Профессор биохимии Фрэнсис Бродски (Frances Brodsky) и ее коллеги из Университетского колледжа Лондона утверждают, что древняя мутация, которая распространилась среди людей после изобретения обработки пищи, защищает их от высокого уровня сахара в крови и сахарного диабета второго типа. Если бы эта мутация не возникла, человечеству угрожал бы почти поголовный диабет из-за возросшего количества углеводов в пище.
Авторы работы обнаружили мутацию при изучении гена CLTCL1, который активно участвует в удалении сахара из кровотока. Поступающие в пище углеводы превращаются в глюкозу, которая циркулирует в крови для выработки энергии, или накапливаются в виде жира. После еды организм реагирует на повышение уровня сахара в крови пропуская молекулы глюкозы через мембраны в клетках мышечной и жировой ткани. В транспорте глюкозы задействован белок CHC22, который кодируется геном CLTCL1. Когда уровень глюкозы в крови падает, белок прекращает работу.
Сравнивая ДНК людей и различных видов животных, ученые проследили историю гена CLTCL1 почти за 500 миллионов лет, с появления первых челюстных позвоночных. Оказалось, что за это время ряд видов, включая мышей, овец и свиней утратил этот ген, оказавшийся для них неважным. Люди же не только его сохраняют, но и имеют несколько его форм, среди которых есть более эффективный вариант, который обозначается V1316. Сейчас он имеется примерно у половины населения мира. Организм людей с этим вариантом гена может гораздо эффективнее понижать уровень глюкозы в крови, что снижает риск диабета.
Фрэнсис Бродски и ее коллеги считают, что мутантная форма V1316 распространилась почти полмиллиона лет назад, когда люди научились обрабатывать пищу, хотя, может быть, это случилось и позже, около 12 500 лет назад, с возникновением земледелия. «Приготовление пищи и земледелие вели к увеличению количество сахара в рационе, поэтому нам нужно было эффективней его контролировать, – говорит Фрэнсис Бродски – Это пример эволюции в действии, которая влияет на метаболизм человека и наоборот».
Знание вариантов гена CLTCL1 поможет определять, насколько велик риск появления диабета у конкретного пациента. Если одна или обе копии гена CLTCL1 относятся у него к старому варианту, то надо быть осторожным. Если же имеется вариант V1316, риск становится меньше.
Исследование опубликовано в журнале eLife.
