Проанализировав генетические данные более полумиллиона человек, ученые обнаружили 13 людей, оказавшихся устойчивыми к тяжелым наследуемым заболеваниями, обычно проявляющимся еще в детском возрасте. В геноме этих людей присутствуют мутации, вызывающие соответствующие болезни, но по каким-то причинам симптомы болезней не проявились. Они даже не догадываются, что в их генах есть признаки тяжелых, возможно, летальных заболеваний. Эти 13 человек выросли, и уже взрослыми приняли участие в анонимном генетическом обследовании.
Вероятно, проявление болезней было заблокировано какими-то другими особенностями генома этих людей. Если удастся выявить эти особенности, можно будет установить факторы, защищающие от болезней, среди которых, например, муковисцидоз, семейная дисавтономия и болезнь Тея – Сакса. Но, чтобы изучить обладателей счастливых геномов, их надо еще разыскать.
Исследование, в ходе которого были обнаружены эти люди, провела большая группа ученых, которую возглавляли Жун Чень (Rong Chen), Эрик Шадт (Eric E. Schadt) и Стефан Френд (Stephen H. Friend). Они использовали данные 12 других исследовательских групп, который в общей сложности охватили 589 306 человек. Ученые искали мутации в 874 генах, связанных с 584 детскими болезнями. В итоге и были обнаружены 13 людей, который дожили до взрослого возраста без проявлению болезней, хотя у них имелись мутации, связанные генетическими заболеваниями. Тринадцать неизвестных предоставили свой генетический материал, но не давали согласие на повторное участие в каких-либо исследованиях и на полное секвенирование собственного генома.
Исследование опубликовано в журнале Nature Biotechnology.
