Ученые из США предложили новый тест, способный по анализу крови пациента выявить пятьдесят видов онкологических заболеваний на ранней стадии. Диагностика основана на выявлении следов опухолевой ДНК в крови. Хотя метод еще только разрабатывается и его предстоит улучшить, ученые считают результаты первых испытаний обнадеживающими.
Авторы нового теста были вдохновлены появившимися в последнее десятилетие методами, позволяющими определять аномалии развития плода по фрагментам его ДНК, извлеченным из крови матери. Только на этот раз анализ должен выявить не ДНК ребенка, а ДНК опухолевых клеток. Делается это по характеру метилирования ДНК. Так называется изменение структуры ДНК, при котором последовательность ее нуклеотидов остается неизменной. При метилировании к цитозину, одному из оснований, из которых состоят нуклеотиды ДНК, присоединяется метильная группа — соединение одного атома углерода с тремя атомами водорода. Метилирование ДНК — один из частых способов подавления активности генов в организме. Определенные типы клеток характеризуются разными схемами метилирования, не составляют исключения и раковые клетки.
В статье, опубликованной в журнале Annals of Oncology, создатели новой системы говорят, что использовали одну из технологий искусственного интеллекта — алгоритм машинного обучения, когда компьютер учится классифицировать данные по набору имеющихся образцов. Первоначально исследователи предоставили системе данные о характере метилирования ДНК в образцах крови, взятых у более 2800 пациентов, диагноз которых был известен. А дальнейшее обучение проходило с использованием данных от 3052 участников, из которых 1531 человек болел раком, а 1521 — нет. Компьютер рассортировал образцы по имеющимся в них паттернам метилирования, а затем научился определять, какая группа связана с каким диагнозом.
Для проверки ученые использовали еще одну серию образцов, взятых у 1264 человек, примерно у половины из которых был рак. Тест лишь в менее 1 % случаев поставил ложноположительный диагноз, то есть ошибочно определил здоровых людей как имеющих заболевание. Чем более поздней была стадия болезни, тем легче искусственный интеллект ставил диагноз. В целом для всех видов рака у больных на первой стадии удалось выявить его в 18 % случаев, а у больных на четвертой стадии – в 93 % случаев.
Наиболее ценным качеством нового метода оказалось то, что он способен выявлять виды рака, диагностика которых вызывает затруднения у врачей. Например, рак поджелудочной железы на первой стадии был обнаружен в 63 % случаев.
