Первые результаты испытаний свидетельствуют, что экспериментальное лекарство способно замедлить развитие болезни Хантингтона, наносящей непоправимый ущерб мозгу. Препараты, используемые в данный момент, помогают лишь смягчить симптомы этой болезни, но не влияют на ее течение.
Болезнь Хантингтона (Гентингтона) возникает из-за мутации в одном гене, контролирующем важный для функционирования нервной системы белок. Данный ген содержит довольно много идущих подряд троек нуклеотидов CAG (цитозин, аденин, гуанин). Когда число таких троек превышает 36, у человека начинаются проявление болезни. Причем от числа избыточных повторов зависит тяжесть заболевания. Обычно болезнь Хантингтона диагностируется в возрасте старше 30 лет. У больных наблюдаются перепады настроения, гнев и депрессия, характерны случаи непроизвольных беспорядочных движений (гиперкинезы), постепенно они учащаются, нарушается координация движений, появляются расстройства речи и сна, затем возникают когнитивные расстройства, проблемы с памятью, психические нарушения. С момента появления первых симптомов продолжительность жизни больного составляет около 15 – 20 лет.
Новый препарат, получивший название Ionis-HTTRx, разработан калифорнийской биотехнологической компанией Ionis Pharmaceuticals. Он представляет собой синтетическую одиночную нить ДНК, перехватывающую молекулу РНК, которая должна доставить в рибосомы информацию с мутантного гена. Благодаря этому синтез дефектного белка снижается, а значит, задерживается развитие болезни. В мозг препарат попадает с помощью инъекции в спинномозговую жидкость.
В испытаниях препарата участвовали 46 мужчин и женщин с разными стадиями болезни, живущие в Великобритании, Германии и Канаде. Пациентам были проведены четыре спинальные инъекции в течение месяца с увеличением дозы препарата. После приема концентрация дефектного белка в спинномозговой жидкости снижалась пропорционально дозе. Хотя данное испытание было слишком маленьким и недостаточно продолжительным, чтобы показать, улучшаются ли клинические симптомы, но оно дало основание для организации более масштабных испытаний. Если они окажутся успешными, возможно, препарат можно будет применять для регулярных инъекций, предотвращая проявление симптомов болезни у носителей мутантного гена.
