Средняя высота над уровнем моря для обитателей Тибетского нагорья составляет 1200 метров. Жизнь в таких условиях осложняется целым рядом факторов: высоким ультрафиолетовым излучением, меньшим содержанием кислорода в воздухе и ограниченными пищевыми ресурсами. Проанализировав геномы тибетцев, ученые обнаружили семь мутаций, обеспечивших выживания в столь тяжелых условиях.
Еще две мутации были известны раньше. Они затрагивают гены EPAS1 (его мутация унаследована тибетцами от денисовских людей) и ELGN1, которые регулируют количество эритроцитов в крови и потребление кислорода. Оставшиеся семь были выявлены командой ученых во главе с Цзянь Яном (Jian Yang) из Университета Квинсленда и Цзы-Бин Цзинем (Zi-Bing Jin) из Медицинского университета Вэньчжоу. В ходе исследования ученые сравнили геномы 3008 тибетцев и 7287 жителей других регионов.
Исследователи искали общие варианты генов, распространенные среди тибетцев. Затем при помощи вычислительных алгоритмов они установили, распространились ли эти варианты по всей популяции случайно или под действием естественного отбора. Варианты генов EPAS1 и ELGN1, как и ожидалось, оказались с высокой вероятностью следствием эволюционных адаптаций. Такие же свойства проявили еще семь генов: MTHFR, RAP1A, NEK7, ADH7, FGF10, HLA-DQB1 и HCAR2.
В частности тибетский вариант гена ADH7 связан с большим весом и индексом массы тела, что помогает организму запасать энергию на время холодного сезона. Вариант гена MTHFR стимулирует выработку фолиевой кислоты (витамин B9), играющей важную роль в развитии кровеносной системы. Под действием ультрафиолетового излучения фолиевая кислота разрушается, поэтому тибетцам необходимо вырабатывать ее в большем количестве. Ген HLA-DQB1 регулирует синтез белков важных для иммунной системы.
Также ученые рассчитали, что тибетцы, по данным геномного анализа, отделились от родственных им жителей равнинного Китая 4725 лет, или 189 поколений назад, что примерно на 2000 лет раньше, чем считалось по результатам предшествующих исследований. Новая датировка лучше соответствует данным археологов, согласно которым первые поселения в Тибете появились от 5200 до 3600 лет назад.
Генетик из Университета штата Юта Линн Джорд (Lynn Jorde), которая также изучает генетические адаптации жителей высокогорья, говорит, что большое количество исследованных геномов делает полученные результаты убедительными. Такой большой набор данных помогает исследователям обнаружить более значимые варианты и отсеять ложные срабатывания. Это также объясняет, почему предыдущие исследователи не замечали этих генов.
Работа опубликована в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.
