16 августа 1977 года около двух часов дня в ванной комнате собственного дома в Мемфисе был найден мертвым знаменитый Элвис Пресли. Джинджер Олден, девушка певца, обнаружившая его тело, вызвала врачей, но они уже не могли ничем помочь. Смерть была официально зафиксирована в 15:30 в больнице Baptist Memorial Hospital.
Тысячи фанатов погрузились в скорбь. Президент Джимми Картер выступил с обращением к нации, сказав, что Элвис Пресли «навсегда изменил лицо американской культуры». Толпы людей приходили к поместью Пресли, чтобы проститься с ним. Двоюродный брат певца Билли Манн продал журналу National Enquirer за 18 тысяч долларов тайно сделанную фотографию лежащего в гробу короля рок-н-ролла, и номер журнала с этой фотографией на обложке разошелся самым большим тиражом за всю его историю.
Факторов, приведших к неожиданной смерти, было более чем достаточно, и миф о том, что певец инсценировал свою смерть, вряд ли можно воспринимать всерьез. В последнее десятилетие жизни у певца было немало проблем со здоровьем, усугублявшихся напряженным графиком выступлений и приемом большого количества лекарственных средств, зависимость от которых уже превратилась в наркотическую. Еще за три года до смерти Элвис дважды впадал в кому из-за передозировки барбитуратов. В начале 1977 года певец не смог подняться с кровати в гостиничном номере, поэтому пришлось отменить концерт в Батон-Руж и продолжение гастрольного тура. Тем не менее, группа американских исследователей смогла уточнить диагноз Элвиса Пресли лишь совсем недавно. Но прежде, чем говорит о результатах их работы, надо рассказать еще о некоторых случаях внезапной смерти.
Порой в новостях появляется сообщение, что молодой перспективный спортсмен, возможно уже показавший высокие достижения, неожиданно умер. Это может произойти на тренировке, непосредственно во время соревнований или на отдыхе, но во всех таких случаях остановка сердца происходит, когда ее ничто не предвещало. Такие происшествия уже успели получить название «внезапная смерть спортсменов». Как правило, сразу же заходит речь о допинге. Но допинг оказывается виновным лишь в сравнительно малой части таких смертей. Куда чаще неожиданно дают о себе знать скрытые медицинские патологии, которые не удалось выявить до наступления трагедии.
По данным врачей, 26,4% случаев внезапной смерти спортсменов моложе 35 лет вызваны гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП). Это наследуемое генетическое заболевание, вызываемое мутацией в одном из девяти генов, кодирующих синтез белков мышечной ткани. В результате мутации нарушается строение сердечной мышцы, перегородка между желудочками сердца и левый желудочек утолщаются. Порой одна из стенок сердца становится толще другой в 1,5 – 2 раза. Некоторые вариант в развитии болезни зависят от того, в каких именно из девяти генов произошла мутация. Чаще всего это случается в одном из генов, находящихся в 14-ой хромосоме. ГКМП – самое распространенное из генетически обусловленных сердечно-сосудистых заболеваний.
Из-за утолщения стенки сердца, вызванного разросшейся сердечной мышцей, объем полости желудочка сокращается, а значит, сокращается и количество перекачиваемой сердцем крови. Поэтому сердце вынуждено работать быстрее. Может возникнуть и дополнительная проблема, которую врачи называют обструкцией выходного тракта. Ее вызывает утолщение межжелудочковой перегородки сердца. Кровь должна поступать в левый желудочек через митральный клапан и выходить через аортальный клапан. При утолщенной перегородке иногда получается так, что ток крови, выходящей в аортальный клапан, выворачивает одну из створок митрального клапана. Она, во-первых, частично перекрывает выход в аорту, а, во-вторых, позволяет части крови возвращаться в предсердие. В результате богатой кислородом крови поступает в организм меньше. Степень этих патологий может быть разной, поэтому с разной силой проявляются и внешние симптомы ГКМП.
Очень часто болезнь протекает бессимптомно. Порой появляются периодические боли в грудной клетке, одышка при нагрузках, головокружения. Могут случаться обмороки. Такие симптомы, если они достаточно часты и привлекли к себе внимание, всё равно могут быть отнесены к целому ряду заболеваний, поэтому вовремя выявить ГКМП трудно. Осложняет дело и то, что у здорового спортсмена и в нормальном случае наблюдаются некоторые элементы гипертрофии миокарда – у него просто тренированная сердечная мышца. Но эта тренированность мешает распознать патологическую гипертрофию.
