиски генов болезней, стратификацию клинических испытаний, а также реконструкцию истории государств и народов. Подобные исследования ведутся в США, Великобритании, Китае, Катаре, Саудовской Аравии и Скандинавских странах. Несмотря на то, что в России геногеография, изучение распределения различных генов, существует более ста лет, национальные программы по полногеномному секвенированию только зарождаются.

Во многом конференция состоялась благодаря научным связям «Сколково» с Университетом Южной Каролины в Лос-Анджелесе. Об идее собрать видных ученых, работающих с геномами, для обмена опытом, обсуждения  современного уровня геномных исследований, а также перспектив и путей развития популяционной̆ генетики в России рассказывает сопредседатель конференции Юрий Никольский, Директор по науке кластера биомедицинских технологий Фонда «Сколково»:

«С Университетом Южной Калифорнии «Сколково» взаимодействует очень давно через известного профессора, анестезиолога Владимира Зельмана. Два года назад делегация «Сколково» посетила Университет и знаменитый Children’s Hospital в г. Лос-Анджелес, с тех пор началась наша дружба. В частности, профессор Татьяна Татаринова (сопредседатель конференции – прим. ред.) стала часто бывать в России, где у нее появилось много коллабораций; она стала экспертом «Сколково» и основателем одного из стартапов. В конце 2015 г. мы решили провести конференцию, посвященную национальным программам генотипирования и секвенирования населения, в первую очередь в России».

Юрий Никольский. Фото: Sk.ru

Обсуждаемые на конференции исследования были разделены на три тематических блока: мировые геномные инициативы; палеогенетика, история, лингвистика; клинические применения генетических данных.

Мировые геномные инициативы

Первые три доклада были посвящены запущенному год назад и поддержанному президентом проекту «Российские геномы». Проект реализуется на базе двух лабораторий Санкт-Петербургского государственного университета: Центра геномной биоинформатики им. Ф.Г. Добржанского, созданного 5 лет назад в ходе реализации государственной программы мегагрантов, и Центра алгоритмической биотехнологии под руководством Павла Певзнера, образованной в рамках собственной программы мегагрантов СПбГУ. Также в работе проекта задействованы коллеги из различных регионов России и Вычислительный центр СПбГУ.

Cергей Павлович Туник, проректор по научной работе СПбГУ, рассказал об организационных аспектах работы над «Российскими геномами», упомянув, что представление проекта в 2015 году «вызвало споры», но само его «проведение было признано целесообразным». По его словам, к настоящему времени выстроена организационная структура проекта, создана необходимая экспериментальная база, проведено 2 экспедиции, в этом году планируется еще 9. Одним из насущных правовых вопросов является разработка правил работы с персональными данными доноров. «Мы рассматриваем этот проект как один из наиболее приоритетных для Санкт-Петербургского университета в ближайшее время», – подчеркнул Сергей Туник.

Рассказывая о практической стороне проекта Владимир Брюхин из Центра геномной биоинформатики им. Ф.Г. Добржанского остановился на целях и подходах. Миссия проекта ­­– сбор генетических данных в Российской Федерации в медико-генетическом и историческом ракурсе: для идентификации частот рекомбинации гаплотипов, характерных для определенных этнических и географических популяций, собираются образцы крови из семейных триад (биологических родителей и их детей). Запланированный объем выборки – 2500 человек.

Стивен О'Брайен, американский генетик, координирующий  работу проекта «Российские геномы» в Центре геномной биоинформатики им. Ф.Г. Добржанского, уточнил, что одной из задач проводимых исследований является проверка гипотезы о миграция человека в последние несколько десятки тысяч лет. В то же время он считает, что сбор клинических данных в рамках проекта – дело будущего. На данный момент в рамках проекта при помощи антропологов собраны генетические данные  923 человек, представляющих этнические группы башкир, татар, чеченцев, калмыков, карачаевцев и балкарцев.

Халид Фархо. Фото: Sk.ru

Халид Фархо (Sidra Medical and Research Center) сосредоточился в своем выступлении на популяционной и клинической геномике в Катаре. Катар – первая страна, которая три года назад объявила, что собирается просеквенировать абсолютно всех своих жителей. Оказывается, население страны очень разнородно и в его генетическом разнообразии прослеживается предковый генофонд для европейских популяций.

