Анина Бауэр (Anina Bauer) из Бернского университета вместе с коллегами из Австрии, Великобританиия, Франции, Финляндии и США опубликовали работу, где раскрывается генетическая причина смертельного акродерматита бультерьеров.
Эта достаточно редкая болезнь встречается у щенков бультерьеров и карликовых бультерьеров, проявляется она не только в акродерматите (поражении кожи на конечностях), но также и в замедлении роста собак и подверженности их вторичным инфекциям. Как правило, у них появляются пневмнония, хроническая диарея, а поражения кожи превращаются в обширные язвы, которые подвергаются различным инфекциям. В итоге заболевшие собаки умирают в возрасте до двух лет.
Щенок с признаками смертельного акродерматита в окружении двух здоровых. Фото: Anina Bauer et al./CCAL
Клинические проявления акродерматита бультерьеров напоминают энтеропатический акродерматит, который возникает у детей из-за дефицита цинка. Но человеческий акродерматит лечится с помощью содержащих цинк препаратов, тогда как от болезни собак подобное лечение не помогает.
Авторы работы сравнили геномы собак с акродерматитом и здоровых собак и установили связанную с болезнью мутацию в гене, который кодируют белок мускелин-1. Мутация изменяет сплайсинг информационной РНК, что приводит к отсутствию мускелина-1 в организме. У этого белка есть целый ряд функций, и пока неясно, каков точный механизм развития болезни.
Открытие генетической причины смертельного акродерматита бультерьеров пока не дает ветеринарам эффективного метода лечения этой болезни, но позволяет создать точный диагностический тест, который даст возможность заводчикам прекратить разведения собак, несущих опасную мутацию.
Исследование опубликовано в электронном научном журнале PLOS Genetics.
