Многообещающие результаты показал тест, разработанный исследователями из Китая и США. Он позволяет по образцу крови выявлять рак за четыре года до появления клинических признаков.
Новый тест, получивший название PanSeer, основан на выявлении характерных для опухолевых клеток профилей метилирования в ДНК, выделенной из плазмы крови. Напомним, что метилирование ДНК — это присоединение к одному из нуклеотидов (цитозину) метильной группы (CH3). Оно используется в организме для регулирования работы генов. Если в каком-то гене будет много таких метилированных участков, то фермент ДНК-полимераза, который занят считыванием информации с гена, обработать его не сможет, и в конечном счете не синтезируется белок, за который отвечает этот ген. Для правильной работы многих систем организма необходимо, чтобы определенные участки хромосом имели правильный «профиль метилирования», то есть чтобы метильные группы были присоединены в нужных местах. Профиль метилирования ДНК опухолевых клеток часто отличается от здоровых.
Для разработки теста команда использовала образцы плазмы, полученные в Китае между 2007 и 2014 годами в рамках более широкой исследовательской работы. Из них 414 образцов получены от людей, у которых в течение последующих пяти лет не было обнаружено онкологических заболеваний, и 191 образец — от участников, у которых в течение последующих четырех лет был диагностирован рак желудка, колоректальный рак, рак печени, легких или пищевода. Дополнительно авторы работы использовали образцы крови от 223 пациентов, у которых уже был диагностирован один из пяти видов рака.
Выявлением профилей метилирования в PanSeer занимается искусственный интеллект. Примерно половина имевшихся образцов была использована для машинного обучения, на остальных работа PanSeer была проверена. В итоге система в 88 % случаев верно определила наличие опухолей у уже болевших пациентов и в 95 % — у тех, кто заболел в последующие годы. Правильный отрицательный результат она дала в 96 % случаях. Правда, она неспособна определить конкретный вид опухоли.
«Это захватывающее исследование, которое стало дополнительным подтверждением того, что анализы на основе метилирования могут обнаружить бесклеточную циркулирующую [в крови] опухолевую ДНК и могут послужить основой для новых скрининговых тестов, которые выявляют рак на ранних стадиях. Существует необходимость в таких тестах для выявления раковых заболеваний, для которых в настоящее время нет эффективных методов скрининга», — комментирует полученный результат Эрик Клейн (Eric Klein) из Института исследований рака в Кливлендской клинике.
Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Communications.