Об одной из лучших программ мира по генотипированию населения в Японии на базе RIKEN – японского Института физико-химических исследований, рассказал Олег Гусев (Казанский федеральный университет). Работы по генотипированию позволили установить врожденный риск к раку, продемонстрировав практическое применение фундаментальных исследований.  В КФУ совместно с RIKEN была создана генетическая лаборатория, которую возглавил Олег Гусев. Кроме того недавно его компания стала резидентом «Сколково», что должно помочь продолжить генетические исследования на территории Татарстана.

Палеогенетика, история, лингвистика

Блок докладов «Палеогенетика, История, Лингвистика» объединил выступления ученых, посвященным фундаментальным исследованиям мирового генетического разнообразия.

Татьяна Григорьева (КФУ) рассказала о составлении генетического атласа республики Татарстан в тесном сотрудничестве медиков, генетиков, историков, биологов, антропологов и других специалистов. Егор Прохорчук (Центр «Биоинженерия» РАН) поделился трудностями анализа генетических данных современных этнических групп России и опытом работы с палеоматериалами.

Дискуссию вызвал доклад Эрана Элхаика (The University of Sheffield) под названием «Недостающее звено в происхождении евреев Европы», в котором данные генетики использовались для выяснения истоков языка идиш и генофонда евреев ашкенази. Математик и сопредседатель конференции Татьяна Татаринова (USC, CHLA) представила программу reAdmix, позволяющую моделировать индивидуальный генотип как смесь генотипов. Ее применение на жителях Сибири – кетах, позволило установить их близость к  палео-эскимосам. 

Татьяна Татаринова. Фото: Sk.ru

Эльза Хуснутдинова (Институт биохимии и генетики УНЦ РАН) представила основательное исследование структуры генофонда и генетической истории современных народов Волго-Уральского региона, Средней Азии, Сибири и Северного Кавказа. В частности, было показано южносибирское происхождения единого генетического пласта у всех тюркоязычных групп. В свою очередь, Олег Балановский (Институт Общей генетики РАН) сделал ретроспективный и перспективный обзор исследований генофонда народов России.

Клинические применения генетических данных

Применению генетических данных в медицине был посвящен завершающий блок докладов. Так, Светлана Боринская (Институт Общей генетики РАН) продемонстрировала, как изучение генетических данных открывает путь к разработке и репозицинонированию лекарств.

Важнейшими открытиями новых генов и мутаций у якутов, представляющих собой «генетический изолят», поделилась Надежда Максимова (Северо-Восточный Федеральный университет). В результате молекулярно-генетических исследований были открыты гены редкого наследственного заболевания – SOPH–синдрома, при котором у младенцев происходит поражение зрительных нервов и развивается иммунодефицит, а также были выявлены мутации в генах редких заболеваний.

Светлана Лимборская из Института молекулярной генетики РАН обратила внимание собравшихся на выявленную этногенетическую разницу в реакции онкологических больных на химотерапию. В своем выступлении Светлана Горохова (Научно-клинический центр ОАО «РЖД») проанализировала генотипирование как метод определения риска сердечно-сосудистых заболеваний среди машинистов РЖД и целесообразность скрининга основных заболеваний этой группы на основе клинико-экономического анализа.

Два доклада сделали представители Ibinom – сильной биоинформатической группы, которая занимается анализом данных SNP и NGS секвенирования. Компания стала резидентом «Сколково» и недавно получила грант фонда на дальнейшее развитие облачного сервиса по медицинской интерпретации генетических данных. Дарья Яковишина продемонстрировала, что для детекции вариаций числа копий генов, обуславливающих определенные заболевания, предпочтительней полногеномные данные секвенирования.  Илья Корвиго рассказал о применении нейронных сетей для оценки патогенности мутаций.

Свои разработки презентовали участникам конференции спонсоры Thermo Fisher Scientific, ведущий производитель оборудования для клинической лабораторной диагностики, и Альбиоген, сервисная компании продукции Illumina. Также в рамках конференции состоялось рабочее совещание по вопросам реализации проекта «Российские геномы».

В заключение Юрий Никольский поделился планами на будущее: «Это была первая научная конференция в «Сколково» по геному человека, думаю, мы будем продолжать  проведение подобных конференций. Если говорить про кластер, сейчас очень быстро развивается сельско-хозяйственное направление: недавно была вызвавшая огромный интерес конференция по точечному земледелию. До конца года пройдут еще три конкурса по сельскому хозяйству: по генетике и селекции, по точечному земледелию и по переработке сырья».

Организаторы рассчитывают, что конференция создаст новые научные связи, а также способствует появлению новых проектов для «Сколково» и Сколтеха.

