13 июня в рамках проекта «Публичные лекции Полит.ру» доктор биологических наук, директор по науке научно-производственной фирмы «ДНК-Технология» Денис Ребриков прочитал лекцию «Обыкновенное чудо генетики».
Геном в зашифрованном виде содержит практически всю информацию о строении организма, - например, человека. Геном человека состоит из 23 пар хромосом, содержащих молекулы ДНК, также отдельные молекулы ДНК есть в клеточных органах – митохондриях. Гены – участки хромосомы, кодирующие отдельные признаки. Сама цепочка ДНК образована четырьмя типами нуклеиновых оснований: аденином (A), гуанином (G), цитозином (C) и тимином (T). Можно сказать, что информация о каждом из нас записана при помощи четырех букв. Три гигабайта текста, которые поместятся на обычную флешку.
Что же могут сказать о нас эти три гигабайта? Многое. От цвета кожи до устойчивости к инфекциям и темперамента. Когда ученые полностью расшифруют, какой ген человеческой ДНК что кодирует, а сам индивидуальный геном будет записан в медицинской карте, человек сможет знать сильные и слабые стороны своего организма. Уже сейчас медики в состоянии определить по геному такие вещи, как предрасположенность к ожирению, диабету, атеросклезозу, ишемической болезни сердца, остеопорозу, бронхиальной астме и т. п.
Не следует забывать о наследственных заболеваниях, которых на данный момент известно свыше трехсот. Генетики могут оценить риск развития таких заболеваний у ребенка, исследовав генотипы его родителей. Например, евреям ашкенази перед вступлением в брак рекомендуется тестирование по 19 генам, слишком высока в популяции частота генов, вызывающих болезни.
На данный момент в России уже производится генное тестирование новорожденных на фенилкетоурию и муковисцидоз. Это делает возможным раннее начало медицинских мер. Например, в случае с фенилкетонурией – исключение из пищи ребенка продуктов, содержащих фенилаланин.
Уже сейчас развивается предиктивная медицина, которая определяет используемые методы лечения человека, исходя из данных его генома. Также генная информация поможет выбрать оптимальные для данного пациента условия жизни, например, климат.
Особую область представляет собой фармакогеномика, помогающая подобрать оптимальные лекарства, исходя из генотипа, и, напротив, избежать назначения тех препаратов, к которым у пациента генетически обусловленная непереносимость. На данный момент уже существует более тридцати лекарств, для которых по требованию Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных препаратов США обязательно генотипирование перед назначением пациенту.
Картина рисуется оптимистическая, но с новыми возможностями перед человечеством встают и новые вопросы, о которых не умолчал в лекции Денис Ребриков. Вправе ли работодатель отказывать в приеме на работу на основании генетического теста? Не будет ли новым видом дискриминации то, что страховая компания резко повышает стоимость медицинской страховки, если в генотипе клиента кроется предрасположенность к какому-либо типу заболеваний?
Антиутопия в виде общества, овладевшего генными технологиями, показана в американском художественном фильме «Gattaca», фрагменты которого были продемонстрированы в ходе лекции. Главный герой был зачат «обычным» путем, без предварительного генетического исследования, и сразу же после рождения анализ его генома выявил высокий риск сердечных заболеваний и вероятную продолжительность жизни около 30 лет. В показанном в фильме обществе генотип ребенка предпочитают планировать заранее, составляя при помощи генной инженерии оптимальную комбинацию из генов его родителей. Те, в чьих генах есть нежелательные свойства, не могут сделать карьеру, так как анализ геном стал обычной процедурой при приеме на работу, и становятся изгоями.
Однако только ли диагностическую ценность представляет генетика для практической медицины? Уже разрабатываются методы генной терапии, позволяющей вносить в клетки больного генетические конструкции, которые содержат правильно работающий ген, например, обеспечивающий синтез нужного фермента. Для этого создается специальным образом модифицированный вирус, которые, встраиваясь в цепочку ДНК , вставляет туда нужный ген. Уже сейчас производятся клинические испытания генной терапии такого заболевания, как тяжелый комбинированный иммунодефицит. У больных из-за мутации одного гена нарушается иммунитет, поэтому они очень уязвимы перед любыми инфекциями. Их порой называют «дети в пузыре», так как они должны всё время находиться в стерильной среде.
Если мы выйдем за пределы медицины, то и там обнаружим немало областей применения генетических знаний. Со вниманием следят за достижениями генетики деятели спорта. Сейчас генетики уже умеют определять, например, «спортивный профиль» человека, то есть будет ли он спринтером или стайером. Дальнейшие перспективы применения генетики еще шире. Уже один только скрининг большой популяции поможет выявить потенциальных чемпионов с удачной комбинацией генов – если проверить нужные гены у миллионов людей, среди них найдутся нужные.
Наконец, от простого выявления спортивных талантов по геному рано или поздно перейдут к созданию выдающихся спортсменов при помощи генной инженерии. Для этого уж есть название – «генетический допинг». Методы те же, что и при генной терапии, нужный ген будет вставляться в геном спортсмена. Впервые понятие генетического допинга ввел в оборот Энди Миа, профессор Университета Западной Шотландии, в книге «Генетически модифицированные атлеты» (2004).
Генетические технологии становятся всё более доступными. По данным National Human Genome Research Institute, стоимость полного секвенирования генома одного человека в 2001 году составляла 100 миллионов долларов США, в 2007 – уже 10 миллионов, в 2009 – 100 тысяч, в 2011 – 10 тысяч, а сейчас мы приближаемся к одной тысячи долларов за геном. Процесс секвенирования занимает в наше время всего два дня. По прогнозу Дениса Ребрикова, в течение пяти лет стоимость снизится до сотни долларов. Это сделает широко доступным полное секвенирование генома для желающих.
