23 апреля - международный день распространения информации о фибродисплазии, известной также под названиями синдром каменного человека и болезнь второго скелета.
Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (Fibrodysplasia ossificans progressiva, ФОП) - диагноз настолько редкий, что до недавнего времени в России услышать его, а тем более получить грамотную консультацию, как с ним жить, было практически невозможно. Это генетическое заболевание, вызываемое мутацией гена, приводит к перерождению соединительной ткани в костную.
Обычный ушиб или прививка могут вызвать у носителя мутации образование опухоли, которая затем превращается в кость там, где никакой кости быть не должно. В итоге человек «костенеет», его суставы теряют подвижность, и он уже не может обходиться без посторонней помощи. Все остальные функции организма ФОП не затрагивает.
Чаще всего такую фибродисплазию на ранних стадиях развития ошибочно диагностируют как рак или фиброматоз (тип доброкачественной опухоли). Неверный диагноз и назначенное лечение (биопсия или химиотерпаия) могут усугубить развитие болезни. Удалять новые костные образования категорически нельзя – само хирургическое вмешательство может интенсифицировать окостенение и на месте удаленного непременно образуется новое.
На сайте сообщества «Живущие с ФОП» собрана основная информация о заболевании, в том числе, как его определить и подтвердить. Как правило, оно проявляется в первые годы жизни ребенка, но может оставаться незамеченным и до 15 лет. У 95% детей с ФОП наблюдается клинодактилия - искривление больших пальцев ног. При этой патологии одна или несколько фаланг пальца искривлены вовнутрь, а иногда в нем не хватает сустава. Кроме того, фибродисплазия проявляется в виде костных образований, возникших на месте травмы, шва, гематомы или просто на любом участке тела (чаще всего сначала это шея и голова). Поставить точный диагноз можно только сделав генетический тест. Сегодня в Москве это можно сделать в Медико-генетическом научном центре РАМН . Материал (кровь) можно отправить почтой, стоимость теста 6000 р.
Первые упоминания о болезни «второго скелета» относятся к XVII и XVIII векам. Самый известный больной с фибродисплазией - Гарри Истлэк (Harry Eastlack, 1933-1973) завещал свое тело науке в надежде, что исследования помогут найти средство от столь загадочного заболевания. Его скелет хранится в Музее истории медицины Мюттера в Филадельфии.
Сегодня поддержкой медицинских научных исследований, оказанием помощи больным и налаживанием контактов между ними занимается Международная ассоциация ФОП (американская некоммерческая организация) - International Fibrodysplasia ossificans progressiva Association. По ее статистике, зафиксированы 800 случаев этого заболевания. При этом считается, что FOP страдает около 3300 человек во всем мире или один на 2 млн. человек. В России известны около 20 подтвержденных случаев. В конце прошлого года и Россия вошла в совет IFOPA – куратором стал Владислав Грачев.
8 лет назад в этот день исследовательская группа из Университета штата Пенсильвания в результате наблюдения за пятью семьями с самыми однозначными особенностями ФОП открыла ген, локализованный в хромосоме 2q23-24, мутация в котором приводит к этому заболеванию.
О том, как все должно быть устроено в норме, к сожалению, мы часто узнаем столкнувшись с отклонениями от нее. Изучение патологических процессов костеобразования у пациентов с ФОП позволяют исследователям разобраться в механизмах образования скелета, роста и развития костной ткани. Поэтому клинические испытания, проводимые в рамках исследовательского проекта ФОП, имеют большое значения не только для пациентов с фибродисплазией, но и с другими аномалиями и осложнениями развития костей, в том числе возрастными изменениями.
В настоящее время лекарства от ФОП не существует. Больным назначаются медикаменты, позволяющие облегчить болевые симптомы, идет сбор информации о каждом пациенте. Исследователи активно работают над поисками блокаторов мутации в гене. Для этого в процессе экспериментов с мышами они создают модель развития заболевания, тестируют различные препараты и исследуют биохимические механизмы внезапных воспалений, так называемых вспышек (flare-ups).
15-16 июля сообщество «Живущие с ФОП» организует в Москве конференцию с участием крупнейшего специалиста, главы лаборатории Маккея, целенаправленно более 25 лет занимающейся изучением ФОП, Фредериком Капланом. Организаторы будут благодарны за любую помощь в проведении мероприятия – от волонтерской до финансовой.
Реквизиты для сбора средств:
Карта Сбербанка 5469 3800 2306 5476
Яндекс кошелек 410011952727504