Обсудите в соцсетях

Система Orphus

Главные новости

07:35 Глава Роспатента назвал самую необычную заявку в 2019 году
07:01 В Великобритании мать 21 ребенка рассказала о новой беременности
06:34 Власти Чили ввели чрезвычайное положение в популярных у туристов городах
05:58 ВЦИОМ: четверть опрошенных россиян назвали себя жертвами перестройки
05:32 В Красноярском крае объявлен траур по погибшим при прорыве дамбы
20.10 18:44 Ущерб от протестов в Барселоне оценен в 2,5 млн евро
20.10 17:30 В итальянском городе Больцано обезврежена бомба времен Второй мировой войны
20.10 16:57 Семьи погибших при прорыве дамбы в Красноярском крае получат по 1 млн рублей
20.10 16:18 Росстандарт предложил новый метод борьбы с недоливом топлива на АЗС. Проверяться будет не конкретная колонка, а вся система заправки целиком
20.10 15:18 Следственный комитет РФ: в результате прорыва в Красноярском крае разрушены пять дамб
20.10 13:55 Самый длительный перелет в истории продлился более 19 часов
20.10 13:09 Задержан подозреваемый в поджоге жилого дома в Ростове
20.10 12:04 Мексиканские футболисты устроили акцию протеста во время матча из-за задолженности по зарплате
20.10 11:27 Илон Маск рассказал участникам краснодарского бизнес-форума о своей команде, в которой есть выходцы из России
20.10 10:18 В США запущен новый сервис - доставка товаров с помощью дронов
20.10 09:43 Задержан директор и сотрудники артели, дамбу которой прорвало в Красноярском крае
19.10 19:14 В Москве будет построен Национальный космический центр в виде ракеты высотой в 200 м
19.10 17:52 Британские парламентарии отсрочили Brexit
19.10 16:49 В Лондоне проходит многотысячный марш протеста против Brexit
19.10 16:14 Житель Канады выиграл в национальную лотерею $24,5 млн
19.10 15:44 В Нальчике спецназовец из Карелии умер после драки с сотрудником ППС Чечни
19.10 15:07 Акции протеста в Каталонии: 182 пострадавших, 54 задержанных
19.10 13:19 «Аэрофлот» оштрафован за летние задержки выдачи багажа в Шереметьево
19.10 12:19 При пожаре под Ярославлем погибло семь человек
19.10 11:26 Результаты поверки счетчиков ЖКХ будут отражаться в базе данных Росстандарта. Бумажные документы потеряют юридическую силу
19.10 11:21 Forbes: семь российских компаний попали в рейтинг лучших работодателей мира
19.10 09:42 В Красноярском крае в результате прорыва дамбы на реке Сейба погибли 13 человек
18.10 21:48 В Барселоне более 500 тыс. человек вышли протестовать
18.10 20:54 Нидерландская семья, которая провела девять лет в подвале, оказалась мунистской
18.10 19:38 В Китае отложили прокат «Однажды... в Голливуде» из-за жалобы дочери Брюса Ли
18.10 19:13 Россия теряет по 150 млрд рублей в год из-за глобального потепления — такая сумма нужна на ремонт станций
18.10 18:55 Google-смартфон можно разблокировать лицом с закрытыми глазами. Когда вы спите, например
18.10 18:25 В Лондоне внука экс-президента Казахстана Назарбаева приговорили к году условно. Он ударил и укусил полицейского
18.10 18:14 «Медуза»: компании, близкие к Ротенбергу, получили почти 100% контроль над рынком школьных учебников
18.10 18:08 Новость из прошлого: 18 октября 1999 года – Путин считает необходимым улучшение условий содержания заключенных
18.10 17:43 На форуме в Сочи представили российский мессенджер «Серафим». Оценки в маркетах у него невысокие
18.10 17:37 Впервые в истории две женщины одновременно вышли в открытый космос
18.10 16:41 Москвич вынес $450 тыс. из дома экс-главы ФТС. Награбленное он отдал в счет долга «вору в законе»
18.10 15:52 Собчак оценила наряды Поклонской. Депутат обвинила журналистку в невоспитанности
18.10 15:29 Евгения Корта оштрафовали на 200 тыс. рублей за мем с Пушкиным. Когда он его выплатил, суд потребовал вернуть ему деньги
18.10 15:27 Матч между «Барселоной» и «Реалом» перенесли из-за протестов в Каталонии на декабрь
18.10 14:36 Наталью Бочкареву из «Счастливы вместе» лишили водительских прав из-за отказа пройти проверку на наркотики
