27 марта в Бразилии родилась генетически модифицированная коза по имени Глюка, пишет сайт Medicalxpress.com. Молоко этой козы будет содержать фермент глюкоцереброзидазу, что поможет бороться с наследственным заболеванием – так называемой болезнью Гоше.
Болезнь, впервые описанная французским врачом Филиппом Гоше в 1882 году, вызывается рецессивной мутацией в гене, расположенном в первой хромосоме. Он встречается как у мужчин, так и женщин. Мутация нарушает синтез глюкоцереброзидазы, в результате чего липид глюкоцереброзид, который должен разлагаться этим ферментом, начинается накапливаться в тканях организма. Наиболее распространена болезнь Гоше среди ашкеназских евреев, у которых эта мутация отмечена у 8,9% и встречается один раз на 450 новорожденных.
Болезнь проявляется в виде частого образования гематом, низкого уровня тромбоцитов в крови, хронической усталости, нарушений в работе печени и селезенки. Возможны также тяжелые неврологические осложнения, отек лимфатических узлов и смежных суставов, вздутие живота, коричневатый оттенок на коже. Люди, страдающие болезнью Гоше, особо восприимчивы и к ряду инфекционных заболеваний.
Если опыт бразильских ученых будет удачным, то в молоке козы, которое она, по расчетам, начнет давать через четыре месяца, будет содержаться фермент, пригодный для лечения больных. В этом случае поголовье таких коз будет увеличено, так как их разведение и содержание куда дешевле и безопаснее, чем периодические пересадки костного мозга, которые применяются для лечения болезни Гоше сейчас.
