2 декабря 2020, среда, 13:26
VK.comFacebookTwitterTelegramInstagramYouTubeЯндекс.ДзенОдноклассники

НОВОСТИ

СТАТЬИ

PRO SCIENCE

МЕДЛЕННОЕ ЧТЕНИЕ

ЛЕКЦИИ

АВТОРЫ

20 апреля 2016, 08:00

Настоящее и будущее геномных исследований

Владимир Брюхин, Стивен О’Брайен, Татьяна Татаринова, Юрий Никольский
Владимир Брюхин, Стивен О’Брайен, Татьяна Татаринова, Юрий Никольский
Фото: Sk.ru

Более двухсот слушателей собрались на открытой конференции по популяционной и медицинской генетике человека «Геном России», которая состоялась в Гиперкубе Инновационного центра «Сколково» 14 апреля. Среди докладчиков – ведущие российские и зарубежные специалисты в области популяционной генетики человека, лидеры международных и национальных геномных проектов.

Широкомасштабные проекты по секвенированию геномов населения разных стран направлены, в первую очередь, на поиски генов болезней, стратификацию клинических испытаний, а также реконструкцию истории государств и народов. Подобные исследования ведутся в США, Великобритании, Китае, Катаре, Саудовской Аравии и Скандинавских странах. Несмотря на то, что в России геногеография, изучение распределения различных генов, существует более ста лет, национальные программы по полногеномному секвенированию только зарождаются.

Во многом конференция состоялась благодаря научным связям «Сколково» с Университетом Южной Каролины в Лос-Анджелесе. Об идее собрать видных ученых, работающих с геномами, для обмена опытом, обсуждения  современного уровня геномных исследований, а также перспектив и путей развития популяционной̆ генетики в России рассказывает сопредседатель конференции Юрий Никольский, Директор по науке кластера биомедицинских технологий Фонда «Сколково»:

«С Университетом Южной Калифорнии «Сколково» взаимодействует очень давно через известного профессора, анестезиолога Владимира Зельмана. Два года назад делегация «Сколково» посетила Университет и знаменитый Children’s Hospital в г. Лос-Анджелес, с тех пор началась наша дружба. В частности, профессор Татьяна Татаринова (сопредседатель конференции – прим. ред.) стала часто бывать в России, где у нее появилось много коллабораций; она стала экспертом «Сколково» и основателем одного из стартапов. В конце 2015 г. мы решили провести конференцию, посвященную национальным программам генотипирования и секвенирования населения, в первую очередь в России».

Юрий Никольский. Фото: Sk.ru

Обсуждаемые на конференции исследования были разделены на три тематических блока: мировые геномные инициативы; палеогенетика, история, лингвистика; клинические применения генетических данных.

Мировые геномные инициативы

Первые три доклада были посвящены запущенному год назад и поддержанному президентом проекту «Российские геномы». Проект реализуется на базе двух лабораторий Санкт-Петербургского государственного университета: Центра геномной биоинформатики им. Ф.Г. Добржанского, созданного 5 лет назад в ходе реализации государственной программы мегагрантов, и Центра алгоритмической биотехнологии под руководством Павла Певзнера, образованной в рамках собственной программы мегагрантов СПбГУ. Также в работе проекта задействованы коллеги из различных регионов России и Вычислительный центр СПбГУ.

Cергей Павлович Туник, проректор по научной работе СПбГУ, рассказал об организационных аспектах работы над «Российскими геномами», упомянув, что представление проекта в 2015 году «вызвало споры», но само его «проведение было признано целесообразным». По его словам, к настоящему времени выстроена организационная структура проекта, создана необходимая экспериментальная база, проведено 2 экспедиции, в этом году планируется еще 9. Одним из насущных правовых вопросов является разработка правил работы с персональными данными доноров. «Мы рассматриваем этот проект как один из наиболее приоритетных для Санкт-Петербургского университета в ближайшее время», – подчеркнул Сергей Туник.

