Международная группа исследователей выявила изменения вариации числа копий генов, связанные с возникновением шизофрении и аутизма. Как сообщается в статье, опубликованной в журнале Nature, удаление или дублирование одного и того же региона на коротком плече хромосомы 15 приводит к противоположным изменениям в сером и белом веществе головного мозга.
При этом некоторые делеции и дупликации участков хромосом увеличивают риск психоневрологических заболеваний, таких как шизофрения и аутизм. Хотя изменения вариации числа копий генов присутствуют только у небольшой части пациентов, однако для этой группы они могут являться главной движущей силой заболевания. Кроме того, теперь у исследователей появилась возможность изучить последствия таких изменений у пациентов с еще не развившимся заболеванием, без осложняющих наблюдение факторов, таких как использование лекарств.
Ранее генетики уже устанавливали общую генетическую природу нескольких психических заболеваний. Оказалось, что шизофрения и биполярное аффективное расстройство имеют общие генетические факторы риска, в некоторых случаях эти факторы были выделены также для шизофрении и аутизма.
Американские исследователи недавно предложили способ диагностировать аутизм на ранних стадиях: в течение первых шести месяцев жизни.
