Недавно в журнале PLOS Genetics была опубликована статья, посвященная появлению у людей трехцветного зрения в его нынешнем виде. Результаты этой работы представляют интерес не только для интересующихся механизмами зрения, но и довольно интересны как пример путей эволюции.
За цветное зрение отвечают рецепторы опсины, находящиеся в светочувствительных клетках – колбочках. Люди, в основном, обладают трехцветным зрением. Это значит, что в геноме человека закодированы опсины трех разных типов. Вот эти типы: опсины, чувствительные в области длинных волн (Long Wavelength Sensitive, LWS, 560 нм, красный цвет), чувствительные в области волн средней длины (Middle Wavelength Sensitive, MWS, 530 нм, зеленый цвет) и чувствительные в области коротких волн (Short Wavelength Sensitive, SWS, 414 нм, фиолетовый, синеватый). Число означает длину в нанометрах волны фотона, который с наибольшей вероятностью вызывает срабатывание рецептора и передачу нервного импульса в мозг. Все богатство оттенков, которые видит человек, обеспечивается совместной работой этих трех типов опсинов.
Считается, что очень отдаленные позвоночные предки современных млекопитающих обладали четырехцветным зрением. Два типа рецепторов были утрачены предшественниками млекопитающих где-то во времена динозавров, по-видимому, в связи с ночным образом жизни. В колбочках, отвечающих за дневное зрение, остались только рецепторы к красному цвету и к ультрафиолету.
Рецептор, воспринимающий зеленый цвет, получился в результате дупликации гена красного рецептора. В нем произошли некоторые мутации, но даже сегодня у человека эти два типа рецепторов отличаются так незначительно, что до сих пор не удается получить антитела, которые специфично окрашивали бы только один из них (взаимодействие белка с антителом осуществляется на основании сходства их поверхностей). Оба гена, кодирующих эти рецепторы, находятся в X-хромосоме. Поскольку у женщин две X-хромосомы, а у мужчин одна, мутации в соответствующих генах гораздо чаще становятся причиной цветовой слепоты (дальтонизма) у мужчин, чем у женщин. По одной из теорий, умение отличать красный цвет от зеленого оказалось эволюционно очень выгодно, поскольку позволяло легко разглядеть спелые плоды в зеленой листве.
В последнее время стали высказываться предположения, что из-за такого кодирования красного и зеленого рецепторов у некоторых женщин может наблюдаться даже четырехцветное зрение (тетрахроматия). В одном из генов может произойти мутация, и получится рецептор, возбуждаемый светом с длиной волны между красным и желтым. Поскольку каждого рецептора по две копии, замена одной приведет к тому, что в геноме будут закодированы все три рецептора. Ученым удалось найти одну женщину, которая действительно гораздо лучше обычного различала оттенки, у нее наблюдалась истинная функциональная тетрахроматия. Исследователи, правда, расходятся во мнении о том, насколько это частое явление.
Но вернемся к коротковолновому рецептору. У предков современных млекопитающих хрусталик пропускал ультрафиолетовый цвет, и имелся фоторецептор чувствительный к нежесткому ультрафиолету. Но в ходе эволюции у некоторых приматов, в частности у человека, хрусталик перестал пропускать фотоны с длиной волны короче 400 нм, и этот рецептор оказался не у дел. Люди, у которых отсутствует хрусталик, под действием ультрафиолета видят белесо-синий цвет. Это происходит потому, что ультрафиолет воздействует на все три рецептора (белый цвет как раз и получается при сложении красного, синего и зеленого), но на коротковолновой чуть сильнее.
Оказалось, что семь мутаций превращают бесполезный ультрафиолетовый рецептор в полезный, чувствительный к синему цвету. То есть мы можем быть уверены, что эти мутации в какой-то момент произошли, поскольку мы видим синий цвет, а ультрафиолет не видим. Происходили они в промежутке времени от 90 до 30 миллионов лет назад. Мы не знаем, однако, в какой последовательности они происходили. Дело в том, что сама по себе ни одна из этих мутаций не позволяет видеть синий цвет, а, чтобы закрепиться, мутация должна быть полезной. Или хотя бы не вредить, чтобы не быть немедленно выброшенной отбором.
Авторы статьи провели разносторонние исследования, чтобы установить, как именно выглядел путь превращения ультрафиолетового фоторецептора в синий. Превращения изучались на уровне теоретической химии, на генетическом и функциональном уровне. Семь произошедших последовательно мутаций дают 5040 (7!) возможных последовательностей. Авторы проанализировали их все. Часть комбинаций (примерно 80%) сразу оказалась невозможной. Теоретические исследования показали, что одна из мутаций должна обязательно происходить в конце цепочки преобразований, поскольку иначе нарушается взаимодействие белка с водой – канал, по которому должна поступать вода, оказывается перекрыт. Часть информации ученые получили, исследуя геномы промежуточных видов.
Остальную информацию пришлось получить, создавая варианты белков с различными наборами мутаций. В результате число возможных эволюционных траекторий удалось сократить до 335. Оказалось, что сдвиг оптимальной длины волны происходил постепенно: на 20 нм за первые 10 миллионов лет (это был все еще ультрафиолет), еще на 20 нм за следующие 5 миллионов, еще на 20 нм за следующие 30 миллионов и, наконец, на последние 20 за 15 миллионов лет. Последняя из этих стадий совпала по времени с формированием красного и зеленого пигмента в их современном виде. Примечательно, что три мутации, превратившие красный фоторецептор в зеленый 25 лет назад обнаружил все тот же Сёдзо Йокояма – первый автор обсуждаемой статьи.
Приматы не единственные, кто променял ультрафиолетовый фоторецептор на синий. Ранее Йокояма изучал тот же процесс у рыбы-сабли (Lepidopus fitchi), живущей на глубине 25-100 метров. Рыбе понадобилась всего одна мутация, чтобы перейти с ультрафиолета на синий цвет. Вероятно, это произошло из-за того, что среда обитания рыбы поменялась более резко, а среда обитания приматов менялась постепенно.
