Трое ученых пришли к выводу, что у детей с расстройствами аутического спектра значительно чаще встречаются вредные мутации в митохондриальной ДНК, чем у членов их семей. Итоги своего исследования Чжэнлун Гу (Zhenglong Gu) и Ицинь Ван (Yiqin Wang) из Корнельского университета и Мартин Пикар (Martin Picard) из Медицинского центра Колумбийского университета опубликовали в журнале PLOS Genetics.
Исследования все чаще указывали в последние годы на связь между мутациями в митохондриях и аутическими расстройствами, однако биологическая природа этой связи оставалась неясной. Чхэнлун Гу и его коллеги, пытаясь разобраться в этой проблеме, исследовали митохондриальные ДНК у 903 детей с расстройствами аутического спектра, сравнив их с образцами их братьев и сестер, у которых признаков аутизма не наблюдалось.
Ученые выяснили, что во многих случаях они имеют дела с гетероплазмией – наличием в клетках организма митохондрий как с обычной ДНК, так и с мутировавшей. При аутизме также значительно чаще (на 53 %) встречаются мутации неполиморфных участков митохондриального генома. В целом у детей с расстройствами аутического спектра наблюдалось в 2,2 раза больше потенциально вредных мутаций митохондриальной ДНК и в 1,5 раза больше мутаций, приводящих к замене аминокислоты в синтезируемом белке.
Расстройства, связанные с нарушениями митохондриальной ДНК, последнее время привлекают усиленное внимание исследователей. Как способ избежать вредных последствий таких мутаций предлагается митохондриальное донорство, при котором ядро яйцеклетки матери пересаживается в яйцеклетку другой женщины – донора митохондрий. Вызвавший оживленную полемику метод недавно был разрешен в Великобритании, а в сентябре этого года врачи из США впервые осуществили такую манипуляцию на практике, что привело к рождению здорового ребенка.
