17 сентября 2019, вторник, 05:20
VK.comFacebookTwitterTelegramInstagramYouTubeЯндекс.Дзен

НОВОСТИ

СТАТЬИ

PRO SCIENCE

МЕДЛЕННОЕ ЧТЕНИЕ

ЛЕКЦИИ

АВТОРЫ

08 сентября 2017, 11:57

Определена генетическая причина порфирии

Некоторые исследователи считают, что порфирия стала причиной возникновения легенды о вампирах
Некоторые исследователи считают, что порфирия стала причиной возникновения легенды о вампирах

Международная группа исследователей во главе с Барри Поу (Barry Paw) из Бостонского центра детской онкологии и гематологии (Dana-Farber/Boston Children’s Cancer and Blood Disorders Center) определила генетическую мутацию, которая может отвечать за возникновения порфирии – наследственного нарушения синтеза гемоглобина, вызывающего ряд патологических симптомов. Характерный признак болезни – красноватая окраска мочи. Среди проявлений порфирии – побледнение кожи, повреждение кожи под действием солнечных лучей, кровоточивость десен, слабость, боли в животе и спине, в тяжелых случаях – галлюцинации и психические расстройства. Некоторые исследователи считают, что именно порфирия стала причиной возникновения легенды о вампирах.

Существует восемь разновидностей порфирии в зависимости от того, какой из этапов синтеза гемоглобина нарушен. Одна из них носит название эритропоэтических протопорфирии, это наиболее распространенная разновидность. «Люди с эритропоэтической протопорфирией хронически анемичны, что заставляет их чувствовать себя очень усталыми и выглядеть очень бледными. Повышенная светочувствительность не дает им выходить на улицу в дневное время, – рассказывает доктор Поу. – Даже в пасмурную погоду ультрафиолетовое солнечное излучение вызывает волдыри и повреждения открытых частей тела, ушей и носа. Пребывание в помещении в течение дня и получение переливаний крови, содержащих достаточные количества гемоглобина, облегчают симптомы расстройства».

В ходе синтеза гема – небелковой части гемоглобина – в организме больных накапливается один из промежуточных продуктов этого процесса – протопорфирин IX. Он содержится в эритроцитах, плазме крови, клетках печени. Под действием света протопорфирин IX распадается и производит вещества, которые повреждают окружающие клетки. В результате у больного возникает жжение, отек и покраснение кожи.

Эритропоэтическая протопорфирия – наследственное заболевание. Ранее ряд генетических мутаций, ведущих к нарушению синтеза гема и накоплению протопорфирина IX, уже был известен. Однако для многих случаев болезни генетические причины оставались неизвестными. Теперь ученые обнаружили ведущую к порфирии мутацию в гене CLPX, связанным с фолдингом митохондриальных белков.

Работа опубликована в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.

Обсудите в соцсетях

Система Orphus
«Ангара» Африка Византия Вселенная Гренландия ДНК Иерусалим КГИ Луна МГУ Марс Монголия НАСА РБК РВК РГГУ РадиоАстрон Роскосмос Роспатент Росприроднадзор Русал СМИ Сингапур Солнце Титан Юпитер акустика антибиотики античность археология архитектура астероиды астрофизика бактерии бедность библиотеки биомедицина биомеханика бионика биоразнообразие биотехнологии блогосфера викинги вирусы воспитание вулканология гаджеты генетика география геология геофизика геохимия гравитация грибы дельфины демография демократия дети динозавры животные здоровье землетрясение змеи зоопарк зрение изобретения иммунология импорт инновации интернет инфекции ислам исламизм исследования история карикатура картография католицизм кельты кибернетика киты климатология клонирование комета кометы компаративистика космос культура лазер лексика лженаука лингвистика льготы мамонты математика материаловедение медицина металлургия метеориты микробиология микроорганизмы мифология млекопитающие мозг моллюски музеи насекомые наука нацпроекты неандертальцы нейробиология неолит обезьяны общество онкология открытия палеолит палеонтология память папирусы паразиты перевод питание планетология погода политика право приматы психиатрия психоанализ психология психофизиология птицы ракета растения религиоведение рептилии робототехника рыбы сердце смертность собаки сон социология спутники старение старообрядцы стартапы статистика такси технологии тигры топливо торнадо транспорт ураган урбанистика фармакология физика физиология фольклор химия христианство школа экология эпидемии эпидемиология этология язык Александр Беглов Древний Египет Западная Африка Латинская Америка НПО «Энергомаш» Нобелевская премия РКК «Энергия» Российская империя Сергиев Посад альтернативная энергетика аутизм биология бозон Хиггса глобальное потепление грипп информационные технологии искусственный интеллект история искусства история цивилизаций исчезающие языки квантовая физика квантовые технологии климатические изменения компьютерная безопасность компьютерные технологии космический мусор криминалистика культурная антропология междисциплинарные исследования местное самоуправление мобильные приложения научный юмор облачные технологии обучение одаренные дети педагогика персональные данные подготовка космонавтов преподавание истории продолжительность жизни происхождение человека русский язык сланцевая революция физическая антропология финансовый рынок черные дыры эволюция эмбриональное развитие этнические конфликты ядерная физика Вольное историческое общество жизнь вне Земли естественные и точные науки НПО им.Лавочкина Центр им.Хруничева История человека. История институтов дело Baring Vostok Протон-М 3D Apple Big data Dragon Facebook Google GPS IBM MERS PRO SCIENCE видео ProScience Театр SpaceX Tesla Motors Wi-Fi

Редакция

Электронная почта: [email protected]
Телефон: +7 929 588 33 89
Яндекс.Метрика
Свидетельство о регистрации средства массовой информации
Эл. № 77-8425 от 1 декабря 2003 года. Выдано министерством
Российской Федерации по делам печати, телерадиовещания и
средств массовой информации. Выходит с 21 февраля 1998 года.
При любом использовании материалов веб-сайта ссылка на Полит.ру обязательна.
При перепечатке в Интернете обязательна гиперссылка polit.ru.
Все права защищены и охраняются законом.
© Полит.ру, 1998–2019.