Группа генетиков из Германии и США секвенировала полный геном знаменитой кошки Лил-Баб (Lil Bub), ставшей популярной благодаря необычному облику. Ученые выявили мутации, наделившие Лил-Баб ее внешностью. Мутаций оказалось две, и авторы работы отмечают необычность того, что у одной кошки встретились сразу две довольно редких аномалии.
Необычный котенок родился в сельской местности штата Индиана в июне 2011 года. У него имелся ряд врожденных аномалий: лишние пальцы, необычно короткие конечности и постоянно высунутый изо рта язык. Майк Бридавски (Mike Bridavsky) узнал о нем, когда к нему обратились друзья, искавшие хозяина для котенка, которого никто не хотел брать. Первый фотографии Лил-Баб Майк опубликовал в ноябре 2011 года в Твиттере. Неожиданно особенности кошки, которые отпугивали потенциальных владельцев, привлекли к ней внимание пользователей интернета.
Лил-Баб стала популярной. Она получила более двух миллионов лайков в Фейсбуке, приняла участие в нескольких телешоу, стала героем книги и документального фильма. Ее изображения на сувенирах пользуются спросом, и Майк Бридавски жертвует часть прибыли на помощь бездомным животным. В результате Майк и Лил-Баб собрали на благотворительные цели уже более 300 тысяч долларов.
Кампания по сбору средств на Experiment.com принесла восемь тысяч долларов, которые позволили провести секвенирование генома Лил-Баб. Инициаторами этого проекта стали ученые, желавшие узнать причины уникальной внешности кошки. В итоге им удалось обнаружить две главные генетические аномалии. Одна из них произошла на участке ДНК, который служит “выключателем” гена Sonic hedgehog, связанного с развитием пальцев. Аналогичная мутация имеется у знаменитых кошек Хемингуэя. В 1935 году знакомый моряк подарил писателю кота мейн-куна по имени Снежок (Snow White) с шестью пальцами на ногах. Такие кошки были популярны среди моряков, так как считалось, что дополнительные пальцы помогают им лучше ловить мышей. Потомство кошек Хемингуэя до сих пор живет во флоридском доме писателя в Ки-Уэст, ставшем музеем. Сейчас из более пятидесяти кошек около половины имеют дополнительные пальцы.
Другая мутация Лил-Баб оказалась более редкой. Она произошла в гене TNFRSF11A и вызвала у кошки остеопетроз – заболевание, при котором плотность костной ткани становится неравномерной из-за нарушений баланса между остеобластами – клетками, формирующими кость, и остеокластами, которые ее разрушают. Результатом становятся повышенная ломкость костей и деформации скелета: в случае Лил-Баб это аномально короткие ноги. Остеопетроз как генетически обусловленное заболевание известен и у людей. Отмечалась ранее такая мутация и у мышей, а вот среди кошек она описана впервые.
Результаты исследования изложены на bioRxiv.org.