Рассказывая о практической стороне проекта Владимир Брюхин из Центра геномной биоинформатики им. Ф.Г. Добржанского остановился на целях и подходах. Миссия проекта ­­– сбор генетических данных в Российской Федерации в медико-генетическом и историческом ракурсе: для идентификации частот рекомбинации гаплотипов, характерных для определенных этнических и географических популяций, собираются образцы крови из семейных триад (биологических родителей и их детей). Запланированный объем выборки – 2500 человек.

Стивен О'Брайен, американский генетик, координирующий  работу проекта «Российские геномы» в Центре геномной биоинформатики им. Ф.Г. Добржанского, уточнил, что одной из задач проводимых исследований является проверка гипотезы о миграция человека в последние несколько десятки тысяч лет. В то же время он считает, что сбор клинических данных в рамках проекта – дело будущего. На данный момент в рамках проекта при помощи антропологов собраны генетические данные  923 человек, представляющих этнические группы башкир, татар, чеченцев, калмыков, карачаевцев и балкарцев.

Халид Фархо. Фото: Sk.ru

Халид Фархо (Sidra Medical and Research Center) сосредоточился в своем выступлении на популяционной и клинической геномике в Катаре. Катар – первая страна, которая три года назад объявила, что собирается просеквенировать абсолютно всех своих жителей. Оказывается, население страны очень разнородно и в его генетическом разнообразии прослеживается предковый генофонд для европейских популяций.

Об одной из лучших программ мира по генотипированию населения в Японии на базе RIKEN – японского Института физико-химических исследований, рассказал Олег Гусев (Казанский федеральный университет). Работы по генотипированию позволили установить врожденный риск к раку, продемонстрировав практическое применение фундаментальных исследований.  В КФУ совместно с RIKEN была создана генетическая лаборатория, которую возглавил Олег Гусев. Кроме того недавно его компания стала резидентом «Сколково», что должно помочь продолжить генетические исследования на территории Татарстана.

Палеогенетика, история, лингвистика

Блок докладов «Палеогенетика, История, Лингвистика» объединил выступления ученых, посвященным фундаментальным исследованиям мирового генетического разнообразия.

Татьяна Григорьева (КФУ) рассказала о составлении генетического атласа республики Татарстан в тесном сотрудничестве медиков, генетиков, историков, биологов, антропологов и других специалистов. Егор Прохорчук (Центр «Биоинженерия» РАН) поделился трудностями анализа генетических данных современных этнических групп России и опытом работы с палеоматериалами.

Дискуссию вызвал доклад Эрана Элхаика (The University of Sheffield) под названием «Недостающее звено в происхождении евреев Европы», в котором данные генетики использовались для выяснения истоков языка идиш и генофонда евреев ашкенази. Математик и сопредседатель конференции Татьяна Татаринова (USC, CHLA) представила программу reAdmix, позволяющую моделировать индивидуальный генотип как смесь генотипов. Ее применение на жителях Сибири – кетах, позволило установить их близость к  палео-эскимосам. 

Татьяна Татаринова. Фото: Sk.ru

Эльза Хуснутдинова (Институт биохимии и генетики УНЦ РАН) представила основательное исследование структуры генофонда и генетической истории современных народов Волго-Уральского региона, Средней Азии, Сибири и Северного Кавказа. В частности, было показано южносибирское происхождения единого генетического пласта у всех тюркоязычных групп. В свою очередь, Олег Балановский (Институт Общей генетики РАН) сделал ретроспективный и перспективный обзор исследований генофонда народов России.

Клинические применения генетических данных

Применению генетических данных в медицине был посвящен завершающий блок докладов. Так, Светлана Боринская (Институт Общей генетики РАН) продемонстрировала, как изучение генетических данных открывает путь к разработке и репозицинонированию лекарств.

Важнейшими открытиями новых генов и мутаций у якутов, представляющих собой «генетический изолят», поделилась Надежда Максимова (Северо-Восточный Федеральный университет). В результате молекулярно-генетических исследований были открыты гены редкого наследственного заболевания – SOPH–синдрома, при котором у младенцев происходит поражение зрительных нервов и развивается иммунодефицит, а также были выявлены мутации в генах редких заболеваний.

