Два года назад американская компания Genomic Prediction стала разрабатывать коммерческий проект тестирования эмбрионов, созданных путем экстракорпорального оплодотворения, которое проверяло бы их геном на наличие вариантов ДНК, связанных с когнитивными способностями, чтобы помочь избежать рождения детей с нарушениями интеллекта. Многие специалисты тогда начали опасаться, что такой мультигенный анализ может быть использован для скрининга эмбрионов на наличие желательных признаков, таких как высокий рост или высокий IQ. Сейчас выясняется, что, по крайней мере пока, эти опасения преждевременны: скрининг эмбрионов на IQ и другие сложные признаки не дает значимых результатов.
Об этом рассказали на конференции Американской ассоциации генетики человека исследователи во главе со специалистом по статистической генетике Шаи Чарми (Shai Carmi) из Еврейского университета в Иерусалиме. Они рассчитали, насколько можно ожидать повышения IQ или роста, отсканировав соответствующие маркеры ДНК в группе эмбрионов и выбрав те, что получили самые высокие оценки. Оказалось, что выгоды будут незначительными, и родители, принимая решение на основе таких данных, могут даже отказаться от своего самого высокого или самого умного потенциального потомка.
Социолог и демограф Мелинды Миллс (Melinda Mills) из Оксфордского университета говорит, что данная работа стала первой эмпирической проверкой скрининга эмбрионов на наличие признаков, зависящих не от одного гена, а от многих. Подобные тесты стали разрабатываться в последнее десятилетие, когда появилась возможность получать данные о маркерах в ДНК десятков тысяч людей и на этой основе оценивать вероятность возникновения той или иной болезни у обладателя тестируемого генома. Хотя наличие какого-либо одного варианта ДНК едва ли может повысить риск, скажем, сердечно-сосудистых заболеваний, совокупный эффект от сотен или тысяч этих маркеров может дать оценку, которая помогает идентифицировать людей с относительно высоким риском тех или иных заболеваний. Некоторые компании стали предоставлять клиентам оценки полигенного риска для болезней сердца, рака молочной железы и диабета.
Допустимость и действенность подобного тестирования эмбрионов вызывают значительные споры. Тем не менее Genomic Prediction в прошлом году начала тестировать клетки, отобранные у эмбрионов, которые получены путем ЭКО, на миллионы ДНК-маркеров, чтобы оценить риск для некоторых распространенных заболеваний и низкого IQ. Соучредитель Стивен Сюй, физик из Университета штата Мичиган, который занялся геномикой, говорит, что в настоящее время компания не оценивает генетические показатели, прогнозирующие высокий IQ, потому что «общество не готово к этому».
Проверку эффективности полигенного тестирования группа Шаи Чарми начала с создания виртуальных геномов для потенциальных эмбрионов, объединив профили ДНК «родителей». В первую группу вошли 102 пары с известным ростом, во вторую — 919 человек, у которых был измерен IQ. Расчеты показали, что для пяти эмбрионов, обычно получаемых в цикле ЭКО, теоретическое прибавление высоты при выборе эмбриона с наивысшим генетическим показателем «роста» составляет около 2,5 сантиметра (с диапазоном от 1 до 6 сантиметров), а выбор виртуального эмбриона с самым высоким IQ-благоприятным показателем приносит повышение всего на 2,5 пункта IQ (в диапазоне от 1 до 7).
Затем исследователи обратились к фактическии геномам взрослого потомства в 28 многодетных семьях (в среднем около 10 детей). Они обнаружили, что в отношении роста неизвестные факторы, среди которых влияние окружающей среды и/или гены, не включенные в полигенный тест, по-видимому, более влиятельны, чем генетические маркеры, учитываемые при прогнозе. Только в 7 из 28 семей ребенок с наивысшим генетическим показателем роста оказался действительно самым высоким, а в 5 семьях рост такого ребенка были ниже, чем средний рост всех братьев и сестер.
Исследователи указывают и на другие проблемы с полигенными тестами. Большинство из них созданы на основе ДНК людей европейского происхождения, так что их применимость к представителям других этнических групп не доказана. Недавние исследования также показали, что тесты плохо работают для пожилых людей, мужчин или для людей, живущих в определенном месте. Предсказание поведенческих черт, таких как уровень образования человека, еще более проблематично, потому что они сильно зависят от семейной среды, в которой воспитывается ребенок.
