В Великобритании выдано первое в истории страны разрешение на использование донорских митохондрий при рождении ребенка. В прессе эту медицинскую технологию часто называют рождением ребенка «от троих родителей». Общее разрешение процедуры митохондриального донорства в Великобритании произошло в декабре 2016 года, после длительного обсуждения как среди ученых, так и в правительственных органах.
Напомним, что в митохондриях – клеточных органах, занятых переработкой питательных веществ в молекулы АТФ – имеется собственная ДНК с 37 генами. Ребенок наследует митохондрии от матери. Некоторые мутации в митохондриальных генах вызывают тяжелые заболевания. Аномально работающие митохондрии в этих случаях производят свободные радикалы, которые повреждают клетку, нарушают течение ряда важных процессов и ускоряют старение клетки. Для митохондриальных болезней характерны миопатия, гипотония, низкая толерантность к физической нагрузке, нарушения сердечного ритма, атрофия зрительного нерва, нарушения перистальтики и работы желез внутренней секреции. Частота наследственных болезней, связанных с мутациями в митохондриальной ДНК составляет 1 на 5000 новорожденных. Лечение митохондриальных заболеваний на данный момент известно лишь симптоматическое, избавить пациента от его патологии невозможно. При митохондриальных болезнях часто в клетках присутствуют митохондрии как с нормальным, так и с дефектным геномом (так называемая гетероплазмия), поэтому какое-то время нормальные митохондрии удовлетворяют потребности организма, но рано или поздно количество мутировавших митохондрий настолько возрастает, что они начинают влиять на состояние здоровья.
Выход из такой ситуации ученые видят в замене дефектных митохондрий, которые ребенок должен унаследовать от матери, на донорские – с нормальным геномом. При митоходриальном донорстве используется яйцеклетка женщины, не содержащая дефектных митохондрий. В такую яйцеклетку пересаживается ядро из яйцеклетки другой женщины, которая хочет стать матерью, но не может из-за мутаций в митохондриальной ДНК, или у которой высока вероятность, что ребенок будет тяжело болен. После этого яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидами будущего отца и имплантируется в матку, как при обычном экстракорпоральном оплодотворении. Подробнее о технологии митохондриального донорства можно прочитать в специальном очерке «Может ли у ребенка быть трое родителей», а о трудностях, с которыми могут столкнуться врачи, в очерке «Скрытые риски митохондриального донорства». Осенью 2016 года врачи из США провели в Мексике первую операцию по пересадку ядра яйцеклетки, в результате которой на свет родился ребенок с донорскими митохондриями (подробнее – в очерке «Митохондриальное донорство: первые шаги»). В 2015 году митохондриальное донорство разрешил парламент Великобритании, а в 2016 процедура была одобрена Комитетом по фертильности и эмбриологии человека Великобритании (Human Fertilisation and Embryology Authority, HFEA), регулирующим деятельность в области репродуктивной медицины. В США разрешение митохондриального донорства заблокированно Конгрессом, не смотря на призывы Национальной академии наук и Национальной медицинской академии снять этот запрет.
Теперь врачи из репродуктивной клиники Ньюкасла (Newcastle Fertility Centre) готовят двух женщин к процедуре искусственного оплодотворения с использованием донорских митохондрий. HFEA в четверг подтвердил разрешение на процедуру. Руководить работой специалистов будет профессор репродуктивной медицины Мэри Херберт (Mary Herbert). Обязанность сохранять врачебную тайну не дает участникам права разглашать подробную информацию, но из распоряжений HFEA следует, что у обеих женщин в митохондриальных генах есть мутация, связанное с опасным заболеванием, известным как миоклоническая эпилепсия с рваными мышечными волокнами, или синдрома MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibres). Синдром MERRF проявляется в детстве или в молодости. Первым признаком болезни становится обычно миоклония – непроизвольные движения мышц. Затем дегенерация мышечной ткани нарастает, начинается поражение мозжечка, которая ведет к нарушению координации движений. Судороги переходят в обширные эпилептические припадки. Проявляются также атрофия зрительного нерва, глухота, деменция, изменения в сердечной ткани приводят к артимии (синдром Вольфа – Паркинсона – Уайта). Болезнь неуклонно прогрессирует, большинство больных умирают 20 – 40 лет в состоянии тяжелой деменции. Встречается синдром MERRF у одного новорожденного из ста тысяч.
HFEA сообщил, что после изучения истории болезни и семейного анамнеза пациенток согласился, что их дети могут стать жертвой тяжелой болезни. Проведение предимплантационной генетической диагностики, при которой исследуются эмбрионы перед помещением в матку и отбираются только те, у которых нет патологической мутации, в данном случае было признано бесполезным.
