Ученые из Калифорнийского университета в Сан-Диего совместно с коллегами из Лондона и Сингапура определили варианты генов, с которыми, возможно, связано развитие синдрома Кавасаки – болезни, причины которой остаются неясными уже полвека.
Синдром Кавасаки проявляется у детей в возрасте от полугода до пяти лет. Для него характерны лихорадка, сыпь на коже, покраснение ладоней, стоп и языка, увеличение шейных лимфатических узлов. У многих больных в коронарных артериях и других кровеносных сосудах могут возникать аневризмы и разрывы, что приводит к внутренним кровотечениям и сердечным приступам, застойной сердечной недостаточности и внезапной смерти. Наиболее распространена болезнь в Японии, где она встречается у 306 детей из ста тысяч, в год отмечается более 14000 новых случаев. В США синдром Кавасаки отмечается у 9 – 19 детей из ста тысяч, но год от года показатели растут. Статистический анализ показывает, что к 2030 году один из 1600 взрослых американцев перенесет в детстве эту болезнь. Ученым до сих пор не удалось выявить микроорганизм или другой патоген, который вызывал бы синдром Кавасаки. Подробнее об этой болезни можно прочитать в специальном очерке.
В нынешнем исследовании было проведено секвенирование генома у членов семьи, в которой от синдрома Кавасаки пострадало двое детей. В результате удалось выявить вероятные варианты гена, который делает детей предрасположенными к этой болезни. Как оказалось, ген кодирует один из толл-подобных рецепторов – белков, расположенных на клеточной мембране и реагирующих на антигены, как правило, на различные микроорганизмы. Работа этих рецепторов активирует иммунный ответ на проникновение антигена в организм человека. Толл-подобный рецептор 6, мутация в котором, как предполагается, связана с синдромом Кавасаки, реагирует на белки, встречающиеся у грибов. Следовательно, возбудителями болезни могут быть патогенные грибки, а проявляется она у людей, иммунитет которых работает недостаточно хорошо.
Также обратил на себя внимание вариант другого гена, который кодирует белок TACSTD2 (ассоциированный с опухолями кальциевый сигнальный трансдуктор 2). Но пока авторы работы говорят, что необходимо дальнейшее исследование, чтобы установить, участвует ли мутация данного гена в определении предрасположенности к синдрому Кавасаки.