Светлана Лимборская из Института молекулярной генетики РАН обратила внимание собравшихся на выявленную этногенетическую разницу в реакции онкологических больных на химотерапию. В своем выступлении Светлана Горохова (Научно-клинический центр ОАО «РЖД») проанализировала генотипирование как метод определения риска сердечно-сосудистых заболеваний среди машинистов РЖД и целесообразность скрининга основных заболеваний этой группы на основе клинико-экономического анализа.

Два доклада сделали представители Ibinom – сильной биоинформатической группы, которая занимается анализом данных SNP и NGS секвенирования. Компания стала резидентом «Сколково» и недавно получила грант фонда на дальнейшее развитие облачного сервиса по медицинской интерпретации генетических данных. Дарья Яковишина продемонстрировала, что для детекции вариаций числа копий генов, обуславливающих определенные заболевания, предпочтительней полногеномные данные секвенирования.  Илья Корвиго рассказал о применении нейронных сетей для оценки патогенности мутаций.

Свои разработки презентовали участникам конференции спонсоры Thermo Fisher Scientific, ведущий производитель оборудования для клинической лабораторной диагностики, и Альбиоген, сервисная компании продукции Illumina. Также в рамках конференции состоялось рабочее совещание по вопросам реализации проекта «Российские геномы».

В заключение Юрий Никольский поделился планами на будущее: «Это была первая научная конференция в «Сколково» по геному человека, думаю, мы будем продолжать  проведение подобных конференций. Если говорить про кластер, сейчас очень быстро развивается сельско-хозяйственное направление: недавно была вызвавшая огромный интерес конференция по точечному земледелию. До конца года пройдут еще три конкурса по сельскому хозяйству: по генетике и селекции, по точечному земледелию и по переработке сырья».

Организаторы рассчитывают, что конференция создаст новые научные связи, а также способствует появлению новых проектов для «Сколково» и Сколтеха.