Опасность, которая таится и в бессимптомном течении ГКМП велика. Ведь нарушения работы сердца будут вызывать появление других патологий: ишемию миокарда, развитие артимии, которые приводят к внезапной смерти. Смерть от ГКМП чаще всего наступает неожиданно, а у 22% больных внезапная смерть – это первое проявление болезни.
Выявив ГКМП, врачи могут снизить ее вредное влияние на сердца с помощью лекарств, а в трудных случаях прибегнуть и к хирургическому лечению. В более легких случаях достаточно приема лекарств и избегания чрезмерных физических нагрузок, которые могут вызвать аритмию и внезапную смерть. Занятия спортом в данном случае, конечно, противопоказаны. Врачи позволяют больным ГКМП умеренные занятия спортом лишь в возрасте старше 35 лет, когда риск внезапной смерти снижается, да и то при отсутствии дополнительных факторов риска.
Трудность выявления ГКМП и приводит к периодическим случаям гибели спортсменов. Среди ее жертв футболисты Марк-Вивьен Фоэ (Камерун), Миклош Фехер (Венгрия), Майкл Коул (Великобритания), баскетболисты НБА Реджи Льюис, Джейсон Коллиер, Кевин Дакворт, хоккеист НХЛ Сергей Жолток, силовой атлет Джесси Марунде, бегун на длинные дистанции Райан Шей. Погибли и многие менее знаменитые спортсмены. Игроки НБА Куттино Мобли и Роберт О'Келли завершили свою профессиональную карьеру после того, как им был поставлен диагноз ГКМП. Среди известных людей, умерших от ГКМП, есть также актеры Леонард Росситер и канадец Кори Хейм.
Чтобы предотвратить эти трагедии, в ряде стран проводится скрининг молодых спортсменов для выявления ГКМП. Одно из исследований показало, что число случаев внезапной смерти молодых спортсменов от сердечного приступа в итальянском регионе Венето снизилось на 89% после введения такого скрининга. Для исследования как правило используют ЭКГ и эхограмму, в сложных случаях – магнитно-резонансную томографию. Можно проводить и генетическое исследование.
Следует заметить, что от ГКМП страдают не только люди. Выяснилось, что это самое частое сердечно-сосудистое заболевание у домашних кошек. Кошачья гипертрофическая кардиомиопатия также связана с генетическими мутациями. Впервые мутация, ответственная за ГКМП, была открыта в 2005 году у кошек породы мейн-кун.
Вернемся теперь к судьбе Элвиса Пресли. Генетики решили выяснить, не было ли у певца генетически предопределенных патологий, которые могли повлиять на его здоровье и вызвать раннюю смерть. Для этого они раздобыли волос Элвиса Пресли. Они смогли купить этот волос за 2000 долларов у человека, который был другом парикмахера Элвиса. В результате изучения генома, была обнаружена мутация в одиннадцатой хромосоме, в гене, кодирующем миозин-связывающий белок С. Эта мутация ответственна за одну из форм гипертрофической кардиомиопатии. При этой мутации риск внезапной смерти не так велик, как при мутации гена в четырнадцатой хромосоме, но болезнь всё-таки развивается.
Высокие физические нагрузки при выступлениях (певец порой давал два концерта в день) в сочетании с нездоровым образом жизни и передозировками лекарств послужили дополнительными факторами риска. Наличие ГКМП объясняет симптомы, возникавшие у певца в последние годы жизни: аритмию, усталость, обмороки и повышенное артериальное давление. Если бы такой диагноз можно было поставить при жизни Элвиса Пресли, то врачи могли бы провести лечение, скорректировать диету и физические нагрузки певца, и он не умер бы в возрасте 42 лет, а мог прожить еще долгие годы. Но при том образе жизни, который он вел, смерть от ГКМП могла наступить в любой момент.
Также исследователи обнаружили три другие мутации, связанные с расстройствами здоровья, которые отмечались у Элвиса Пресли при жизни. В девятнадцатой хромосома найдена мутация, связанная с риском ожирения, в семнадцатой – с глаукомой, в первой – с возникновением мигрени.