18.10 14:35 Австралийцы вновь сообщают о встречах с сумчатыми волками. Этот вид считается вымершим с 1936 года
18.10 14:27 МВД проверит конвойный полк из-за фигурантов дела «Нового величия», порезавших себе руки в суде
18.10 14:23 Патриарх Кирилл сравнил аборты с языческими жертвоприношениями
18.10 14:06 Замглавы Генштаба обвинили в хищении 2,2 млрд рублей. Он поставлял китайскую спецтехнику под видом российских разработок
18.10 14:00 Новый вид богомолов из Перу притворяется осой
18.10 13:44 Путин: нацбезопасность зависит от укрепления духовных основ
18.10 13:36 «Ростов» показал первые тренировки Павла Мамаева. Футболист вернулся после 11 месяцев заключения
18.10 13:00 Необычные микроорганизмы с острова Кюрасао собираются в чашечку и в шарик
«АвтоВАЗ» «ВКонтакте» «Газпром» «Зенит» «Мемориал» «Мистраль» «Оборонсервис» «Роснефть» «Спартак» «Яблоко» Абхазия Австралия Австрия Азербайджан Антимайдан Аргентина Арктика Армения Афганистан Аэрофлот Башкирия Белоруссия Бельгия Бразилия ВВП ВКС ВМФ ВПК ВТБ ВЦИОМ Ватикан Великобритания Венгрия Венесуэла Владивосток Внуково Волгоград ГИБДД ГЛОНАСС Генпрокуратура Германия Голливуд Госдеп Госдума Греция Гринпис Грузия ДТП Дагестан Домодедово Донецк ЕГЭ ЕСПЧ Евровидение Еврокомиссия Евромайдан Евросоюз Египет Екатеринбург ЖКХ Израиль Ингушетия Индия Индонезия Интерпол Ирак Иран Испания Италия Йемен КНДР КПРФ Казань Казахстан Калининград Камчатка Канада Каталония Кемерово Киев Кипр Киргизия Китай Коми Конституция Кремль Крым Куба Курилы ЛГБТ ЛДПР Латвия Ливия Литва Лондон Луганск МВД МВФ МГУ МКС МОК МЧС Малайзия Мексика Минздрав Минкомсвязи Минкульт Минобороны Минобрнауки Минпромторг Минсельхоз Минск Минтранспорта Минтруд Минфин Минэкономразвития Минэнерго Минюст Молдавия Мосгордума Мосгорсуд Москва НАСА Нигерия Нидерланды Новосибирск Норвегия ОБСЕ ООН ОПЕК Одесса ПДД Пакистан Паралимпиада Париж Пентагон Польша Приморье РАН РЖД РПЦ РФС Росавиация Росгвардия Роскомнадзор Роскосмос Роспотребнадзор Россельхознадзор Россия Росстат СМИ СССР США Сахалин Сбербанк Севастополь Сербия Сирия Сколково Славянск Сочи Таджикистан Таиланд Татарстан Трансаэро Турция УЕФА Узбекистан Украина ФАС ФБР ФИФА ФСБ ФСИН ФСКН Филиппины Финляндия Франция Харьков ЦИК ЦРУ ЦСКА Центробанк Чехия Чечня Швейцария Швеция Шереметьево Эбола Эстония ЮКОС Якутия Яндекс Япония авиакатастрофа автопром алкоголь амнистия арест армия археология астрономия аукционы банкротство беженцы бензин беспилотник беспорядки биатлон бизнес бокс болельщики вандализм взрыв взятка вирусы вузы выборы гаджеты генетика гомосексуализм госбюджет госзакупки госизмена деньги дети доллар допинг драка евро журналисты законотворчество землетрясение изнасилование импорт инвестиции инновации интернет инфляция ипотека искусство ислам исследования история казнь кино кораблекрушение коррупция космос кража кредиты культура лингвистика литература математика медиа медицина метро мигранты монархия мошенничество музыка наводнение налоги нанотехнологии наркотики наука недвижимость некролог нефть образование обрушение общество ограбление оппозиция опросы оружие офшор палеонтология педофилия пенсия пиратство планетология погранвойска пожар полиция похищение правительство право православие преступность продовольствие происшествия ракета рейтинги реклама религия ретейл робототехника рубль санкции связь сепаратизм следствие смартфоны социология спецслужбы спутники страхование стрельба строительство суды суицид тарифы театр телевидение теракт терроризм технологии транспорт туризм убийство фармакология физика фоторепортаж футбол хакеры химия хоккей хулиганство цензура школа шпионаж экология экономика экспорт экстремизм этология «Единая Россия» «Исламское государство» «Нафтогаз Украины» «Правый сектор» «Северный поток» «Справедливая Россия» «болотное дело» Александр Лукашенко Александр Новак Александр Турчинов Алексей Кудрин Алексей Навальный