Обсудите в соцсетях

Главные новости

13:10 Верховный суд признал за продавцами право не обслуживать покупателей без масок
13:00 Процесс линьки динофлагеллят описан в деталях
12:17 Суд смягчил приговор бывшему сотруднику ярославской колонии №1, осужденному за пытки
12:00 Новость из прошлого: 2 декабря 2000 года — «Известия» пишут о масштабной реформе милиции
11:54 Белгородская область первой из российских регионов ввела выходной 31 декабря
11:08 В России зафиксировали 25 345 новых случаев коронавируса и новый рекорд по количеству смертей
11:00 Арнеболагуса признали предком современных зайцеобразных
10:44 Артистам Мариинского театра больше недели угрожали кислотой
10:23 Илон Маск пообещал доставить людей на Марс в ближайшие шесть лет
10:00 «Зацепило и меня»: глава Счетной палаты Алексей Кудрин заразился коронавирусом
09:48 Нарышкин заявил, что Грибоедов и Менделеев работали на разведку
09:21 CNN: Китай занижал смертность от COVID-19 в начале пандемии
01.12 21:55 Суд отправил в СИЗО фотомодель, которая зарезала мужа в Петербурге
01.12 21:01 Автомобиль МИД РФ подорвался на мине в Кабуле
01.12 20:46 В Пуэрто-Рико обрушился второй по величине радиотелескоп мира
01.12 20:01 Китайский аппарат успешно прилунился. Он впервые за 44 года соберет грунт со спутника и доставит его на Землю
01.12 19:55 В Германии с вершины горы украли двухметровую статую фаллоса
01.12 19:00 «Поволжский маньяк» признал вину в убийствах. Он охотился на пожилых женщин в 12 регионах России
01.12 18:34 Число жертв после наезда в Трире выросло до 4 человек, среди них ребенок
01.12 18:01 Компания Daimler переведет ушедшим на удаленку сотрудникам по тысяче евро компенсации
01.12 17:58 Автор «Черного зеркала» снимет псевдодокументальный фильм про 2020 год с Хью Грантом
01.12 17:31 Обер-бургомистр германского Трира объявил, что водитель наехал на людей специально
01.12 17:05 Фестиваль социальной рекламы Lime займется Целями устойчивого развития
01.12 16:54 Ледовому дворцу в Петербурге грозит штраф до 500 тыс. рублей после концерта Басты
01.12 16:28 Водитель влетел в толпу людей в центре немецкого Трира, полиция начала спецоперацию
01.12 16:24 В СК опровергли информацию о проверке Навального на экстремизм и обвинили ТАСС в использовании «ложной информации для привлечения внимания» к нему
01.12 16:02 Минздрав: в 17 регионах РФ осталось меньше 5% ковидных коек
01.12 15:57 Павла Крисевича вызвали на беседу в ФСБ после акции в образе Иисуса Христа на Лубянке
01.12 15:28 Хорватия закрыла границы для туристов
01.12 15:28 Роспотребнадзор закрыл Ледовый дворец. Баста провел в нем концерт в разгар пандемии
01.12 14:53 В Пушкинском музее назвали причиной смерти Ирины Антоновой коронавирус
01.12 14:29 В Стокгольме женщина 28 лет насильно удерживала своего сына в изоляции
01.12 14:10 Ирландия ослабила введенные ранее антиковидные ограничения
01.12 14:00 Древесина дуба пришлась не по нраву устойчивым к антибиотикам бактериям
01.12 13:39 ЕСПЧ обязал Россию выплатить €21 тыс. физику Данилову. Его осудили по делу о госизмене на 13 лет
01.12 13:16 Полиция задержала предполагаемого Поволжского маньяка. Убийцу 32 человек искали с 2011 года
01.12 12:59 «Дорогой Владимир Путин, мне плевать на ваши угрозы». Навальный прокомментировал проверку его высказываний на экстремизм
01.12 12:36 Владелец Topshop начал процедуру банкротства
01.12 12:00 Китайцы начали осваивать верховую езду еще в IV веке до н. э.
01.12 12:00 Новость из прошлого: 1 декабря 2000 года — Греф решил дебюрократизировать экономику России
01.12 11:58 В Петербурге задержана модель Лилия Судакова. Ее подозревают в убийстве мужа
01.12 11:30 Арестованный экс-замначальника ФСИН Максименко назвал питание в московском СИЗО лучшим в Европе
01.12 11:08 В России зарегистрировали 26,4 тыс. новых случаев COVID-19 за сутки. С начала эпидемии в стране умерли более 40 тыс. человек
01.12 10:26 ТАСС: следователи проверяют высказывание Навального в эфире «Эха Москвы» на призывы к экстремизму
