У человека и шимпанзе около 98% ДНК совпадает и только 2% отличаются. Почему такие небольшие различия в геномах приводят к большому различию двух биологических видов, один из которых просто живет в природе, а другой может сильно менять окружающую среду? Тридцать лет назад была выдвинута гипотеза, что различия между человеком и шимпанзе могут создаваться не только структурными генами, но и системами, регулирующими генную активность.
Международная группа ученых под руководством Грегори Рея (Gregory Wrey) из Университета Дьюка (Duke University in Durham, North Carolina) впервые нашла подтверждение этой гипотезы и показала, что регуляторный генетический элемент может стать предметом эволюции у приматов.
Грегори Рей и его сотрудники исследовали регуляторные участки гена PDYN, кодирующего белок продинорфин у человека и других приматов. Продинорфин является предшественником динорфина, который в свою очередь принадлежит к группе эндорфинов - пептидов, способных вызывать опиатподобные эффекты у человека, например, уменьшать чувствительность к физической боли. Эндорфины также вовлечены в процессы обучения и социальных взаимодействий.
В промоторном (регулирующим активность) участке гена PDYN содержится последовательность из 68-ми нуклеотидных пар. У разных людей может содержаться от одной до четырех копий этой нуклеотидной последовательности. До сих пор еще не понятно, как именно количество копий связано с функционированием данного гена, но известно, что некоторые из вариантов могут быть связаны с шизофренией, кокаиновой зависимостью и эпилепсией.
В лаборатории Грегори Рея были прочитаны промоторные области гена PDYN из геномов 74 человек и 32 приматов, относящихся к семи разным видам, включая шимпанзе, гориллу и орангутанга. Ни один из приматов, кроме человека, не содержал больше одной копии 68-ми нуклеотидной последовательности в регуляторном участке гена PDYN. Кроме того, сам этот регуляторный участок содержал у человека пять мутаций, отличающих его от ДНК-сегментов, принадлежащих другим приматам. Это позволило сделать ученым вывод о том, что данный регуляторный участок PDYN гена подвергался действию естественного отбора у человека уже после того, как разделились эволюционные линии шимпанзе и человека от 5 до 7 миллионов лет назад.
Чтобы проверить, насколько по-разному происходит регуляция активности гена PDYN, Грегори Рей и его коллеги ввели этот ген в нейронные клетки человека. В одном случае активность гена регулировалась областью, взятой у шимпанзе, а в другом случае –областью, взятой у человека. Человеческий регуляторный сегмент вызывал на 20% большую продукцию белка, чем соответствующий сегмент шимпанзе, что также подтверждает гипотезу о важности эволюционных изменений в регуляторных областях генов приматов.
В связи с тем, что эндорфины играют очень важную роль в процессах работы мозга, регуляция их активности могла бы вызвать революционные изменения в биологии приматов, что возможно, и происходило в процессе эволюции человека как биологического вида. Тем не менее, по отзывам эволюционных генетиков из Института Макса Планка (Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology), это только один шаг в выяснении ключевых моментов эволюции человека, и он требует дальнейших исследований.
Справка.
Эндорфины – эндогенные опиоиды - представляют собой пептиды, синтезирующиеся в гипофизе и гипоталамусе головного мозга у позвоночных животных и человека. Были открыты в 70-х годах XX века двумя независимыми группами исследователей. Название этой группы веществ означает «эндогенные морфины», так как их действие на организм похоже на действие наркотического вещества морфина, в том числе они уменьшают чувствительность к физической боли и улучшают настроение, вызывая чувство удовольствия. Возможно, что эффект плацебо также связан с синтезом эндорфинов.
Известны три группы эндорфинов:
1) альфа-эндорфин, вета-эндорфин, гамма-эндорфин – продукты расщепления одного большого предшественника.
2) энкефалины
3) динорфины
Все известные эндорфины играют важную роль в регуляции многих жизненных процессов в организме.
Яна Войцеховская
