Помимо пяти общеизвестных чувств: зрения, слуха, вкуса, обоняния и осязания – у человека есть еще одна способность к ощущениям, настолько обычная, что о ней часто забывают. Тем не менее, любой человек с закрытыми глазами легко понимает, в какой позе он находится, подняты или опущены его руки, сжаты или разжаты кулаки, согнуты ноги в коленном суставе или нет. Человек легко оценивает скорость движения частей своего тела, а также способен определять величину прилагаемого мышечного усилия. Все эти способности относятся к проприоцепции, или мышечному чувству.
Рецепторы, связанные с этим чувством, располагаются в мышцах, сухожилиях, связках, суставных сумках, на коже. Именно оно позволяет человеку координировать свои движения и, наряду с вестибулярным аппаратом, помогает определить положение тела в пространстве.
Врачам известны случаи разной степени утраты проприоцепции. Чаще всего они связаны с поражениями периферических нервов, спинальных нервов, участков спинного мозга или таламуса. У больных нарушается координация движений, им трудно ходить. Передвигаться они могут только, когда глядят на свои ноги. Зрительный контроль становится необходимым и для выполнения других действий.
Невролог Оливер Сакс описал случай пациентки по имени Кристина, у которой неожиданно стала пропадать способность к проприоцепции: «Полная потеря мышечного тонуса и пластики по всему телу; беспорядочное блуждание рук, которых она, казалось, не замечала; промахи мимо цели, словно до нее не доходила никакая информация с периферии, словно катастрофически отказали каналы обратной связи, контролирующие тонус и движение». Вечером того же дня она полностью потеряла способность двигаться.
Мышечно-суставное чувство к этой пациентке так и не вернулось на протяжении восьми лет, в течение которых ее наблюдал Оливер Сакс. Но она сумела выработать способность к движению на основе зрительного контроля: «Сначала она ничего не могла делать без помощи зрения, и стоило ей закрыть глаза, как она бессильно валилась на пол. Ей приходилось постоянно контролировать себя визуально, а это требовало непрерывных, тщательных, почти болезненных усилий. Такой сознательный контроль поначалу делал ее движения неуклюжими и неестественными, однако вскоре, к нашей несказанной радости и изумлению, у нее постепенно стал вырабатываться необходимый автоматизм. Изо дня в день движения ее становились все точнее, все гармоничнее и свободнее – оставаясь при этом в полной зависимости от зрения. С каждой неделей утраченная обратная связь суставно-мышечного чувства заменялась бессознательным контролем, основанным на зрении, визуальном автоматизме и все более беглых и органичных рефлексах <…> Кристина заново научилась ходить, пользоваться общественным транспортом, заниматься повседневными делами, но все это давалось ей лишь ценой неусыпной бдительности, которая тут же ослабевала, стоило ей хоть на секунду отвлечься. Заговорив во время еды или просто задумавшись, она с такой силой сжимала вилку и нож, что у нее белели пальцы, расслабляя же хватку, она бессильно роняла предметы, и между этими двумя крайними состояниями не было никакой середины, никакой возможности плавно регулировать усилие».
Утратила Кристина и способность к речи, ведь координация действий речевого аппарата во многом основана на сигналах, получаемых от языка, губ, неба, гортани. Но и речь к пациентке вернулась, поскольку она смогла контролировать ее при помощи слуха.
Недавно детский невролог Кастен Бёнеманн (Carsten G. Bönnemann) из Национального института неврологических расстройств и инсульта в Бетесде (США) познакомился с двумя пациентками 9 и 19 лет со сходным набором симптомов нарушения проприоцепции. Руки, ноги и пальцы обеих пациенток часто были согнуты в необычном положении, у обеих был сколиоз, они испытывали трудности при ходьбе, наблюдались другие нарушения координации, а также отсутствие кожной чувствительности.
Бёнеманн и его коллега Александр Чеслер (Alexander Chesler) провели ряд тестов с обеими пациентками. Обе они могли ходить и выполнять пальце-носовую пробу, когда глаза их были открыты. Если же глаза закрывали повязкой, они теряли обе этих способности. Также только с открытыми глазами женщины правильно определяли, в каком направлении врач переместил их руку, согнул или разогнул сустав. Если у них не было возможности видеть руку, они не могли ответить на вопрос.
Также были проведены исследования кожной чувствительности. Ни одна из пациенток не смогла почувствовать вибрацию камертона, прижатого к коже. Не почувствовали они и прикосновение к ладоням и подошвам ступней мягкой щетки. А когда к ним прикоснулись кусочком меха, описали его как колючий.
Когда те же опыты были проведены с пациентками, помещенными в магнитно-резонансный томограф, он при прикосновениях не зафиксировал активности в зонах мозга, ответственных за обработку сенсорной информации. Зато была отмечена активизация двух зон, связанных с эмоциональными переживаниями. Следовательно, та незначительная реакция на прикосновения, которую все-таки демонстрировали пациентки, была связана с их эмоциональной сферой, а самих прикосновений они не ощущали.
Лишь в двух группах тестов пациентки показали те же результаты, что и люди из контрольной группы. У них оказалась абсолютно сохраненной температурная чувствительность кожи и чувствительность к болевым ощущениям.
Ученые исследовали геномы обеих пациенток, чтобы попытаться выявить генетические причины потери проприоцепции и кожной чувствительности. Как оказалось, у обеих из-за мутации не работал ген PIEZO2. Александр Чеслер говорит, что этот факт поразил его больше всего, ведь в предыдущих исследованиях на лабораторных мышах, у которых данный ген отключали искусственно, мыши погибали. Ученые ранее полагали, что и для людей нарушение в этом гене окажутся фатальными. Однако они привели не к смерти, а к нарушению проприоцепции и кожной чувствительности при сохранении чувствительности к температуре и боли.
Пока неясно, как связана мутация гена PIEZO2 с деформацией скелета – сколиозом – у обеих пациенток. Согласно одному предположению, этот ген, помимо обеспечения проприоцепции, также играет ключевую роль в развитии скелета. Но, по мнению Бёнеманна и Чеслера, дело в том, что проприоцепция необходима для нормального развития скелета. Без нее тело оказывается неспособным удерживать прямую осанку и верно ориентировать суставы, что с течением времени приводит к сколиозу.
Исследователи также полагают, что различные варианты мутаций гена PIEZO2 могут определять будет ли человек полностью лишен мышечно-суставного чувства, наделен им в полной степени или же окажется в среднем положении между этими двумя вариантами. «Может ли тонко настроенный ген PIEZO2 способствовать превосходной спортивной карьере или плохо настроенный – неуклюжести, – говорит Карстен Бёнеманн, – мне не кажется это невозможным».
Исследование Бёнеманна, Чеслера и их коллег опубликовал The New England Journal of Medicine.