01.12 10:00 Разработан новый метод очистки природного газа
01.12 09:59 В Румынии появился обелиск после исчезновения похожего из пустыни Юты
01.12 09:34 Умерла президент Пушкинского музея Ирина Антонова
30.11 21:55 Пираты с борта танкера в Гвинейском заливе похитили россиянина и еще троих моряков
30.11 21:01 ВОЗ: количество новых случаев ковида в мире снизилось впервые с сентября
30.11 20:25 Женщина впервые станет главным арбитром на матче Лиги чемпионов
«АвтоВАЗ» «ВКонтакте» «Газпром» «Зенит» «Мемориал» «Мистраль» «Оборонсервис» «Роснефть» «Спартак» «Яблоко» Абхазия Австралия Австрия Азербайджан Антимайдан Аргентина Арктика Армения Афганистан Аэрофлот Башкирия Белоруссия Бельгия Болгария Бразилия ВВП ВКС ВМФ ВПК ВТБ ВЦИОМ Ватикан Великобритания Венгрия Венесуэла Владивосток Внуково Волгоград ГИБДД ГЛОНАСС Генпрокуратура Германия Голливуд Госдеп Госдума Греция Гринпис Грузия ДТП Дагестан Дания Домодедово Донецк ЕГЭ ЕСПЧ Евровидение Еврокомиссия Евромайдан Евросоюз Египет Екатеринбург ЖКХ Израиль Ингушетия Индия Индонезия Интерпол Ирак Иран Испания Италия Йемен КНДР КПРФ Казань Казахстан Калининград Камчатка Канада Каталония Кемерово Киев Кипр Киргизия Китай Коми Конституция Красноярск Кремль Крым Куба Курилы ЛГБТ ЛДПР Латвия Ливия Литва Лондон Луганск МВД МВФ МГУ МКС МОК МЧС Малайзия Мексика Минздрав Минкульт Минобороны Минобрнауки Минпромторг Минсельхоз Минск Минтранспорта Минтруд Минфин Минцифры Минэкономразвития Минэнерго Минюст Молдавия Мосгордума Мосгорсуд Москва НАСА Нигерия Нидерланды Новосибирск Норвегия ОБСЕ ООН ОПЕК Одесса Омск ПДД Пакистан Паралимпиада Париж Пентагон Польша Приморье РАН РЖД РПЦ РФС Росавиация Росгвардия Роскомнадзор Роскосмос Роспотребнадзор Россельхознадзор Россия Росстат Ростех Ростуризм СМИ СССР США Сахалин Сбербанк Севастополь Сербия Сирия Сколково Славянск Сочи Таджикистан Таиланд Татарстан Трансаэро Турция УЕФА Узбекистан Украина ФАС ФБР ФИФА ФСБ ФСИН ФСКН Филиппины Финляндия Франция Хакасия Харьков ЦИК ЦРУ ЦСКА Центробанк Чехия Чечня Швейцария Швеция Шереметьево Эбола Эстония ЮКОС Якутия Яндекс Япония авиакатастрофа автопром алкоголь амнистия арест армия археология астрономия аукционы бактерии банкротство беженцы безработица бензин беспилотник беспорядки биатлон бизнес благотворительность блогосфера бокс болельщики вандализм взрыв взятка вирусы вузы выборы гаджеты генетика гомосексуализм госбюджет госзакупки госизмена деньги дети доллар допинг драка евро журналисты законотворчество здоровье землетрясение изнасилование импорт инвестиции инновации интернет инфляция ипотека искусство ислам исследования история казнь кино кораблекрушение коронавирус коррупция космос кража кредиты культура лингвистика литература математика медиа медицина метро мигранты монархия мошенничество музыка наводнение налоги нанотехнологии наркотики наука недвижимость нейробиология некролог нефть образование обрушение общество ограбление оппозиция опросы оружие офшор палеонтология педофилия пенсия пиратство планетология погранвойска пожар полиция похищение правительство право православие преступность продовольствие происшествия ракета рейтинги реклама религия ретейл робототехника рубль санкции связь сепаратизм следствие смартфоны смертность социология спецслужбы спутники статистика страхование стрельба строительство суды суицид тарифы театр телевидение теракт терроризм технологии транспорт туризм убийство фармакология физика фоторепортаж футбол хакеры химия хоккей хулиганство цензура школа шпионаж экология экономика экспорт экстремизм этология «Единая Россия» «Исламское государство» «Нафтогаз Украины» «Правый сектор» «Северный поток» «Справедливая Россия» «болотное дело» Александр Лукашенко Александр Новак Александр Турчинов Алексей Кудрин Алексей Навальный Алексей Улюкаев Алтайский край Амурская область Анатолий Сердюков Ангела Меркель Антон Силуанов Аркадий Дворкович Арсений Яценюк Астраханская