Исследования генома человека проводятся более 20 лет, но в археогенетике, то есть в применении генетических исследований для изучения истории человечества, до сих пор каждая новая публикация может изменить существующие теории расселения и миграций древних народов.
Главным объектом интереса археогенетиков стали так называемые гаплогруппы. В человеческом геноме есть немало участков, которые не кодируют никаких генов. Следовательно, они не подвержены давлению отбора и не меняются из поколения в поколение (разве что из-за случайной мутации). Гаплотипом называют совокупность таких участков на хромосоме, при этом участки выбираются так, чтобы для них была низкой вероятность кроссинговера. Группа родственных гаплотипов называется гаплогруппой. Все носители одной гаплогруппы восходят к общему предку, у которого произошла мутация (замена одного нуклеотида), определившая специфику этой гаплогруппы. Например, гаплогруппа P в Y-хромосоме появилась в результате мутации, произошедшей примерно 30 тыс. лет назад где-то в Азии. Позднее среди носителей этой гаплогруппы также происходили мутации. Довольно быстро из нее возникла гаплогруппа R, а 15-20 тыс. лет назад еще и гаплогруппа Q. Разновидности, возникшие в ходе последующих мутаций, обычно обозначают дополнительными индексами, например, R1a, R1b1c8, Q1a3b.
Человек может унаследовать генетический материал и от отца, и от матери, за двумя исключениями. Y-хромосома у мужчин наследуется только от отца (у матери ее просто нет). А вот ДНК, содержащаяся не в ядре клетки, а в митоходриях - исключительно от матери, как и сами митохондрии. Поэтому внимание исследователей преимущественно приковано к митохондриальным и Y-хромосомным гаплогруппам. Это позволяет выделить группы людей, восходящих к общему предку по материнской (митохондриальные) или отцовской (Y-хромосомные) линии.
Картографирование частоты распространения тех или иных гаплогрупп в различных человеческих популяциях позволяет выявить миграции доисторического времени, не фиксируемые письменными или археологическими источниками. Поскольку мужчины более мобильны пространственно и социально, Y-хромосомные ареалы могут быть более мозаичными. Кроме того, затрудняют выявление миграций на основе митохондриальных гаплогрупп такие демографические особенности древних обществ, как многоженство и патрилокальность (поселение супругов в доме отца мужа).
Одним из наиболее обсуждаемых в последнее время исследований стало открытие Джереми Р. Ньютоном у древнего населения Украины (неолитическая Днепро-Донецкая культура и ямная культура Бронзового века) генов, соответствующих митохондриальной гаплогруппе С. В настоящее время гаплогруппа С встречается у народов Арктики (юкагиры, нганасане), в древности, носители этой гаплогруппы были первыми людьми, переправившимися через Берингию в Америку. Напомним, что согласно гипотезе, предложенной Марией Гимбутас, Днепро-Донецкая и Ямная культурные общности были образованы индоевропейцами. Носительницы сибирских генов могли быть рабынями или даже женами индоевропейских кочевников, но расстояния, которые преодолевали кочевники уже в неолитическое время, поражают.
Другим значительным открытием стали публикации Эвы Фернандес Домингес, которая на основании анализа ДНК доказала, что более половины населения неолитической Иберии представляли гаплотипы ныне известные в Африке к югу от Сахары, тогда как гаплотипы, традиционные для Ближнего Востока и Восточной Европы и отождествляемые с миграциями носителей производящего хозяйства на Пиренейском полуострове, весьма редки.
Актуальность этого исследования у археогенетиков возросла после публикации статьи о генотипе басков, который восходит к генотипу населения Франко-Кантабрийской области (Басконии) верхнепалеолитического времени и претерпел за это время лишь одну существенную трансформацию около 1500 г. до н.э. Из 10 распространённых на территории Европы гаплогрупп МтДНК (H, I, J, K, M, T, U, V, W и X) в Басконии представлены H, J, K, T, U, V, причем здесь верхнепалеолитические типы (R0 и их потомки) с течением времени не растворились, а усилились. Вместе с тем баскский собирательный митохондриальный генотип близок к североафриканским народам, в частности по наличию гаплогруппы Н, процент которой в Европе падает по мере продвижения на восток. Аналогичную динамику имеет и представленная у басков гаплогруппа J. Тогда как гаплогруппа К, отождествляемая с распространением в Басконии производящего хозяйства с Ближнего Востока, появляется еще в неолите, но представлена весьма незначительным процентом людей. Для сравнения, в Португалии она неизвестна вплоть до Нового времени. Значительные различия между баскским генотипом и населением Португалии и других соседних регионов, в частности – Сардинии, делают невозможным исторические и лингвистические сближения между этими областями. Хотя изолированное положение баскского языка порождало немало гипотез о его родстве с шумерским, кавказскими, сино-тибетскими и другими языками.
Большой сюрприз принесло пространственное распределение вроде бы хорошо изученной Y-хромосомной гаплогруппы R1, широко распространённой в современной Европе. Атрибуция её прародины (европейская или переднеазиатская) была дискуссионной, но так или иначе ученые сходились на том, что она относилась к древнейшему автохтонному населению Европы. Открытие в 2010 году наличия R1 в Африке заставило по-новому взглянуть на её развитие. Прежде всего это касается разделения на субклады R1a (Восток Европы и Великая Степь) и R1b (Западная Европа, Северная Африка и Средиземноморье). Похоже, что обе эти ветви представляют две различные неолитические традиции, так к R1b1a2 принадлежал Тутанхамон. Нерешенной проблемой остается и присутствие R1b у аборигенных народов востока Северной Америки, которое обычно объясняется контактами с европейцами в викингский период или в Новое время.
Еще одна проблема состоит в пространственном распределении Y-хромосомной группы I, которая традиционно считается верхнепалеолитической. Показательно в данном случае опубликованное в интернете исследование Клио дер Саркиссян о генетике Италии. В распределении этой группы есть значительная лакуна в Центральной Европе при наличии двух самостоятельных ареалов – скандинавского (I-1) и балканского (I-2), представленного двумя анклавами на побережьях Адриатического и Чёрного морей. Это вынуждает усомниться в ее палеолитическом происхождении.
С другой стороны группа I занимает несколько значительных ареалов распространения мегалитов, такие как Сардиния, Бретань, Южная Скандинавия, Англия и два ареала кардиальной керамики (Данило-Хвар) и Хаманджия-Самчинцы. Всё это позволяет предполагать, что данная гаплогруппа могла быть связана с частью племен Строителей Мегалитов. Отсутствие же ее в Западном Средиземноморье (кроме Сардинии) указывает на то, что мегалитические племена не были едины в этногенетическом плане, но были группой разнородных племен, объединенных общей культурной традицией.
На Сардинии, в юго-западной Италии и на юге Балканского полуострова есть североафриканская гаплогруппа E и её наибольший субклад E1b1b1, с другой стороны от Исландии до Великих Африканских озёр и Центральной Азии распространена ещё одна сходная гаплогруппа – Т (М-184, К-2). На средиземноморское происхождение гаплогруппы I, возможно указывает и генетическая близость к ней гаплогруппы J, характерной для раннесемитского населения Аравийского полуострова. Близка к ней и Y-хромосомная гаплогруппа G (M201) наиболее часто встречающаяся ныне на Кавказе, в Иране и Центральной Азии, но широко представленная по всему Средиземноморью и в Центральной Европе. Её можно рассматривать как часть племен составлявших индоевропейскую языковую общность, но отличную по этногенетическому составу.
