Международная группа исследователей под руководством популяционного генетика Табиты Хюнемайер (Tábita Hünemeier) из Университета Сан-Паулу обнаружила генетический вариант, который обеспечивает коренным жителям бассейна Амазонки устойчивость к болезни Шагаса.
Болезнь названа в честь бразильского врача Карлуса Шагаса (1879–1934), описавшего ее и обнаружившего ее возбудителя. Шагас занимался борьбой с малярией. В ходе своих исследований он открыл одноклеточный организм, родственный Trypanosoma brucei — возбудителю африканской сонной болезни. Он отнес его к тому же роду и назвал Trypanosoma cruzi в честь своего учителя, бразильского паразитолога Освалду Круза. Как установил Шагас, болезнь передается клопами Triatoma infestans, Rhodnius prolixus и несколькими родственными видами. Все эти клопы предпочитают кусать в области слизистых оболочек, например в губы, поэтому получили название «поцелуйных клопов».
Болезнь Шагаса распространена в ряде стран Центральной и Южной Америки. Заражение происходит не непосредственно в результате укуса клопа, а после расчесывания человеком ранки от этого укуса. В рану попадают фекалии клопа, в которых содержатся трипаносомы. После заражения начинается острая стадия заболевания. Для нее характерны лихорадка, головная боль, одышка, учащенное сердцебиение, увеличение лимфатических узлов, бледность, мышечная боль, затрудненное дыхание, отеки и боли в области живота и груди. На коже в местах проникновения инфекции возникают специфического вида поражения. Часто появляется отек век (поцелуйные клопы любят кусать не только в губы, но и в веки). В тяжелых случаях возникает острая сердечная недостаточность, которая с высокой вероятностью ведет к смерти. Острая стадия может продолжаться до трех месяцев. Во второй, хронической, стадии болезни трипаносомы поражают в основном миокард и нервно-мышечный аппарат пищеварительного тракта. У большинства больных она протекает бессимптомно (при этом больной остается источником заражения, если его укусят поцелуйные клопы). У других могут возникать расширения пищевода или участков кишечника, увеличение желудочков сердца, что опять-таки ведет к сердечной недостаточности. Ежегодно от болезни Шагаса умирают от 10 до 12 тысяч человек.
«Мы сосредоточились на поиске свидетельств положительного естественного отбора, связанного с тропическими болезнями в Америке», — рассказывает Табита Хюнемайер. Она работает с коренными народами Мезоамерики и Южной Америки с тех пор, как в 2010 году получила докторскую степень в Федеральном университете Риу-Гранде-ду-Сул. В предыдущей работе ее группа обнаружила, что у людей, живущих в Андах, есть гены, облегчающие адаптацию к большим высотам. В нынешнем исследовании были проанализированы геномы 118 современных людей из 19 популяций Амазонии из базы данных Human Genome Diversity Project.
В результате были обнаружены частотные мутации, в частности мутация в гене PPP3CA. Обладатели ее были устойчивы к болезни Шагаса. Ученые подтвердили роль данного гена благодаря сотрудничеству с коллегами из Гарвардской медицинской школы, проведя эксперимент на клеточной культуре. Кардиомиоциты человека, у которых с помощью так называемых «коротких РНК, образующих шпильки» была снижена экспрессия данного гена, со значительно меньшей вероятностью заражались возбудителем болезни Шагаса.
Помимо этого, авторы работы установили, что в районах, где встречается данная мутация, крайне редки случаи болезни. Исследователи полагают, что естественный отбор на повышение устойчивости к болезни Шагаса начался 7500 лет назад, после того как популяции Амазонии отделились от жителей Анд и побережья Тихого океана.
Работа опубликована в журнале Science Advances.
