Было проведено самое крупное на сегодняшний день исследование, где сопоставлялась информация о геномах людей с данными их электронных медицинских карт. Оно позволило выявить неизвестные ранее варианты генов, потенциально связанные с различными болезнями. В частности, авторы сообщают, что приблизительно у одного человека из 250 имеются варианты генов, статистические связанные с высокой вероятностью сердечных приступов и инсультов. Но люди, не зная об этом, не получают адекватной профилактической помощи.
Чтобы обнаружить редкие генетические варианты, две организации из США: Geisinger Health Care System и Regeneron Pharmaceuticals – провели секвенирование у 50726 пациентов их экзома, части генома, которая непосредственно кодирует белки. Хотя сам экзом занимает всего 1 % генома, мутации в экзоме составляют до 85 % от всех мутаций, связанных с болезнями. Участниками исследования стали добровольцы, согласившиеся представить ученым данные своих медицинских карт для изучения картины их здоровья за длительный срок. Они были жителями Пенсильвании, 98% из них были европейского происхождения, средний возраст участников составил 61 год.
Итоги исследования опубликованы в двух статьях журнала Science (1, 2).
