Международная группа ученых определила генетические аномалии, ответственные за появление «синдрома нерасчесываемых волос». Как оказалось, он вызывается мутациями в трех разных генах.
«Синдром нерасчесываемых волос» был описан в 1973 году французскими учеными. Известно всего около сотни случаев этого расстройства. У пациентов блестящие беловатые или соломенные волосы, которые беспорядочно торчат в разные стороны и не поддаются укладке, несмотря на все усилия парикмахера. Как оказалось, непосредственной причиной этого служит аномальное строение волос. Их стержень в поперечном сечении имеет не эллипсовидную, а треугольную форму, к тому же снабжен каналами на поверхности. Подобное строение волос было зафиксировано у родственников пациентов при исследовании их волос под микроскопом. Для зримого проявления синдрома нужно, чтобы аномальное строение имели более половины волос. Синдром преимущественно обнаруживается у детей, а по мере взросления его проявление снижается.
Генетики обследовали более десятка детей с синдромом нерасчесываемых волос и установили три гена: PADI3, TGM3 и TCHH, мутации в которых приводят к его появлению. Построение трехмерных моделей белковых молекул, кодируемых этими генами, выявило явные различия в структуре мутантного и обычного белка. Также ученые установили, что аналогичные аномалии в строении волос наблюдаются у мышей с мутантным геном PADI3.
Результаты исследования опубликовал American Journal of Human Genetics.
