В журнале Science группа ученых опубликовала анализ данных, полученных при полногеномном секвенировании геномов горилл, в частности, семи особей восточной горной гориллы.
Род горилл включает два вида: восточную гориллу (Gorilla beringei) и западную (Gorilla gorilla). Вид западная горилла подразделяется на два подвида: западную речную гориллу и западную равнинную гориллу. Вид восточная горилла тоже подразделяется на два подвида: восточную равнинную гориллу и восточную горную гориллу. Исследованию последних и посвящена работа.
Горные гориллы живут на склонах вулканических гор Вирунга в непроходимом лесу Бвинди на границе трех стран: Руанды, Уганды и Демократической Республики Конго. Они очень немногочисленны. В 1970-х годах их было около 300 особей, сейчас благодаря стараниям ученых и природоохранных организаций – почти 900. Основные проблемы горных горилл в современном мире – это сокращение их ареала обитания и браконьерство. Восточные равнинные гориллы тоже малочисленны, а западных пока больше.
Горные гориллы, в отличие от остальных крупных обезьян, не живут в неволе, и их трудно изучать. Большую роль в изучении горилл и изменении их жизни к лучшему сыграла американская исследовательница Диана Фосси. Она прожила бок о бок с гориллами 18 лет, начиная с 1963 года, была принята в их стаю и пользовалась абсолютным доверием животных. При этом Фосси защищала горилл, боролась с браконьерством, изучала их поведение (позднее – читала лекции о них в университете), защитила диссертацию и написала известную научно-популярную книга «Гориллы в тумане». Именно борьба с браконьерством позволила популяции за 30 лет вырасти втрое.
Первым среди приматов (если не считать человека) в 2005 году был прочитан геном шимпанзе. За прошедшие с тех пор 10 лет в доступности секвенирования генома многое изменилось. В это сложно поверить, но цена секвенирования за эти годы уменьшилась на четыре порядка, в 10000 (десять тысяч) раз. В начале 2000-х нескольким группам ученых пришлось объединить усилия (и материальную базу) для прочтения генома человека, теперь же одна группа может позволить себе чтение пары десятков геномов горилл.
Зато шесть лет у авторов работы ушло, чтобы получить официальное разрешение на свои исследования. Из-за борьбы с браконьерством существуют жесткие ограничения на вывоз за границу любых тканей, органов и т.п., принадлежащих животным, которым угрожает вымирание. Все образцы крови горилл были получены благотворительной ветеринарной организацией «Gorilla Doctors», сотрудники которой занимаются лечением раненых диких животных.
В 2007 году в Демократической Республике Конго году трехлетний сирота Кабоко, представитель восточных горных горилл, был спасен из ловушки браконьеров. Его лечили люди, животному пришлось ампутировать руку, зато его ДНК вошла в число прочитанных исследователями. Кстати, имя Кабоко, которое ему дали лечившие его ветеринары, означает «тот, у кого нет одной руки» на местном языке.
Всего было прочитано семь геномов восточных горных горилл и еще шесть – восточных равнинных горилл, для сравнения. Кроме того, в их распоряжении находилась библиотека ДНК западных горилл. Наиболее интересное для исследователей генетиков обстоятельство жизни горилл заключается в том, что горных горилл очень мало, а со своими равнинными родственниками они не встречаются из-за труднодоступности и непроходимости мест своего обитания. То есть численность их популяции мала, и мала достаточно давно. Это значит, что среди горных горилл часты случаи близкородственного скрещивания.
Близкородственное скрещивание и близкородственные браки плохи тем, что повышают вероятность перехода мутаций, вызывающих болезни только в гомозиготном состоянии, из гетерозиготного состояния как раз-таки в гомозиготное.
Представим себе, что у гориллы (или человека, или кого угодно, практикующего половое размножение) в определенном гене в одной из копий возникла мутация, из-за которой соответствующий белок хуже выполняет свои функции (или вовсе не выполняет). У такого субъекта есть еще и вторая копия того же гена, с которой все в порядке. Поэтому у него в организме синтезируется достаточное количество нормального белка, и внешне (фенотипически) он мало отличается или совсем не отличается от здоровых собратьев. Кроме мутации у него, скорее всего, есть и потомство, часть которого унаследует эту мутацию. С определенной вероятностью мутация будет передаваться и в следующие поколения, при этом с каждым новым поколением, если пары не образуют родственники, вероятность обнаружить мутацию падает.
Каждый ваш аллель (генетический вариант), если речь идет только о неполовых хромосомах и не произошло дополнительных мутаций, присутствует как минимум у одного из двух ваших родителей, у одного из четверых ваших бабушек и дедушек, у одного из восьмерых ваших пра-родственников и т.д., больше им неоткуда взяться. Обратное также верно. Для каждой вашей прабабушки вероятность передать вам конкретный аллельный вариант составляет 1/8, а у каждого из ваших родителей – 1/2.
Если у какого-нибудь прадедушки есть потенциально опасная мутация в определенном гене, а у всех остальных родственников с этим геном все нормально (тот факт, что они между собой не родственники не делают эту вероятность равной 1, но очень повышает), то вы всего лишь с вероятностью 1/8 окажетесь носителем аллельного варианта, который не будет вам вредить, так как окажется продублирован безопасным вариантом гена. Зато, если какие-нибудь ваши дедушки окажутся друг другу братьями, то вероятность, что у них обоих окажется одинаковый поврежденный ген, если он был поврежден у одного из их родителей, вырастает до 1/4. И в этом случае вам, кроме повышенной вероятности быть гетерозиготным носителем поврежденного гена, достанется по наследству определенная вероятность (ничего примечательного, в этом случае – всего 1/64) получить поврежденный ген в гомозиготном состоянии вместе с прилагающимся к нему патологическим фенотипом.
