Австралийские медики сообщили о редком случае рождения двух близнецов, которые не были ни однояйцевыми, ни разнояйцевыми, а представляли собой промежуточный случай: набор хромосом, полученных от матери, у них был полностью идентичен, а вот отцовские хромосомы отличались. Это второй в истории случай обнаружения таких «полуторазиготных близнецов» (или сесквизиготных, sesquizygotic twins) и впервые они были выявлены еще во время беременности. Сейчас мальчику и девочке уже исполнилось четыре года.
Известно два типа близнецов: однояйцевые (гомозиготные) и разнояйцевые (гетерозиготные). Для появления гомозиготных близнецов нужно, чтобы уже оплодотворенная сперматозоидом яйцеклетка разделилась на две независимые клетки, которые дадут начало двум эмбрионам. Геномы таких близнецов одинаковы. Гетерозиготные близнецы рождаются в результате двух (или более) независимых оплодотворений разных яйцеклеток. В генах этих близнецов может быть много общего, так как они получены от одних и тех же родителей, но все-таки их геномы различаются.
Появление полуторазиготных близнецов, по мнению исследователей, возможно в редком случае оплодотворения одной яйцеклетки двумя сперматозоидами. Дальнейшее деление оплодотворенной клетки в этом случае происходит необычным образом. Из нее возникает не две дочерние клетки (бластомера), а три. При этом в двух бластомерах содержится генетический материал от сперматозоида и яйцеклетки, а в третьем бластомере – от двух сперматозоидов. Каждый из бластомеров продолжает делиться, но в определенный момент потомство третьего бластомера прекращает развиваться. Затем группа клеток разделяется на две, которые дают начало двум близнецам.
Как рассказал один из авторов исследования Майкл Габбетт (Michael Gabbett) из Квинслендского технологического института, всё началось с того, что женщине на шестой неделе беременности провели УЗИ и обнаружили однохорионных (прикрепленных к одной плаценте) близнецов. Такие близнецы с высокой вероятностью должны быть однояйцевыми. Однако спустя некоторое время было сделано следующее УЗИ, которое показало, что один из детей мальчик, а другой – девочка. Тогда врачи взяли образцы околоплодных вод каждого из эмбрионов, чтобы исследовать их генетический материал, и сравнили его с геномами родителей. Тогда и выяснилась их особенность.
Предыдущий случай рождения полуторазиготных близнецов, описанный в США 2007 году, сопровождался аномалиями развития половых органов. Но в этот раз УЗИ показывало, что внешние половые органы выглядят нормально, у одного из эмбрионов они развиваются по мужскому, а у другого – по женскому типу. Однако полностью без проблем со здоровьем у детей не обошлось. Незадолго до рождения у девочки возникла тромбоэмболия плечевой артерии, из-за чего ей пришлось в возрасте четырех месяцев ампутировать одну руку. В возрасте трех лет у нее же удалили яичники, так как они не развились полностью, что повышало риск появления одного из видов рака.
Ученые подозревают, что некоторые случаи появления на свет полуторазиготных близнецов могли оставаться незамеченными, и детей считали просто гомозиготными близнецами. Но все-таки это крайне редкое явление. Среди почти тысячи пар однояйцевых близнецов генетическое обследование не выявило ни одного подобного случая.
Исследование опубликовал The New England Journal of Medicine.