Алексей Улюкаев Амурская область Анатолий Сердюков Ангела Меркель Антон Силуанов Аркадий Дворкович Арсений Яценюк Астраханская область Барак Обама Басманный суд Башар Асад Белый дом Борис Немцов Бутовский полигон Валентина Матвиенко Верховная Рада Верховный суд Виктор Янукович Виталий Мутко Владимир Жириновский Владимир Зеленский Владимир Маркин Владимир Мединский Владимир Путин Вячеслав Володин Дальний Восток День Победы Дмитрий Медведев Дмитрий Песков Дмитрий Рогозин Дональд Трамп Евгения Васильева Забайкальский край Интервью ученых Ирина Яровая Иркутская область История человечества Калужская область Кирилл Серебренников Кировская область Конституционный суд Космодром Байконур Краснодарский край Красноярский край Ксения Собчак Ленинградская область МИД России Мария Захарова Михаил Прохоров Михаил Саакашвили Михаил Ходорковский Московская область Мурманская область Надежда Савченко Наталья Поклонская Николас Мадуро Нобелевская премия Новосибирская область Новый год Олимпийские игры Ольга Голодец Павел Дуров Палестинская автономия Папа Римский Первый канал Пермский край Петр Порошенко Почта России Приморский край Рамзан Кадыров Реджеп Эрдоган Республика Карелия Ростовская область Саратовская область Саудовская Аравия Свердловская область Сергей Лавров Сергей Нарышкин Сергей Полонский Сергей Собянин Сергей Шойгу Следственный комитет Совбез ООН Совет Федерации Ставропольский край Счетная палата Тереза Мэй Франсуа Олланд Хабаровский край Хиллари Клинтон Человек дня Челябинская область Черное море Эдвард Сноуден Элла Памфилова Эльвира Набиуллина Южная Корея Юлия Тимошенко Юрий Чайка авторское право администрация президента акции протеста атомная энергия баллистические ракеты банковский сектор биология большой теннис визовый режим военная авиация выборы губернаторов газовая промышленность гражданская авиация гуманитарная помощь декларации чиновников дороги России информационные технологии климат Земли компьютерная безопасность космодром Восточный крушение вертолета легкая атлетика лесные пожары междисциплинарные исследования мобильные приложения морской транспорт некоммерческие организации общественный транспорт патриарх Кирилл пенсионная реформа пищевая промышленность права человека правозащитное движение преступления полицейских публичные лекции российское гражданство русские националисты русский язык сельское хозяйство сотовая связь социальные сети стихийные бедствия телефонный терроризм уголовный кодекс фигурное катание финансовый рынок фондовая биржа химическое оружие эволюция экономический кризис ядерное оружие Великая Отечественная война Вторая мировая война Ирак после войны Ким Чен Ын Революция в Киргизии Российская академия наук Стихотворения на случай Федеральная миграционная служба Федеральная таможенная служба борьба с курением выборы мэра Москвы здравоохранение в России связь и телекоммуникации тюрьмы и колонии Совет по правам человека аварии на железной дороге естественные и точные науки закон об «иностранных агентах» компьютеры и программное обеспечение видеозаписи публичных лекций «Полит.ру» Новые технологии, инновации Сочи 2014 Кабардино-Балкария Левада-Центр Нью-Йорк Санкт-Петербург отставки-назначения шоу-бизнес Ростов-на-Дону ЧМ-2018 Книга. Знание ВИЧ/СПИД Apple Bitcoin Boeing Facebook G20 Google iPhone IT NATO PRO SCIENCE видео ProScience Театр Pussy Riot Telegram Twitter Wikileaks

Редакция

Электронная почта: [email protected]
Телефон: +7 929 588 33 89
Яндекс.Метрика
Свидетельство о регистрации средства массовой информации
Эл. № 77-8425 от 1 декабря 2003 года. Выдано министерством
Российской Федерации по делам печати, телерадиовещания и
средств массовой информации. Выходит с 21 февраля 1998 года.
При любом использовании материалов веб-сайта ссылка на Полит.ру обязательна.
При перепечатке в Интернете обязательна гиперссылка polit.ru.
Все права защищены и охраняются законом.
© Полит.ру, 1998–2019.