Все эти вычисления верны только для болезней, наследующихся по аутосмоно-рецессивному типу. Разумеется, генетические заболевания этим вариантом не ограничиваются, но все же таких болезней большинство.
Вероятность 1/64 не кажется пугающей, но если случаи близкородственных браков перестанут быть случайностью, а будут общепринятыми, она быстро увеличится. В некоторых штатах США браки между двоюродными братьями и сестрами запрещены. В Великобритании ведутся дебаты о том, что их надо бы запретить или хотя бы организовать отрицательный пиар, но этому противостоят британцы пакистанского происхождения (1,5% от всего населения, между прочим), среди которых такие браки распространены.
В окружающем мире, особенно заглянув вглубь времен, можно найти много примеров того, что бывает, если близкородственные браки становятся нормой. Династия испанских Габсбургов за 200 лет прошла путь от расцвета до полного упадка. У последнего ее представителя, Карла II, вместо 32 родственников в пятом поколении, как это бывает у обычных людей, родственников в пятом поколении оказалось всего 10. Он был инвалидом с рождения, и не смог обзавестись собственным наследником. Из 13 детей его отца, Филипа IV, до взрослого возраста дожили четверо, собственных детей имели только две дочери.
Близкородственные браки среди предков Карла II
Карл II Габсбург
Для Габсбургов и британцев пакистанского происхождения близкородственные браки – собственный выбор. Иначе обстоят дела в популяциях с низкой численностью населения, как, например, у горных горилл и у любых других небольших популяций, ведущих изолированный образ жизни.
В группу, носящую название «финские наследственные заболевания» входит около 40 болезней, в основном, как раз аутосомно-рецессивных. Ими болеют не только финны, но финны – особенно часто. Этот феномен объясняют прохождением финской популяции в свое время через «бутылочное горлышко» – резкое сокращение численности популяции. Примечательно, что, по-видимому, имело место только сильное сокращение численности мужчин – все современные этнические финны являются носителями одного из двух вариантов Y-хромосомы, при этом один вариант характерен для востока страны, другой для запада. Событие имело место около 4000 лет назад, и, по-видимому, связано с характером расселения людей по Финляндии – небольшими группами.
Для любой популяции выполняется правило: чем больше численность популяции, тем больше генетическое разнообразие в популяции. Для вида генетическое разнообразие скорее выгодно. При внезапном изменении условий окружающей среды большее разнообразие повышает вероятность, что найдутся особи, заранее неплохо приспособленные к новым условиям, и у вида будет больше шансов выжить. Большее разнообразие также снижает вероятность аутосомно-рецессивных болезней, поскольку снижается вероятность, что в обеих хромосомах окажется мутантный вариант одного и того же гена. Исключение вредных мутаций из популяции также происходит быстрее при большем разнообразии в популяции. Люди, например, - не слишком генетически разнообразный вид. Ученые связывают это с тем, что долгое время, почти до самого конца каменного века, людей было очень мало: по некоторым версиям, минимум мог составлять всего несколько тысяч.
Восточные горные гориллы и восточные равнинные гориллы, тем не менее, живут небольшой замкнутой популяцией очень давно. При этом у них нет шансов избежать близкородственного скрещивания. Для определения масштабов этой проблемы часто используют коэффициент инбридинга. Коэффициент инбридинга (обычно он выражается в процентах) – это число, показывающее, какая часть ДНК в парных хромосомах совпадает. То есть, какая часть ДНК, доставшаяся от одного из родителей, совпадает с ДНК, доставшейся от второго родителя. У уже упоминавшегося здесь последнего испанского Габсбурга Карла II этот коэффициент составлял 25 %. У детей, чьи родители двоюродные брат и сестра, он равен 11 %. Среди восточных горилл самый большой коэффициент инбридинга оказался у равнинных горилл – 38,4 %, у горных немного меньше – 34,5 %. У западных горилл проблема пока стоит не так остро: у них коэффициент инбридинга всего 14 %, но это все равно больше, чем у детей двоюродных братьев и сестер, браки между которыми во многих местах запрещены.
Окончательное разделение между восточными и западными гориллами, по всей видимости, произошло примерно 20 тысяч лет назад. Генетические исследования подтверждают этот факт, и он хорошо вписывается в общую историческую канву. Примерно на это время пришелся последний ледниковый максимум, когда тропическим лесам в бассейне Конго пришли на смену засушливые саванны. Последнее исследование подтверждает, что новых контактов между двумя видами горилл в последние 20 тысяч лет не было.
Удивительно, что гориллы, по всей видимости, приспособились к такому положению вещей. Поделив мутации на приводящие к потере белком своих функций и не приводящие, авторы исследования обнаружили, что из маленьких популяций восточных горилл исчезли многие мутации, приводящие к потере белками функций, при том, что менее вредных мутаций столько же, сколько и у западных горилл.
В целом, исследование показало, что, несмотря на малочисленность популяции и связанные с этим генетические опасности, восточные гориллы неплохо справляются, а наибольшую угрозу для них представляют люди и сокращение ареала их обитания – тропических лесов.