область Барак Обама Басманный суд Башар Асад Белый дом Борис Немцов Бутовский полигон Валентина Матвиенко Верховная Рада Верховный суд Виктор Янукович Виталий Мутко Владимир Жириновский Владимир Зеленский Владимир Маркин Владимир Мединский Владимир Путин Вячеслав Володин Дальний Восток День Победы Дмитрий Медведев Дмитрий Песков Дмитрий Рогозин Дональд Трамп Евгения Васильева Забайкальский край Интервью ученых Ирина Яровая Иркутская область История человечества Калужская область Кирилл Серебренников Кировская область Конституционный суд Космодром Байконур Краснодарский край Красноярский край Ксения Собчак Ленинградская область МИД России Мария Захарова Михаил Прохоров Михаил Саакашвили Михаил Ходорковский Московская область Мурманская область Надежда Савченко Наталья Поклонская Нижний Новгород Николас Мадуро Нобелевская премия Новосибирская область Новый год Олег Дерипаска Олимпийские игры Ольга Голодец Павел Дуров Палестинская автономия Папа Римский Первый канал Пермский край Петр Порошенко Почта России Приморский край Рамзан Кадыров Реджеп Эрдоган Республика Карелия Ростовская область Саратовская область Саудовская Аравия Свердловская область Сергей Лавров Сергей Нарышкин Сергей Полонский Сергей Собянин Сергей Шойгу Следственный комитет Совбез ООН Совет Федерации Ставропольский край Счетная палата Тереза Мэй Франсуа Олланд Хабаровский край Хиллари Клинтон Человек дня Челябинская область Черное море Эдвард Сноуден Элла Памфилова Эльвира Набиуллина Эммануэль Макрон Южная Корея Юлия Тимошенко Юрий Чайка авторское право администрация президента акции протеста атомная энергия баллистические ракеты банковский сектор биология большой теннис визовый режим военная авиация выборы губернаторов газовая промышленность гражданская авиация гуманитарная помощь декларации чиновников дороги России информационные технологии климат Земли компьютерная безопасность космодром Восточный крушение вертолета легкая атлетика лесные пожары междисциплинарные исследования мобильные приложения морской транспорт некоммерческие организации общественный транспорт патриарх Кирилл пенсионная реформа пищевая промышленность права человека правозащитное движение преступления полицейских публичные лекции российское гражданство русские националисты русский язык сельское хозяйство сотовая связь социальные сети стихийные бедствия телефонный терроризм уголовный кодекс фигурное катание финансовый рынок фондовая биржа химическое оружие хроники обнуления эволюция экономический кризис ядерное оружие Великая Отечественная война Вторая мировая война Ирак после войны Ким Чен Ын Революция в Киргизии Российская академия наук Стихотворения на случай Федеральная миграционная служба Федеральная таможенная служба борьба с курением выборы мэра Москвы здравоохранение в России связь и телекоммуникации тюрьмы и колонии Совет по правам человека аварии на железной дороге естественные и точные науки закон об «иностранных агентах» компьютеры и программное обеспечение видеозаписи публичных лекций «Полит.ру» Новые технологии, инновации Сочи 2014 рейтинг Forbes Аль-Каида Кабардино-Балкария Левада-Центр Нью-Йорк Санкт-Петербург отставки-назначения шоу-бизнес Ростов-на-Дону ЧМ-2018 Книга. Знание ВИЧ/СПИД Путин20летназад новость20летназад Apple Bitcoin Boeing Facebook G20 Google iPhone IT Microsoft NATO PRO SCIENCE видео ProScience Театр Pussy Riot Telegram Twitter Wikileaks YouTube

Редакция

Электронная почта: polit@polit.ru
Телефон: +7 929 588 33 89
Яндекс.Метрика Top.Mail.Ru
Свидетельство о регистрации средства массовой информации
Эл. № 77-8425 от 1 декабря 2003 года. Выдано министерством
Российской Федерации по делам печати, телерадиовещания и
средств массовой информации. Выходит с 21 февраля 1998 года.
При любом использовании материалов веб-сайта ссылка на Полит.ру обязательна.
При перепечатке в Интернете обязательна гиперссылка polit.ru.
Все права защищены и охраняются законом.
© Полит.ру, 1998–2020.