Анализ ДНК более 60 тысяч человек позволил определить генетические признаки, указывающие на высокую вероятность ряда болезней. Ученые выявили более трех тысяч мутаций, которые могут играть роль в развитии заболеваний.
Работа была направлена на то, чтобы соединить клинические данные о пациентах с информацией об их геноме. Исследование было сосредоточено на тех участках ДНК, которые кодируют информацию, необходимую для синтеза белков. Всего они составляют примерно 2 % человеческого генома. По словам ведущего автора исследования Даниэля Макартура (Daniel MacArthur), работающего в Массачусетском технологическом институте и Гарварде, именно в участках, кодирующих белки, сосредоточено большинство мутаций, связанных с тяжелыми наследственными заболеваниями. Исследование стало результатом международного проекта Exac, в ходе которого удалось собрать со всего мира сведения об областях ДНК, кодирующих белок, от 60 706 человек. Ученые обнаружили всего примерно 7,5 миллиона генетических вариантов, больше половины из которых, по словам Макартура, встречалось только у одного человека из 60 тысяч. Большинство выявленных мутаций описаны впервые.
Исследование также показало, что есть 3230 генов, у которые значительно меньше генетических вариантов, способных привести к инактивации гена, чем ожидалось. Это означает, что многие из этих генов, вероятно, участвуют в жизненно важных процессах в клетке. Ученые полагают, что серьезные генетические мутации в этих генах могут приводить к негативным последствиям, в частности к тяжелым заболеваниям. Пока такие случаи известных лишь для немногим более 20 % этих генов. Ученым также удалось опровергнуть ранее предложенную связь с заболеваниями для 160 мутаций. Итоги исследования опубликованы в журнале Nature.
В отдельном исследовании, также проведенном на базе данных ДНК Exac, из Королевского госпиталя Бромптона и Оксфордского университета смогли уменьшить число мутаций, для которых предполагается связь с кардиомиопатией. В журнале Genetics in Medicine они описывают, как сравнили данные почти восьми тысяч своих пациентов с базой Exac и установили, что 40 из 48 генов, которые раньше считали связанными с кардиомиопатией, на самом деле вряд ли вызывают это заболевание.
На данный момент база Exac включает данные о геномах людей из разных регионов Земли, в том числе Латинской Америки, Африки, Ближнего Востока. Однако ряд других регионов, например, Центральная Азия, в ней не представлены. Юэн Бирни (Ewan Birney) из Европейского центра биоинформатики в Кембридже говорит, что получение информации о них станет следующим этапом в развитии проекта.
