В журнале Science опубликован отчет о научной конференции Американского Общества по генетике человека (American Society of Human Genetics in Salt Lake City, Utah). На конференции были представлены доказательства того, что теперь такое заболевание, как дислексия, может быть выявлено у детей в раннем возрасте генетическими методами. В результате для таких детей могут быть созданы специальные условия уже в раннем возрасте, а не тогда, когда они пойдут в школу и у них обнаружатся трудности при обучении чтению.
Если у ребенка возникают трудности с чтением и письмом, и это не связано с плохим зрением или сниженным интеллектом, то такое нарушение обычно определяется как дислексия. Как правило дети, страдающие дислексией, имеют нормально развитый интеллект, они нормально разговаривают, но не могут читать и писать в соответствии с возрастной нормой и часто не понимают смысла прочитанного текста. Иногда их характеризуют как «ленивых», «неразговорчивых», «незрелых», «недостаточно упорных» и так далее. Эти характеристики могут сильно меняться, увеличиваясь в стрессовых ситуациях, при нехватке времени, в состоянии болезни. В школе они часто чувствуют себя «отстающими» при проведении тестирования у них чтения или письма.
При этом среди таких детей много талантливых в рисовании, музыке, спорте, есть прекрасные рассказчики, среди взрослых много хороших бизнесменов, дизайнеров, строителей, инженеров. Обучение детей с дислексией лучше всего проводить в устной форме, через экспериментирование, демонстрации, непосредственный опыт.
Тестирование интеллекта IQ обычно проводят также в устной форме.
Проблема дислексии существует у 17% людей и часто проявляется у детей в одной семье, что указывает на генетическую природу заболевания. В последнее время генетики обнаружили несколько генов, ответственных за возникновение болезни. «До сих пор никто не понимал, какие процессы происходят в мозге при формировании дислексии», - говорит Юха Кере (Juha Kere) из Каролинского института в Стокгольме (Karolinska Institute in Stockholm, Sweden). Результаты исследований показывают, что дислексия появляется при нарушении формирования нервных связей в очень раннем возрасте.
В результате сотрудничества 20 исследователей под руководством Хаинг Менг (Haiying Meng) и Джеффри Груен (Jeffrey Gruen) из Школы Медицины Йельского Университета (Yale University School of Medicine) был выявлен район в 6-ой хромосоме человека, прежде уже прочитанный в рамках проекта Геном человека (Human genome). Анализируя ДНК 536 человек, страдающих дислексией, исследователи нашли, что в 147 случаях наблюдаются однонуклеотидные замены в районе 6-ой хромосомы, содержащей ген, названный DCD2. В некоторых случаях этот ген содержал небольшую делецию (в нем не хватало фрагмента ДНК).
При анализе мозга умерших людей, страдавших дислексией, было обнаружено, что экспрессия (активность) гена DCD2 увеличена по сравнению с нормой. В экспериментах на крысах активность аналогичного гена уменьшали по сравнению с нормой и в результате было обнаружено, что определенные нейроны не смогли мигрировать и сформировать необходимые связи. В результате было сделано предположение, что у людей этот ген может играть аналогичную роль, и люди с отклонениями в активности гена DCD2 могут обучаться чтению и письму через формирование других, менее эффективных нейронных связей.
Юха Кере и соавторы сообщили также о другом гене, нарушения в котором могут вызывать проблемы дислексии. Этот ген, названный ROBO1, находится в 3-ей хромосоме. Уменьшение активности данного гена было найдено у 21 человека, что было обнаружено при исследовании одной большой финской семьи, члены которой страдали дислексией. У плодовой мушки Drosophila melanogaster ген, аналогичный ROBO1, помогает формировать связи между двумя полушариями головного мозга. Юха Кере и соавторы сделали предположение, что у людей с дислексией могут происходить аналогичные нарушения.
Третьим кандидатом, ответственным за дислексические нарушения может быть ген, названный KIAA0319, о чем сообщил Джули Вильямс (Julie Williams) из Университета Кардиффа (Cardiff University, U.K.). Нарушения в нем также играют роль в соответствующих нарушениях в развитии головного мозга.
По словам Джеффри Груена, проведенная исследователями работа поможет создать генетический тест для раннего обнаружения дислексии у детей, что поможет создать для них лучшие условия для развития и обучения чтению и письму. Тем не менее, конференция выявила некоторое противоречие в исследованиях разных групп ученых. Так, Джули Вильямс сказал, что его исследовательская группа не смогла найти связи между дислексией и геном DCD2 среди населения Британии. Юха Кере считает, что это произошло потому, что этот ген просто удвоен в соответсвующей популяции, что было также исследовано его группой, и результаты представлены к публикации в журнале American Journal of Human Genetics. Одна из возможностей состоит в том, что разные гены могут играть более или менее важную роль в разных популяциях.
Экспрессия генов. Справка.
Можно сказать, что экспрессия генов - это их активность. Существует так называемая центральная догма молекулярной биологии: ДНК-РНК-белок. Если с гена происходит синтез РНК и белка, то ген «работает», то есть экспрессируется. Если по каким-то причинам белок с данного гена синтезироваться не может, то ген «выключен», «молчит», то есть его экспрессия подавлена.
Синтез белка может происходить с разной скоростью, то есть уровень экспрессии гена может быть различным. Как правило, уровень экспрессии многих генов очень важен, сильно влияет и часто определяет развитие живого организма и его физиологическое состояние на данный момент.
Работа генов в организме связана друг с другом – одни гены могут определять уровень экспрессии других генов и сами могут зависеть от уровня экспрессии еще каких-то других генов. Именно поэтому важно так называемое «генетическое окружение» и поэтому в разных человеческих популяциях один и тот же ген может играть более или менее важную роль, например, в формировании наследственных болезней.
Яна Войцеховская
