Ученые сообщают об успешном проведении очередного этапа клинических испытания метода лечения бета-талассемии, основанного на редактировании генома клеток. Если раньше таким способом был вылечен один пациент, в нынешнем этапе испытания участвовало 22 человек. Пятнадцать из них в результате смогли полностью избавиться от проявлений болезни, состояние остальных улучшилось. Исследователи будут следить за состоянием участников эксперимента, чтобы проверить, нет ли у него пока неизвестных долгосрочных последствий.
Бета-талассемия – генетическое заболевание крови, вызываемое мутацией в гене, кодирующем одну из частей гемоглобина. В результате у человека формируется не обычный вариант молекулы гемоглобина (гемоглобин A), а гемоглобин F, который в норме вырабатывается лишь до рождения и должен смениться на гемоглобин A после родов. Когда мутации оказываются в обеих копиях гена, болезнь может протекать очень тяжело. Лечения как такового не существует, только регулярные переливания крови и пересадка костного мозга, если удастся найти донора.
Для генной терапии бета-талассемии у пациентов выделяют стволовые клетки крови, редактируют их геном, исправляя дефектный ген, и запускают обратно в организм, где эти клетки начинают производить эритроциты с правильным гемоглобином A. Подробнее о генной терапии бета-талассемии можно прочитать в особом очерке.
Хотя метод показался себя эффективным и безопасным, у него есть и проблемная сторона. Подобно другим видам терапии, связанным с редактированием генома, он очень дорог, и непонятно, насколько доступен он окажется для 300 тысяч человек в мире, страдающих от этой болезни, большинство из которых живет в развивающихся странах.
Результаты исследования опубликовал New England Journal of Medicine.
